Cần tăng cường nhận thức, điều trị dự phòng với bệnh di truyền Hemophilia

Chung sống suốt đời với bệnh

Mắc bệnh Hemophilia từ khi mới lọt lòng, cháu N.T.T đang điều trị tại Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương đã có 12 năm chiến đấu với căn bệnh hiểm nghèo này. Tuổi thơ của cậu bé này dường như không được vô tư cười đùa, chạy nhảy như các bạn cùng trang lứa khi cháu thường xuyên phải đối mặt với nỗi đau đớn vì những lần chảy máu trong cơ thể. Cũng vì di chứng của căn bệnh này, cậu bé còn suốt đời phải mang thương tật ở chân do một lần bị kẹp chân vào xe đạp khó hồi phục.

Bà Bùi Thị Thía (bà nội bé T.) buồn bã chia sẻ: “Bị bệnh này cháu tôi phải đi viện nhiều, có những đợt cháu phải nằm viện ngày dài do chảy máu nặng, nhìn cháu đau đớn khóc, tôi cũng khóc theo. Cũng vì nằm viện nhiều mà không được đi học đều đặn như các bạn. Tuy nhiên, cháu vẫn cố gắng những ngày xuất viện lại đến lớp, nhờ nỗ lực rất nhiều cháu vẫn theo kịp được các bạn và còn đạt kết quả học tập tốt. Tôi chỉ mong cháu được điều trị tốt, tuy sống chung với bệnh nhưng vẫn có thể phát triển, trưởng thành như bạn bè”.

Cũng mắc căn bệnh Hemophilia, bệnh nhi Đ.Đ T. (12 tuổi ở Chương Mỹ, Hà Nội) vẫn khỏe mạnh, nhanh nhẹn và đi học bình thường nhờ được điều trị thường xuyên.

Mẹ bé T. cho biết: “Cứ mỗi đợt chảy máu cháu lại phải nhập viện điều trị, vừa tiền viện phí vừa đi lại rất tốn kém. Tuy nhiên, điều tôi lo lắng nhất là cháu còn phải chung sống với bệnh cả đời. Những năm gần đây điều kiện điều trị tốt hơn, cháu được theo dõi tốt, gia đình cũng có kinh nghiệm nên mỗi đợt tái phát, cháu đều được đi điều trị sớm. Tôi mong cháu có thể được điều trị dự phòng để các đợt chảy máu không tái phát, cuộc sống của cháu và gia đình tôi sẽ bớt đi được nhiều khó khăn”.

Thời gian gần đây nhiều bệnh nhân Hemophilia đã được phát hiện và điều trị, tuy nhiên việc nhận thức về căn bệnh này vẫn còn chưa thực sự rộng rãi. Theo thống kê, hiện trên thế giới cứ 1.000 người lại có 1 người mắc các rối loạn chảy máu. Tại Việt Nam, theo ước tính có trên 6.200 người bị Hemophilia, tuy nhiên mới có khoảng trên 60% người bệnh được chẩn đoán và điều trị.

Trong khi đó nếu người bệnh không được phát hiện sớm, chẩn đoán và điều trị đúng cách sẽ dẫn tới những hậu quả nghiêm trọng như: Suy nhược, đau đớn, biến chứng và tổn thương khớp vĩnh viễn, hoặc nặng hơn là tử vong do chảy máu ở những vị trí nghiêm trọng.

TS.BS Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia (Viện Huyết học Truyền máu Trung ương) cho biết: “Hemophilia là bệnh máu không đông hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu do sự thiếu hụt các yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố giúp đông máu. Hemophilia có 2 thể bệnh chính là Hemophilia A do thiếu yếu tố 8 gây nên là thể bệnh hay gặp nhất (chiếm 80%); thể thứ hai là Hemophilia B gây ra do thiếu yếu tố 9. Người bị bệnh Hemophilia thường bị chảy máu ngay cả khi không bị chấn thương. Trên cơ thể người bệnh thường thấy những mảng bầm tím dưới da, đám tụ máu trong cơ, chảy máu không cầm ở vết thương, chảy máu quá nhiều... Khi mắc bệnh này, nhiều người bệnh không chỉ chịu đau đớn mỗi đợt chảy máu mà nhiều nhiều trường hợp còn phải cưa bỏ chân do bị chảy máu khớp dẫn tới hoại tử”.

Cũng theo TS. BS Nguyễn Thị Mai, bệnh Hemophilia là bệnh di truyền và chủ yếu được ghi nhận ở nam giới. Hiện các bệnh nhân đang điều trị tại Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương có tới 2/3 là thuộc các gia đình có tiền sử mắc bệnh này, các bệnh nhân đang điều trị hầu hết đều còn rất trẻ.

Cần tăng cường phát hiện, điều trị dự phòng

Hiện nay, việc nhân thức về căn bệnh di truyền Hemophilia đã rộng rãi hơn, người bệnh được quan tâm hơn khi ngày 17/4 hàng năm được chọn là Ngày Hemophilia Thế giới.

Tại Việt Nam, thời gian qua, từ chỗ chỉ có 7 cơ sở chính điều trị và quản lý người bệnh Hemophilia tại các tỉnh, thành phố lớn, đến nay cả nước đã phát triển thêm 10 trung tâm Hemophilia vệ tinh tại các vùng, miền. Bên cạnh đó, các chế phẩm điều trị bệnh này đã được bổ sung đầy đủ cả về số lượng và chủng loại. Cụ thể, dù dịch bệnh, trong năm 2020, Việt Nam vẫn nhận được trên 1,2 triệu đơn vị thuốc viện trợ, tương đương gần 175 tỷ đồng, trong đó có nhiều loại thuốc mới chưa có trên thị trường Việt Nam để điều trị miễn phí cho người bệnh.

Theo Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương, thay vì bệnh nhân chỉ được điều trị khi đã chảy máu, việc điều trị dự phòng cho người bệnh bằng cách thường xuyên bổ sung các tác nhân đông máu để ngăn ngừa chảy máu, giúp người bệnh phòng ngừa hiệu quả các biến chứng. Hiện việc điều trị chảy máu sớm tại tuyến y tế cơ sở cũng đang được các cấp có thẩm quyền thẩm định và xem xét phê duyệt.

Cũng theo TS.BS Nguyễn Thị Mai, hiện bệnh Hemophilia không thể chữa khỏi nhưng người bệnh hoàn toàn có thể sống chung với nó. Việc bệnh nhân Hemophilia được điều trị sớm ở y tế cơ sở hoặc tại nhà và được điều trị định kỳ là rất cần thiết. Vì vậy, rất cần sự quan tâm của Nhà nước, đặc biệt là một số chính sách về bảo hiểm y tế để người mắc Hemophilia có cơ hội chữa bệnh và phòng bệnh tái phát. Nếu điều trị muộn, điều trị không bài bản thì bệnh sẽ ngày càng trở nặng, dẫn đến chi phí điều trị tăng, biến chứng lâu dài và người bệnh sẽ ngày càng phụ thuộc vào bệnh viện.

Đặc biệt do đây là bệnh di truyền nên có thể sàng lọc người mang gen bệnh. Đặc biệt, phụ nữ hiếm khi mắc bệnh Hemophilia, nhưng nếu có mang gene bệnh này thì những đứa con trai của họ có nguy cơ mắc bệnh rất cao.

Bởi vậy, các bác sĩ cũng khuyến cáo, với những phụ nữ trong gia đình có người mắc bệnh Hemophilia cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con để có những đứa trẻ được sinh ra khỏe mạnh.