Người bệnh Thalassemia truyền máu tại Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương. Ảnh: Tạ Nguyên
Nỗi đau của nhiều gia đình
Đã 10 năm nay, chị L.T.H (ở Sơn La) bền bỉ theo con đi viện. Cuộc sống của gia đình chị đã gắn chặt với Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương từ khi cả 2 con cùng được phát hiện mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
“Tôi đã suy sụp khi biết con mắc căn bệnh này là phải truyền máu suốt cuộc đời. Cuộc sống ở miền núi khó khăn, vợ chồng tôi chưa từng đi xét nghiệm từ khi kết hôn đến lúc mang thai, nên không biết được cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh”.
Nhìn hai vợ chồng chị H. khỏe mạnh, không ai nghĩ được rằng vì cùng mang gen bệnh Thalassemia, nên anh chị đã sinh ra 2 người con có biểu hiện bệnh. Hy vọng lớn nhất của gia đình chị giờ chỉ là các con được điều trị, truyền máu đều đặn để duy trì cuộc sống, hạn chế biến chứng.
Cũng mang trong mình căn bệnh quái ác Thalassemia, dù đã 20 tuổi, nhưng bệnh nhân Đ.H.G (ở Vĩnh Phúc) nhìn vẫn chỉ như một cô bé hơn 10 tuổi, với chiều cao khoảng 1,4 mét, nặng 35 kg. Gương mặt G. còn bị biến dạng nặng nề, xương đầu to, trán dô và phần xương mũi gần như không còn nhìn thấy.
Từ khi mới được 3 tháng tuổi, G. đã được phát hiện bị bệnh tan máu bẩm sinh, nhưng do hoàn cảnh khó khăn, không được đi điều trị, nên đến năm 6 tuổi, cô bé đã bắt đầu bị biến dạng xương mặt.
Thời gian gần đây, G. đã có điều kiện được đi viện truyền máu và thải sắt thường xuyên hơn, nhưng tình trạng biến dạng cơ thể đã không thể cải thiện được nữa.
Bị mắc bệnh Thalassemia, dù đã 20 tuổi nhưng bệnh nhân Đ.H.G (ở Vĩnh Phúc) mới phát triển thể chất như một cô bé hơn 10 tuổi, biến dạng khuôn mặt. Ảnh: VHH
TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương cho biết: “Những con số về tình hình bệnh tan máu bẩm sinh tại Việt Nam thực sự đáng báo động. Hiện tất cả các tỉnh, thành phố và cả 54 dân tộc, đều có người mang gen bệnh. Với tỷ lệ người mang gen bệnh trên 13%, thì ước tính cả nước có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh; có dân tộc tỷ lệ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh lên tới 30 - 40%, riêng dân tộc Kinh là khoảng 9,8%".
Bệnh Thalassemia có hai biểu hiện nổi bật là: Thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến các triệu chứng nặng như: Biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong.
“Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới; ước tính có 7% dân số toàn cầu mang gen bệnh và bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Trường hợp khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh sẽ có nguy cơ sinh con bị bệnh. Bệnh đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội”, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà cho biết.
Người mang gen bệnh là người có bên ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện lâm sàng, nhưng lại là nguồn di truyền gen trong cộng đồng. Do đó, xác suất những người mang gen gặp và kết hôn trong cộng đồng vẫn có, dẫn đến nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh con bị bệnh mà không hay biết.
Tại Việt Nam, hiện có hơn 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời.
Chủ đề ngày Thalassemia thế giới (8/5) năm 2024 là “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt”. Chủ đề này nhằm nâng cao nhận thức về căn bệnh tan máu bẩm sinh, giảm thiểu gánh nặng điều trị và chăm sóc người bệnh.
Cần tầm soát để giảm gánh nặng điều trị
Theo thống kê của Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, chỉ riêng trong năm 2022, chi phí điều trị cho người bệnh tan máu bẩm sinh đã lên tới khoảng 88,9 tỷ đồng; năm 2023, con số này ước tính khoảng 100 tỷ đồng.
Ước tính chi phí điều trị cho một người bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng. Trong khi đó, chi phí trung bình cho mỗi trường hợp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh ở thai phụ là khoảng 15 triệu đồng.
“Nếu so với gánh nặng chi phí điều trị cho một người bệnh trong suốt cả cuộc đời, việc làm các xét nghiệm nhằm tránh sinh ra trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh sẽ đem lại hiệu quả và ý nghĩa rất lớn. Nếu được bảo hiểm y tế thanh toán cho chi phí sàng lọc này thì sẽ đạt hiệu quả cao trong giảm gánh nặng chi phí điều trị”, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà cho biết.
Từ kinh nghiệm của các nước trên thế giới, chúng ta có thể triển khai một số chính sách thiết thực để phòng bệnh như: Sàng lọc gen bệnh tan máu bẩm sinh miễn phí cho các khu vực và dân tộc có tỷ lệ mang gen bệnh cao; đưa thông tin về bệnh Thalassemia vào chương trình giảng dạy ở các cấp học; xem xét chi trả bảo hiểm y tế cho sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh ở thai phụ…
Theo lãnh đạo Cục Dân số (Bộ Y tế), hiện nay, số lượng bệnh nhân Thalassemia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu, cũng như gánh nặng về chi phí xã hội, nhất là nhiều bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn. Thalassemia là bệnh chưa thể chữa khỏi, nhưng có thể tiến hành các biện pháp phòng bệnh để hạn chế tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh và mang gen bệnh hàng năm, từ đó giảm gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống, chất lượng giống nòi.
Để đẩy mạnh công tác phòng bệnh, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, rất cần chung tay của mỗi cá nhân, gia đình và toàn xã hội. Hiện các cơ quan chức năng và nhiều tỉnh thành ngày càng quan tâm hơn tới công tác truyền thông, tư vấn và sàng lọc gen bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, ở nhiều nơi, đặc biệt ở vùng sâu, vùng xa, người dân vẫn chưa tiếp nhận được thông tin về bệnh và chưa có thói quen khám sức khoẻ trước khi kết hôn. Trong thời gian tới, công tác phòng bệnh tan máu bẩm sinh cần được đẩy mạnh hơn nữa để giảm dần tỷ lệ những em bé sinh ra bị căn bệnh này.
Việc nâng cao nhận thức về căn bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia nhằm giảm thiểu gánh nặng điều trị và chăm sóc người bệnh rất quan trọng. Hiện bệnh Thalassemia có thể phòng hiệu quả bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.
Cụ thể để hạn chế bệnh Thalassemia trong cộng đồng, các biện pháp có thể triển khai để tầm soát, phòng ngừa như: Đẩy mạnh việc tư vấn trước khi kết hôn nhằm nâng cao ý thức tự giác, những người ở tuổi vị thành niên, trước khi kết hôn cần chủ động khám và xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia.
Với trường hợp nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau thì cần được tư vấn trước khi có dự định có thai; khi mang thai cần được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12-18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Đặc biệt, các trường hợp này cần được các bác sỹ chuyên khoa huyết học, nhi khoa và tại các Trung tâm sàng lọc trước sinh, sơ sinh tư vấn về bệnh Thalassemia.