Ngày 24/10, BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP Hồ Chí Minh cho biết, đây là lần đầu tiên bệnh viện ghi nhận trường hợp bé gái mắc hội chứng Turner thể khảm, có cả buồng trứng và tinh hoàn ẩn.
BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi nội soi cắt tử cung, phần phụ cho cô gái mắc hội chứng Turner.
Ảnh: BV
Trước đó, thiếu nữ này được gia đình đưa đến khám tại một bệnh viện ở TP Hồ Chí Minh vì đã 16 tuổi nhưng không có kinh nguyệt và bị đau bụng. Tại đây, bác sĩ phát hiện bé gái có khối u buồng trứng và phẫu thuật cắt buồng trứng phải có chứa u. Kết quả xét nghiệm giải mã di truyền xác định bé gái mắc hội chứng Turner thể khảm.
Theo bác sĩ Nhi, thể khảm là một cơ thể hoặc mô tế bào có ít nhất hai tập hợp tế bào có bộ nhiễm sắc thể mang gene khác hẳn. Thông thường, nữ giới có bộ nhiễm sắc thể 46 XX, riêng đối với bệnh nhân nữ này thì mang 45,X/46,XY. Tức tồn tại hai dòng tế bào X và Y, hiện diện nhiễm sắc thể nam và nữ.
“Các đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y xuất hiện trong tế bào, tạo điều kiện hình thành khối u nguyên bào sinh dục. Tùy theo số lượng nhiễm sắc thể Y, bệnh nhân biến đổi về ngoại hình (nam hóa) và bộ phận sinh dục. Như trường hợp bé gái này tuy là nữ nhưng vai rộng, mặt góc cạnh như nam, giọng trầm, ngực chưa phát triển”, bác sĩ Mỹ Nhi thông tin.
Qua thăm khám cho thấy, bé gái có ống âm đạo hẹp chỉ bằng 1/10 kích thước so với người bình thường, tử cung nhi hoá, không có nhu mô buồng trứng hai bên. Tử cung dị dạng, suy buồng trứng sớm, thiểu sản ống âm đạo… là những dấu hiệu cho thấy bệnh nhân mắc hội chứng Turner hiếm gặp, ảnh hưởng đến sức khỏe và khả năng sinh sản. Bệnh cảnh của bệnh nhân ngặt nghèo hơn khi phát hiện u tinh bào ác tính, do biến thể đặc biệt của hội chứng Turner gây ra.
Để ngừa ung thư di căn, bé gái phải cắt bỏ toàn bộ tử cung và buồng trứng trái. Ca phẫu thuật nội soi cắt tử cung và phần phụ kéo dài 2 giờ đồng hồ. Theo bác sĩ Mỹ Nhi, việc nội soi bóc tách khi đó khá khó khăn vì có nhiều bất thường cơ quan sinh dục, có sẹo mổ cũ, dính nhiều cơ quan. Khi nội soi can thiệp phải khéo léo, tỉ mỉ, tránh tổn thương cơ quan lân cận.
Theo bác sĩ, hội chứng Turner là kết quả của lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Rối loạn nhiễm sắc thể này chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, những bệnh nhân mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai nhiễm sắc thể X như người nữ bình thường.
Bác sĩ Mỹ Nhi cho biết, bé gái mắc hội chứng Turner chỉ có 1% có khả năng sinh con. Tuy nhiên, người mắc hội chứng Turner được khuyến cáo không nên sinh con theo cách tự nhiên vì có thể di truyền.
Dấu hiệu nhận biết trẻ mắc hội chứng này là vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng sớm. Trẻ gái có thể không phát triển tuyến vú, không có buồng trứng, tử cung hoặc có tử cung buồng trứng nhưng cấu tạo bất thường. Hội chứng này gây ra nhiều hệ lụy sức khỏe như: chậm phát triển hình thể, dễ mắc bệnh thận, tim, mất khả năng sinh sản, tăng nguy cơ ung thư.
Nếu được phát hiện sớm, có thể được điều trị hormone tăng trưởng có thể kích thích sự phát triển. Đến giai đoạn dậy thì cần điều trị thay thế estrogen làm cho mật độ xương tối ưu và giúp sự phát triển xương.
Hội chứng Turner có thể phát hiện sớm nhất bằng cách xét nghiệm sinh thiết phôi trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản thụ tinh trong ống nghiệm. Ngoài ra, người mẹ mang thai có thể biết con mắc hội chứng này qua xét nghiệm sàng lọc NIPT.