Được phát triển tại Đại học Oxford, mạng lưới phả hệ mới đã tiết lộ cách các cá nhân trên khắp thế giới có mối quan hệ với nhau một cách chi tiết chưa từng thấy. Nó được ví như một cuốn phim quay ngược thời gian cho thấy các quần thể con người đã sống ở đâu và khi nào.
Dự án này vừa được các nhà nghiên cứu từ Viện Dữ liệu lớn của Đại học Oxford công bố trên tạp chí Science. Nhà di truyền học tiến hóa kiêm tác giả nghiên cứu, Tiến sĩ Yan Wong cho biết: “Về cơ bản chúng tôi đã xây dựng một cây phả hệ khổng lồ cho toàn nhân loại, mô phỏng chính xác nhất có thể về tất cả các biến dị di truyền mà chúng ta tìm thấy ở con người ngày nay”.
Hình ảnh này mô tả các dòng dõi tổ tiên của con người được suy ra theo thời gian và không gian. Mỗi dòng đại diện cho mối quan hệ tổ tiên - hậu duệ trong phả hệ được suy ra của các bộ gien hiện đại và cổ đại. Ảnh: Daily Mail
Lĩnh vực nghiên cứu về gien người đã đạt được những tiến bộ phi thường trong hai thập kỷ qua, tạo ra dữ liệu bộ gien cho hàng trăm nghìn cá nhân, trong đó có cả hàng nghìn người tiền sử.
Điều này đã làm tăng khả năng truy tìm nguồn gốc sự đa dạng di truyền của con người để tạo ra một bản đồ hoàn chỉnh về cách các cá nhân trên khắp thế giới có quan hệ với nhau.
Cho đến nay, các nhà nghiên cứu vẫn phải vật lộn để tìm ra cách kết hợp trình tự bộ gien từ nhiều cơ sở dữ liệu khác nhau cũng như phát triển các thuật toán để xử lý nguồn dữ liệu khổng lồ này.
Tuy nhiên, phương pháp mới của Đại học Oxford có thể dễ dàng kết hợp dữ liệu từ nhiều nguồn và mở rộng quy mô để chứa hàng triệu trình tự bộ gien.
Cụ thể, nghiên cứu tích hợp những dữ liệu về bộ gien người hiện đại và cổ đại từ 8 cơ sở dữ liệu khác nhau, lên đến 3.609 trình tự bộ gien riêng lẻ từ 215 quần thể. Phần gien cổ đại gồm các mẫu được tìm thấy trên khắp với niên đại từ 1.000 đến hơn 100.000 năm.
Nhà đồng nghiên cứu, Tiến sĩ Anthony Wilder Wohns giải thích: “Về cơ bản, chúng tôi đang tái tạo lại bộ gien của tổ tiên mình và sử dụng chúng để tạo thành một mạng lưới quan hệ rộng lớn. Sau đó, chúng tôi có thể ước tính thời gian và địa điểm mà tổ tiên sinh sống. Sức mạnh của phương pháp tiếp cận của chúng tôi là nó đưa ra rất ít giả định về dữ liệu cơ bản, ngoài ra có thể kết hợp cả các mẫu DNA hiện đại và cổ đại”.
Họ đã sử dụng thuật toán để dự đoán vị trí của các tổ tiên chung trong cây tiến hóa và giải thích các dạng biến dị di truyền. Và cuối cùng mạng lưới này đã tìm ra mối liên hệ giữa 27 triệu người hiện đại và cổ đại.
Các kết quả đã thu thập lại thành công các sự kiện quan trọng trong lịch sử tiến hóa của loài người, trong đó có cả cuộc di cư ra khỏi châu Phi. Tổ tiên sớm nhất mà nhóm nghiên cứu xác định rất có thể là Homo erectus, một loài người cổ xưa đã tuyệt chủng, từng sống tại vị trí địa lý thuộc Sudan hiện đại.
Hai nhà nghiên cứu cho hay những tổ tiên này đã sống cách đây hơn 1 triệu năm, lâu hơn nhiều so với ước tính hiện tại về tuổi của con người hiện đại (khoảng 250.000 đến 300.000 năm trước). Vì vậy, bộ gien của chúng ta đã được thừa hưởng từ những cá nhân mà chúng ta không công nhận là người hiện đại và sống ở đông bắc châu Phi.
“Một kết luận quan trọng từ nghiên cứu của chúng tôi là những người mà chúng ta gọi là đại diện cho ‘cái nôi của nhân loại’ thì chính họ lại có tổ tiên xa hơn trong quá khứ, mà con cháu của họ vẫn hiện diện trong số chúng ta ngày nay”, nghiên cứu kết luận.