Bác sỹ thực hiện siêu âm thai tại Trạm y tế phường Thảo Điền, Quận 2, TP Hồ Chí Minh. Ảnh: Đinh Hằng/TTXVN
Theo tính toán của Bệnh viện Nhi Trung ương, hiệu quả đầu tư cho chương trình tầm soát sơ sinh là 5,7/1, nghĩa là cứ 1 đồng chi cho chương trình tầm soát sơ sinh, xã hội sẽ tiết kiệm được 5,7 đồng chi phí nuôi dưỡng và chăm sóc người dị tật, tàn tật.
Không chỉ vậy, những người thoát khỏi tàn tật sẽ tiếp tục lao động đóng góp cho xã hội. Việc sàng lọc, phát hiện sớm các bệnh do rối loạn chuyển hóa và di truyền sẽ giúp việc điều trị hiệu quả, ít tốn kém và ít để lại những di chứng nặng nề.
Thalassemia - cần sàng lọc trước khi mang thai
Hai chị em Tô Thị Thanh Hương (10 tuổi) và Tô Minh Nguyễn (8 tuổi) ở Bắc Giang đều đang phải điều trị bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Cả hai chị em đều mắc bệnh do bố mẹ mang gen bệnh nhưng không biết nên không tiến hành sàng lọc trước sinh. Tô Minh Nguyễn phát bệnh khi 6 tháng tuổi còn Tô Thị Thanh Hương phát bệnh khi vào học lớp 1.
Theo chẩn đoán của bác sĩ, hai chị em đều bị Thalassemia thể nặng. Hiện nay, hàng tháng, Thanh Hương và Minh Nguyễn đều mất gần 2 tuần nằm viện để điều trị. Rất may, khi sinh đứa con thứ ba, bố mẹ của hai em đã được các bác sĩ Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương chẩn đoán, sàng lọc trước sinh nên em bé sinh ra khỏe mạnh.
Trường hợp của hai chị em Thanh Hương và Minh Nguyễn là một trong nhiều gia đình có hai con đều bị Thalassemia phải điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Trung tâm Thalassemia của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương có 60 giường bệnh nhưng mỗi ngày phải tiếp nhận và điều trị từ 200-300 bệnh nhân.
Tiến sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương) cho biết: Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia và có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia (người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau).
Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tùy theo mức độ và thể loại bệnh mà có ít hay nhiều các triệu chứng: mệt mỏi, da xanh, niêm mạc nhợt nhạt, da và kết mạc mắt vàng, xạm da, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to, gan to.
Bệnh Thalassemia thể vừa và nặng có nhiều biến chứng nguy hiểm đặc biệt là tình trạng ứ sắt dẫn đến tổn thương các cơ quan trong cơ thể, ảnh hưởng toàn bộ sự phát triển của cơ thể. Những bệnh nhân Thalassemia dường như cả cuộc đời được điều trị tại bệnh viện, đây là gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Theo Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được khi có hiểu biết đầy đủ về bệnh, tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ. Bệnh có thể tầm soát và phòng tránh từ sớm với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.
Bên cạnh đó, có thể sàng lọc, phát hiện bệnh sớm cho thai nhi bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thai kỳ. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen, thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng. Trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
Do vậy, việc phòng tránh, tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng.
Rối loạn chuyển hóa - bệnh sớm phát hiện qua sàng lọc
Khám cho bệnh nhi tại Trạm Y tế xã Hoang Thèn. Ảnh: Công Tuyên/TTXVN
Bé Phan Ngọc Châu Anh (Nam Định), 12 tháng tuổi đang được điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Bệnh của bé được phát hiện lúc 9 tháng tuổi, khi bé bất ngờ rơi vào trạng thái nôn liên tục, co giật, sau đó hôn mê.
Với những biểu hiện lâm sàng, các bác sĩ nghi ngờ cháu mắc bệnh liên quan đến não bộ. Tuy nhiên, khi được chuyển tuyến lên Bệnh viện Nhi Trung ương, trước sự nghi ngờ về một bệnh sơ sinh, cháu bé đã được làm các xét nghiệm chuyên sâu và tìm ra nguyên nhân là một bệnh lý bẩm sinh - bệnh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ.
Tiến sĩ Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, bệnh rối loạn chuyển hóa axit là tình trạng khi bé ăn đạm vào cơ thể, các protein, một số axit amin bị tắc không chuyển hóa được, gây độc lên thần kinh trung ương dẫn tới trẻ nhanh chóng co giật và hôn mê. Nếu mắc bệnh ở thể nặng, trẻ sẽ xuất hiện triệu chứng ngay trong tháng đầu sau sinh.
Như trường hợp của bé Châu Anh, cháu bị bệnh ở thể nhẹ nên đến tháng thứ 9 mới phát bệnh. Rất may, cháu đã được đưa đến bệnh viện kịp thời, phát hiện được bệnh lý nên kết quả điều trị khá khả quan. Bé Phan Ngọc Châu Anh giờ 12 tháng tuổi, phát triển thể chất tốt, đã vịn đứng và đang tập đi, bập bẹ tập nói.
Bác sĩ Dũng chia sẻ thêm: Bệnh rối loạn này có nhiều triệu chứng giống các bệnh lý khác như viêm màng não, vì thế bệnh viện tuyến dưới thường khó phát hiện được. Đây cũng là bệnh lý hiếm gặp, đến nay, Bệnh viện Nhi Trung ương mới chỉ sàng lọc được khoảng 40 cháu mắc bệnh này. Nếu trẻ em ngay sau khi sinh được lấy máu gót chân để làm xét nghiệm sàng lọc, phát hiện được bệnh lý sớm, kết quả điều trị rất tốt, cơ hội sống cao và ít di chứng. Nếu không phát hiện sớm, khi phát bệnh, trẻ có khả năng tử vong nhanh hoặc để lại di chứng nặng, tổn thương nặng nề về mặt vận động và nhận thức.
Ví dụ về trường hợp của bé Châu Anh, bác sĩ Dũng cho biết: Nếu cháu được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, gia đình hoàn toàn chủ động trong việc điều trị bệnh cho cháu, không bị bất ngờ khi cháu rơi vào tình trạng nôn, co giật và hôn mê và cũng không bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác, hướng điều trị cũng thuận lợi hơn nhiều.
Với trường hợp bệnh lý di truyền về rối loạn chuyển hóa, bác sĩ Vũ Trí Dũng tư vấn, nếu mẹ bé muốn sinh con thứ hai phải làm các sàng lọc trước sinh vì khả năng một lần mang thai mắc bệnh là 1/4.
Bé trai Đào Xuân Vũ, 17 tháng (Bắc Giang) đang được điều trị tại Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) với bệnh rối loạn chuyển hóa urê. Mẹ của Vũ cho biết, lúc sinh, cháu được 3,5 kg, sức khỏe bình thường. Một tuần sau sinh, bé Vũ bất ngờ bị chướng bụng, sau đó rơi vào hôn mê.
Tại Bệnh viện Bắc Giang, bác sĩ khuyến nghị chọc não xem có vấn đề về thần kinh trung ương không nhưng gia đình lo sợ nên đã xin chuyển tuyến. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, trước những biểu hiện nghi ngờ mắc bệnh lý bẩm sinh, các bác sĩ cho làm các xét nghiệm sàng lọc và phát hiện bé bị bệnh rối loạn chuyển hóa urê.
Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho biết: Đây cũng là một bệnh lý hiếm tại Việt Nam, mới chỉ phát hiện khoảng 60 trường hợp mắc bệnh. Nguyên nhân của bệnh lý này là khi thức ăn vào cơ thể, do khiếm khuyết con đường chuyển hóa amoniac thành ure thải qua nước tiểu làm amoniac tăng lên, gây độc thần kinh trung ương. Với bệnh này, nếu phát hiện muộn, chắc chắn em bé tử vong, đã có gia đình ở Việt Nam, 3-4 cháu đều tử vong vì bệnh này.
Về trường hợp cháu Vũ, do phát bệnh ở giai đoạn sớm ngay trong tuần đầu sau sinh. Gia đình đã đưa cháu đến khám và phát hiện bệnh kịp thời nên đến thời điểm này, cháu Vũ phát triển tương đối tốt. Tuy nhiên, những gia đình có con bị bệnh này phải hết sức lưu ý vấn đề chăm sóc dinh dưỡng cho trẻ. Trẻ cần bớt ăn thịt, ăn tăng dầu và chất ngọt để giảm lượng protein đi vào cơ thể, tránh rối loạn chuyển hóa.
Cùng nằm phòng với bé Vũ là một bệnh nhân mới 25 ngày tuổi, mắc bệnh suy giáp bẩm sinh. Đây là loại bệnh không hiếm tại Việt Nam và là một trong những bệnh được tầm soát nhiều tại các cơ sở y tế. Tuy nhiên đến nay, Việt Nam mới chỉ thực hiện tầm soát được khoảng 30% các ca mắc bệnh này. Trường hợp này, cháu bé may mắn được làm sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân, phát hiện sớm ngay trong tuần đầu tiên ra đời và được điều trị ngay.
Đây là một bệnh lý tự phát, không do di truyền nhưng trẻ sẽ phải uống thuốc cả đời. Nếu không phát hiện sớm nhờ sàng lọc trước khi xuất hiện bệnh, trẻ sẽ vàng da kéo dài, da sáp thô… Đặc biệt, các biểu hiện phù niêm mạc, rốn lồi, táo bón có thể dẫn tới chẩn đoán nhầm là thoát vị rốn, phình đại tràng bẩm sinh. Khi lớn lên, trẻ ngủ nhiều, phản xạ kém và chậm phát triển trí tuệ. Do vậy, việc sàng lọc lý tưởng nhất là trong hai tuần đầu, nếu để tới ba tháng sẽ bị tổn thương vĩnh viễn hệ thần kinh.
Từ những trường hợp bệnh cụ thể có thể thấy vai trò quan trọng của sàng lọc sơ sinh và trước sinh trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh. Sàng lọc trước sinh và sơ sinh góp phần to lớn trong việc nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ số sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền, nâng cao chất lượng dân số, giống nòi.
Bài 2: Ưu tiên hàng đầu trong chính sách Dân số và Phát triển