Bệnh nhân Thalassemia điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.
Căn bệnh khiến nhiều gia đình kiệt quệ
Tại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, mỗi buổi sáng, bên cạnh các bệnh nhân lớn tuổi nằm suy tư là những bệnh nhi tay mang ống truyền máu vẫn vô tư đùa nghịch. Do phải gánh căn bệnh quái ác, nên thay vì được đến trường như các bạn đồng trang lứa, các em phải thường xuyên nằm viện truyền máu. Vào viện nhiều, tới thành quen.
Suốt 7 năm nay, tháng nào cũng vậy bé Ngô Tuấn K. (7 tuổi, ở Cao Bằng) lại phải cùng mẹ bắt xe khách xuống Hà Nội nằm viện.
“Cháu được phát hiện mắc bệnh tan máu bẩm sinh từ khi 8 tháng tuổi, từ đó đến nay gia đình tôi gần như “cắm chốt” trong bệnh viện. Tháng nào mẹ con tôi cũng phải bồng bế nhau xuống Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương điều trị vì chỉ chậm lịch truyền máu là cháu dễ bị nhiễm độc, yếu ớt, không hoạt động được. Tôi hầu như đi theo cháu chữa bệnh nên không làm được gì, gia đình rất khó khăn”, mẹ bé K. buồn bã.
Không chỉ bé Ngô Tuấn K, tại Trung tâm Thalassemia, rất nhiều em nhỏ khác cũng chung cảnh cứ mươi ngày lại phải vào viện truyền máu định kỳ mới duy trì được cuộc sống vì đây là căn bệnh bẩm sinh và theo suốt cuộc đời. Do bệnh tật, nhiều khuôn mặt đã bị biến dạng, mũi tẹt, trán dô...
Tại đây cũng có những gia đình nhiều người cùng mắc tan máu bẩm sinh phải điều trị. Như gia đình chị Lường Thị Thúy (42 tuổi, ở Sơn La) có tới 4 người cùng bị bệnh. Chị Thúy cho biết, chị được phát hiện bệnh từ năm 3 tuổi, trong gia đình có 3 người cháu ruột của chị cũng mang bệnh này. Nhà ở bản xa, phải xuống Hà Nội chữa bệnh, đi lại khó khăn tốn kém; trong khi cứ 1- 2 tháng chị và các cháu lại phải nằm viện cả tuần liền để truyền máu và thanh thải sắt nên đã nghèo lại càng nghèo thêm, nhiều khi phải chạy vạy đi vay mượn mới có tiền đi chữa bệnh.
Cùng với gia đình chị Thúy, bé Ngô Tuấn K. rất nhiều gia đình bệnh nhân khác đã phải lao đao vì có có người thân mắc căn bệnh Thalassemia. Họ không chỉ phải cáng đáng chi phí điều trị, đi lại tốn kém mà còn hầu như không thể lao động kiếm tiền, kéo theo sự đi xuống của kinh tế gia đình.
TS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết: "Tại Việt Nam hiện nay, số bệnh nhân mang gen bệnh Thalassemia là khoảng 12 triệu người; số bệnh nhân thể nặng cần điều trị thường xuyên khoảng hơn 20.000 người. Mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có hơn 2.000 trẻ bị bệnh thể nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai".
Trong khi đó, gánh nặng chi phí điều trị cho căn bệnh này khá lớn, trung bình một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi tốn khoảng 3 tỷ đồng chi phí điều trị. Quan trong hơn là số lượng máu cần có để điều trị cho bệnh này cũng rất lớn, khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn mỗi năm.
Cần đầu tư cho sàng lọc bệnh
Tuy Thalassemia là căn bệnh không thể chữa khỏi nhưng có thể dự phòng qua sàng lọc bệnh.
TS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương cho biết: “Tan máu bẩm sinh là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai giống nòi. Việc phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất . Khi người dân có nhận thức đầy đủ về bệnh Thalassemia, được sàng lọc bệnh sẽ giảm dần và chấm dứt việc sinh ra trẻ bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Việc sàng lọc có thể thực hiện với các cặp đôi trước khi kết hôn, sàng lọc sơ sinh để phát hiện gen bệnh và có biện pháp phù hợp”.
Việc sàng lọc bệnh Thalassemia khá đơn giản, với chi phí bỏ ra chỉ bằng 1/10 chi phí bỏ ra để chi trả cho việc điều trị bệnh sau này. Tuy nhiên, hiện nay, việc chẩn đoán tiền hôn nhân vẫn chưa phổ biến do nhận thức của cộng đồng vẫn còn thấp. Bên cạnh truyền thông, việc giáo dục sức khỏe về các biến chứng khi đứa trẻ mắc Thalassemia ra đời, về gánh nặng điều trị bệnh đối với gia đình có người bị bệnh... để người dân nâng cao nhận thức là rất quan trọng. Khi nhận thức được tốt các vấn đề nguy cơ mắc bệnh, người dân sẽ chủ động xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để bảo vệ thế hệ sau.
Cũng theo TS. Bạch Quốc Khánh, việc xây dựng và triển khai chương trình Thalassemia- tan máu bẩm sinh - Quốc gia là rất cần thiết nhằm góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam. Đặc biệt, việc đưa bệnh Thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được sàng lọc trước sinh, để bảo hiểm y tế xem xét chi trả là rất cần thiết, sẽ là biện pháp khuyến khích người dân tham gia đầy đủ hơn.
Tan máu bẩm sinh là căn bệnh di truyền phổ biến ở cả nam và nữ. Bệnh có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nếu không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan, làm thay đổi diện mạo khiến thể trạng thấp bé, thay đổi xương mặt khiến trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết… Đây là bệnh mạn tính nên bệnh nhân sẽ phải điều trị suốt đời. Với những bệnh nhân ở mức độ rất nặng có thể phù thai từ khi còn trong bụng mẹ hoặc có biểu hiện thiếu máu nặng từ khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Ở thể ẩn, người mang gen bệnh Thalassemia thường không có biểu hiện, tuy nhiên cả nam và nữ mang gen bệnh nếu kết hôn với nhau tỷ lệ sinh con mang bệnh tới 25%.