Nhiều hoạt động thú vị đã khích lệ tinh thần các bệnh nhân mắc bệnh hiếm – những “trái tim quả cảm” đang ngày ngày chống chọi với bệnh tật quái ác. Ảnh: BV
Thông qua chương trình, những người tham dự đã được cập nhật về tình hình chẩn đoán, điều trị, định hướng phát triển trong tương lai trong quản lý các rối loạn chuyển hóa di truyền tại khu vực các tỉnh phía Nam; đồng thời có cái nhìn rõ ràng hơn về những khó khăn trong cuộc sống của các bệnh nhân và thân nhân người bệnh, cảm nhận được nỗ lực không ngừng nghỉ của họ trong công cuộc chống chọi bệnh tật.
Tiến sĩ, bác sĩ Ngô Ngọc Quang Minh, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1 chia sẻ: “Bệnh hiếm không những đem đến những khó khăn tột cùng cho bệnh nhân và gia đình mà còn là thách thức với y bác sĩ khi chẩn đoán, điều trị vì bệnh thường bị phát hiện ở giai đoạn muộn; trong giai đoạn đầu thường có triệu chứng mơ hồ, dễ nhầm lẫn với những bệnh lý khác”.
Cũng trong chương trình, những tác phẩm nổi bật trong cuộc thi tranh, ảnh “Khi sa mạc nở hoa” và “Viết về chúng tôi” đã để lại nhiều cảm xúc và chạm đến trái tim của những người tham dự. Ảnh: BV
Cũng theo Tiến sĩ, bác sĩ Ngô Ngọc Quang Minh, tuy hiện nay y học đã có nhiều bước phát triển trong chẩn đoán nhưng người bệnh hiếm vẫn phải đối mặt với nhiều khó khăn để tiếp cận các phương pháp điều trị như thuốc, chế độ dinh dưỡng đặc trị...
Xuất phát từ những nhu cầu cấp bách của người bệnh, từ năm 2018, Bệnh viện Nhi Đồng 1 đã thành lập đơn vị Bệnh chuyển hóa và Di truyền, sau đó là khoa Sơ sinh chuyển hóa di truyền với mục tiêu tiếp nhận, chẩn đoán và điều trị các bệnh nhân mắc bệnh hiếm; đồng thời kết nối mạng lưới hỗ trợ để đồng hành chia sẻ những gánh nặng về chi phí chẩn đoán, điều trị và động viên tinh thần người bệnh trong hành trình chiến đấu bền bỉ và lâu dài của bệnh hiếm.
Đến nay, có hơn 7.000 căn bệnh hiếm trên toàn thế giới đã được phát hiện với khoảng 350 triệu bệnh nhân. Tại Việt Nam, theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), ước tính có khoảng 100 căn bệnh hiếm được báo cáo trong cộng đồng. Các bệnh nhân bệnh hiếm là những đối tượng thường không có triệu chứng rõ rệt ở giai đoạn sớm, dễ gây chẩn đoán nhầm… Mặt khác, bệnh nhân bệnh hiếm thường là những đối tượng dễ bị tổn thương về mặt y học, ước tính 35% trẻ tử vong trước một tuổi, 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi do bệnh hiếm nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời .
Chính vì vậy, việc nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm và giúp người bệnh được tiếp cận với các phương pháp chẩn đoán, điều trị tiên tiến là nỗ lực của cộng đồng nói chung và ngành y tế nói riêng để giảm thiểu gánh nặng chăm sóc y tế đối với những căn bệnh này.