Thêm một trường hợp trẻ sơ sinh da khô cứng do bệnh cực hiếm gặp

Một bé sơ sinh với làn da toàn thân bọc vảy trắng cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát và chảy máu vừa chào đời chiều 13/10 tại Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang).

Các bác sỹ cho biết, bé là con của sản phụ 31 tuổi, quê huyện Bảo Yên (Lào Cai), được gia đình đưa đến Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang) để theo dõi. Hiện cháu bé đang yếu dần và có hiện tượng chảy máu qua các vết nứt sâu.
 
Theo các bác sĩ, đây là chứng bệnh da vảy cá - Harterquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.500 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2. Gen này có vai trò tổng hợp proteincó tên ABCA12 tại da và có vai trò vận chuyển lipit tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Việc thiếu hụt hoặc không có protein ABCA12 tại da khiến lipit không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào, làm lớp sừng ngày càng dày, cứng.
 
Trước đó, ngày 4/10, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cũng đã ghi nhận một trường hợp tương tự.

Nguyễn Chiến (TTXVN)

Dành cho bạn

Đơn giản và cá thể hóa quy trình điều trị HIV

Đơn giản và cá thể hóa quy trình điều trị HIV

Đơn giản hóa quy trình điều trị, cá thể hóa các biện pháp can thiệp và tổ chức dịch vụ lấy người bệnh làm trung tâm đang trở thành xu hướng trong phòng, chống HIV/AIDS. Đây được xem là giải pháp quan trọng nhằm duy trì hiệu quả điều trị, mở rộng khả năng tiếp cận dịch vụ y tế và hướng tới mục tiêu chấm dứt dịch bệnh AIDS vào năm 2030.

Thanh tra yêu cầu Trung tâm Y tế Quy Nhơn khắc phục sai phạm

Thanh tra yêu cầu Trung tâm Y tế Quy Nhơn khắc phục sai phạm

Thanh tra tỉnh Gia Lai đã chỉ ra nhiều khuyết điểm, vi phạm trong công tác quản lý thu, chi tài chính và quản lý đầu tư, xây dựng cơ bản tại Trung tâm Y tế Quy Nhơn thuộc Sở Y tế trong giai đoạn 2021-2025; đồng thời yêu cầu đơn vị kiểm điểm trách nhiệm các tập thể, cá nhân liên quan, khắc phục sai phạm và thực hiện các nghĩa vụ tài chính theo quy định.

Huế: Đào tạo thực nghiệm phẫu thuật robot từ xa gần 1.000 km

Huế: Đào tạo thực nghiệm phẫu thuật robot từ xa gần 1.000 km

Trong khuôn khổ chương trình đào tạo phẫu thuật robot diễn ra từ ngày 30/10 đến 4/11/2026, tại Việt Nam, Bệnh viện Trung ương Huế lần đầu tiên tổ chức đào tạo thực nghiệm phẫu thuật robot từ xa, kết nối hai hệ thống robot Kangduo SR2000 đặt ở Bệnh viện Trung ương Huế và Bệnh viện Đa khoa Vạn Hạnh (Thành phố Hồ Chí Minh), với khoảng cách gần 1.000 km.