Mô phỏng chỉnh sửa một đoạn mã gien. Ảnh minh họa: NYT
Cuộc giải cứu y học từ công nghệ "phẫu thuật phân tử"
Bé KJ Muldoon chào đời vào mùa hè năm 2024 với chứng thiếu hụt enzyme CPS1 cực kỳ hiếm gặp, khiến cơ thể không thể phân hủy protein và gây nhiễm độc máu. Trước nguy cơ tổn thương não hoặc tử vong, đội ngũ chuyên gia thuộc Bệnh viện Nhi Philadelphia và Penn Medicine đã dành 6 tháng để thiết kế một liệu pháp cá nhân hóa.
Họ sử dụng công nghệ CRISPR để sửa lỗi DNA và mRNA - kỹ thuật tương tự vaccine Covid-19 - để đưa liệu pháp vào tế bào. Sau khi được điều trị từ lúc 6 tháng tuổi, bé KJ hiện đã 1 tuổi và đang phát triển bình thường tại nhà.
Rào cản kinh tế và gánh nặng 400 tỷ USD
Hiện nay, khoảng 25 triệu người Mỹ đang sống chung với các bệnh di truyền hiếm gặp, với hơn một nửa trong số đó là trẻ em. Dù chi phí y tế trực tiếp cho nhóm bệnh này ước tính khoảng 400 tỷ USD mỗi năm, ngang ngửa với ung thư, nhưng chưa đến 5% các loại bệnh hiếm có phương pháp điều trị được FDA phê duyệt.
Nguyên nhân chính là do mô hình kinh doanh dược phẩm truyền thống không ưu tiên các nhóm bệnh nhân nhỏ vì khó thực hiện thử nghiệm lâm sàng và lợi nhuận thấp.
Cải tổ hệ thống để nhân rộng mô hình điều trị
Trước thực tế này, các chuyên gia Mỹ đề xuất coi việc chỉnh sửa gien mRNA-CRISPR là một dạng "phẫu thuật phân tử" thay vì sản phẩm dược phẩm truyền thống, cho phép bác sĩ điều chỉnh kỹ thuật theo từng bệnh nhân.
Ngày 9/4, FDA đã đề xuất khung quy định mới nhằm đẩy nhanh việc phê duyệt các liệu pháp cá nhân hóa dựa trên bằng chứng vận hành thay vì thử nghiệm quy mô lớn.
Hiện tại, các nhà khoa học thuộc Đại học Johns Hopkins (Mỹ) đang phối hợp cùng Mayo Clinic để xây dựng cơ sở hạ tầng sản xuất tiêu chuẩn nhằm cung cấp các liệu pháp này ở quy mô lớn. Tuy nhiên, thách thức vẫn nằm ở nguồn kinh phí và các tiêu chuẩn sản xuất khắt khe, đòi hỏi sự thay đổi triệt để trong cách quản lý và phân phối để những trường hợp như bé KJ không còn là "phép màu" đơn lẻ.