Phóng viên TTXVN thực hiện chùm bài viết về vấn đề "Tầm soát, sàng lọc trước sinh và sơ sinh" nhằm làm rõ vai trò, lợi ích cũng như những khó khăn trong việc triển khai chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh hiện nay; đồng thời đưa ra một số giải pháp giúp triển khai hiệu quả chương trình, đáp ứng các mục tiêu Đảng, Chính phủ đã đề ra nhằm nâng cao chất lượng dân số.
Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh - bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện nhiều kỹ thuật cao mang lại sự sống cho an toàn cho các sơ sinh và bà mẹ. Ảnh tư liệu: Dương Ngọc/TTXVN
Bài 1: Giảm gánh nặng bệnh tật bẩm sinh
Theo số liệu của các cơ quan chức năng, trung bình mỗi năm Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có khoảng 40.000 trẻ không may mắc các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng giống nòi và sự phát triển bền vững của đất nước. Tuy nhiên, nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh.
Giải pháp quan trọng để phát hiện bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh
Theo quy định của Bộ Y tế, sàng lọc trước sinh (tầm soát trước sinh) là việc sử dụng các kỹ thuật trong thời gian mang thai để phát hiện nguy cơ dị tật bào thai (thường do rối loạn di truyền và một số dị tật hình thái). Sàng lọc sơ sinh (tầm soát sơ sinh) là việc sử dụng các kỹ thuật để phát hiện trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các bất thường bẩm sinh, các bệnh lý liên quan đến rối loạn nội tiết, chuyển hóa, di truyền nhưng chưa có biểu hiện trên lâm sàng ở giai đoạn sơ sinh.
Kỹ thuật sàng lọc của Việt Nam được đánh giá đang tiệm cận, song hành với sự phát triển chung của thế giới. Về sàng lọc trước sinh, Việt Nam đã thực hiện sàng lọc thường quy phát hiện các trường hợp bào thai bị dị tật bẩm sinh, bị bất thường nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down, bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Việt Nam cũng đã và đang triển khai chương trình sàng lọc sơ sinh cơ bản và tiến tới mở rộng các mặt bệnh được sàng lọc ở trẻ sơ sinh. Hiện nay, chương trình có thể sàng lọc hàng trăm bệnh thuộc các nhóm bệnh nội tiết, chuyển hóa như: Suy giáp trạng bẩm sinh; thiếu men G6PD; Phelincetone niệu; bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh; rối loạn chuyển hóa đường Galacto; 56 chỉ tiêu rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ.
Tiến sỹ, Bác sỹ Lê Minh Trác - Giám đốc Trung tâm chăm sóc và điều trị sơ sinh (Bệnh viện Phụ sản Trung ương) cho rằng, tầm soát chẩn đoán dị tật trước sinh và sơ sinh là cực kỳ cần thiết để phát hiện, can thiệp, điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh (nếu có). Tỷ lệ chung của dị tật là khoảng từ 5-7% số trẻ sinh ra. Dị tật có nhiều loại từ mức độ nhẹ đến rất nặng không thể sống được hoặc tàn tật vĩnh viễn.
Ở nước ta mỗi năm có từ 1,4 đến 1,5 triệu trẻ em được sinh ra, chẩn đoán ngay trong năm đầu tiên, phát hiện được 2,6 đến 2,7% tương đương 40.000 - 45.000 trẻ có dị tật. Trong đó, có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ mắc hội chứng Down (chậm phát triển trí tuệ), khoảng 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD và khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh… Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ, chiếm 11% số trẻ sơ sinh tử vong.
Theo Bác sỹ Lê Minh Trác, các bệnh tật nêu trên đều là các bệnh tật bẩm sinh rất khó điều trị. Việc điều trị, khắc phục phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm tác động. Nếu phát hiện sớm, xử lý sớm, hậu quả ít, hiệu quả điều trị cao, trẻ có thể phát triển hoàn toàn bình thường. Nếu không được chẩn đoán sớm, khi đã có biểu hiện lâm sàng hậu quả thường rất nặng nề, có thể tử vong hoặc để lại di chứng suốt đời.
Giúp ngành y tế can thiệp sớm
Tiến sỹ, Bác sỹ Lê Minh Trác cho rằng, phụ nữ mang thai cần khám thai định kỳ ít nhất 3 lần trong thai kỳ. Trong những lần khám, bác sỹ sản khoa sẽ thực hiện sàng lọc cho bào thai. Bên cạnh việc siêu âm, tùy theo từng đối tượng, bác sỹ sẽ chỉ định thêm các phương pháp sàng lọc phù hợp như: Xét nghiệm máu mẹ, chọc ối, sinh thiết rau thai, chẩn đoán hình ảnh…, qua đó giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường.
Ngoài phát hiện dị tật, việc sàng lọc còn giúp phát hiện nhiều bệnh lý của thai sản liên quan đến mẹ con… Sau sinh, bác sỹ sẽ thực hiện sàng lọc qua các hình thức khám lâm sàng, sàng lọc điếc, sàng lọc tim bẩm sinh, lấy máu gót chân sàng lọc các bệnh về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh di truyền hay áp dụng các phương pháp kiểm tra hình thể… Các phương pháp sàng lọc này hoàn toàn không gây ảnh hưởng gì đến trẻ, rất thuận lợi cho các gia đình vì thông thường mẹ mới sinh bé sẽ ở lại bệnh viện 1-3 ngày đầu sau sinh và thời điểm lấy mẫu để thực hiện sàng lọc tốt nhất là ngay sau khi sinh từ 24 đến 72 giờ (tùy kỹ thuật xét nghiệm).
Ý nghĩa của việc sàng lọc là phát hiện những dị tật nào nặng không thể thích nghi cuộc sống thì có thể đình chỉ thai kỳ. Còn những dị tật có khả năng sửa chữa thì sẽ chẩn đoán, theo dõi, điều trị sớm để mang lại chất lượng cuộc sống tốt cho người bệnh, Tiến sỹ, Bác sỹ Lê Minh Trác chia sẻ thêm.
Theo tính toán, hiệu quả đầu tư của hoạt động sàng lọc sơ sinh là 5,7 nghĩa là cứ 1 đồng chi cho hoạt động sàng lọc sơ sinh, xã hội sẽ tiết kiệm được 5,7 đồng chi phí nuôi dưỡng, chăm sóc trẻ dị tật, khuyết tật.
Ước tính chi phí điều trị Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Theo thống kê không đầy đủ, Việt Nam đang có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh và có trên 20.000 bệnh nhân thể nặng cần điều trị cả đời. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân được điều trị tối thiểu và cần khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Như vậy việc triển khai các hoạt động tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh, sơ sinh… sẽ làm giảm chi phí của xã hội cho điều trị những trường hợp này; đồng thời giúp ngành y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ, giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người khuyết tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Bài 2: Triển khai mạng lưới cung cấp dịch vụ rộng khắp cả nước