Thị trường thuốc mồ côi toàn cầu dự kiến sẽ đạt 110 tỷ USD vào năm 2025. Ảnh: Tân Hoa Xã
Khi con trai Haoyang của Xu Wei được chẩn đoán mắc hội chứng Menkes - một tình trạng bệnh lý di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình xử lý lượng đồng trong cơ thể, anh được thông báo cậu bé có thể không sống qua 3 tuổi.
Căn bệnh ảnh hưởng đến sự phát triển của não và hệ thần kinh, thường cuối cùng dẫn đến tử vong. Hiện căn bệnh vẫn chưa có phương pháp điều trị ở Trung Quốc.
Cho đến nay, Haoyang đã vượt qua mọi khó khăn nhờ cha mình. Quyết tâm cứu lấy mạng sống của con trai, anh Xu đã xây một phòng thí nghiệm tại nhà và bắt đầu sản xuất thuốc giúp bổ sung lượng đồng bị thiếu trong cơ thể Haoyang. Haoyang hiện đã 4 tuổi và đang tham gia vào một liệu pháp gen thử nghiệm đầu tiên đối với căn bệnh này.
Câu chuyện kì diệu của gia đình Xu cho thấy những người mắc bệnh hiếm ở Trung Quốc gặp khó khăn như thế nào khi tiếp cận điều trị.
Việc phát triển “thuốc mồ côi” - thuật ngữ dùng cho các loại dược phẩm dùng để đặc trị các bệnh hiếm gặp - tốn kém đến mức nhiều công ty dược phẩm tại quốc gia châu Á này không muốn đầu tư vào nghiên cứu và phát triển vì không thu được lợi nhuận tài chính. Nếu các loại thuốc mới được tung ra thị trường, giá thuốc sẽ ở trên trời.
Theo thống kê của Global Genes - một tổ chức phi lợi nhuận dành cho các cá nhân và gia đình đang chiến đấu với các bệnh hiếm gặp và di truyền, có tới 7.000 loại bệnh hiếm ảnh hưởng đến khoảng 350 triệu người trên toàn thế giới.
Trong đó, Trung Quốc có khoảng 20 triệu người mắc các bệnh hiếm, được xác định là có tỷ lệ mắc bệnh thấp, ảnh hưởng đến một số ít bệnh nhân và chủ yếu là do di truyền.
Eric Bouteiller, Phó Giáo sư tại trường Đại học Kinh doanh Quốc tế châu Âu, người có 20 năm kinh nghiệm trong ngành dược phẩm Trung Quốc, cho biết: “Trung Quốc có số lượng bệnh nhân bệnh hiếm lớn nhất thế giới, do đó, họ có thể biến vấn đề này thành lợi thế và là điểm khác biệt trong chiến lược đổi mới y khoa của mình”.
Nhưng để làm được như vậy, các công ty cần có các hướng dẫn và ưu đãi rõ ràng của chính phủ. Chuyên gia Bouteiller chỉ ra chi phí cho việc phát triển dược phẩm là vô cùng tốn kém.
Theo một báo cáo về ngành công nghiệp dược phẩm bệnh hiếm được quỹ Illness Challenge công bố, năm 2018, khoảng 121 bệnh hiếm đã được công nhận ở Trung Quốc và 86 bệnh có thể được điều trị bằng thuốc. Khoảng 77 loại "thuốc mồ côi" trong số đó có sẵn ở Trung Quốc, trong khi 9 loại còn lại chỉ có thể được tìm thấy ở nước ngoài.
Trong số 35 bệnh còn lại không có thuốc chữa trên toàn thế giới, thuốc cho 11 bệnh đang được phát triển qua các thử nghiệm lâm sàng và chỉ có 2 loại thuốc có thử nghiệm lâm sàng ở Trung Quốc.
Theo báo cáo, thị trường "thuốc mồ côi" toàn cầu dự kiến đạt 110 tỷ USD vào năm 2025, với thị trường tại Trung Quốc đạt khoảng 30 tỷ nhân dân tệ (4,3 tỷ USD). Có 331 loại "thuốc mồ côi" đang được nghiên cứu ở Trung Quốc, ít hơn đáng kể so với con số toàn cầu.
Ông Bouteiller gợi ý chính phủ nên đưa ra các hướng dẫn và chính sách hoàn trả rõ ràng đối với các nghiên cứu về bệnh hiếm gặp để thúc đẩy đầu tư phát triển dược phẩm.
“Phát triển một loại thuốc là vấn đề của nhiều thập kỷ, nếu công ty không biết liệu loại thuốc đó có đáp ứng hay không, họ sẽ không làm điều đó ngay từ đầu vì nó quá nguy hiểm”, chuyên gia giải thích.
Kevin Huang, người sáng lập Tổ chức Rối loạn Bệnh hiếm gặp Trung Quốc, cho biết vì giá "thuốc mồ côi" đắt đỏ nên việc chúng có đủ điều kiện được bảo hiểm hay không là những yếu tố chính quyết định mức độ đầu tư của các công ty dược phẩm.
“Nếu chính sách chi trả rõ ràng, doanh nghiệp dược sẽ có động lực và nhiệt huyết mạnh mẽ hơn. Các nhà đầu tư cũng sẽ sẵn sàng đầu tư vào các công ty mắc bệnh hiếm gặp”, Haung nói.
Năm ngoái, 7 loại "thuốc mồ côi" mới đã được thêm vào 45 loại thuốc hiện có trong danh mục bảo hiểm y tế quốc gia do Cục Quản lý An ninh Y tế Quốc gia sản xuất. Theo Nhân dân Nhật báo, các loại thuốc này điều trị tổng cộng 26 bệnh hiếm.
Một loại thuốc tiêm nusinersen natri để điều trị chứng teo cơ cột sống, ban đầu được bán trên thị trường với giá 700.000 nhân dân tệ/mũi tiêm, đã được đưa vào danh sách bảo hiểm y tế với mức giá khoảng 33.000 nhân dân tệ/mũi tiêm vào năm 2021. Một nghiên cứu cho thấy 76,4% bệnh nhân bắt đầu sử dụng thuốc sau khi được bảo hiểm y tế chi trả.