Các gia đình có con mắc bệnh trong nhóm Hỗ trợ bệnh nhân hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương.
Khó phát hiện, chẩn đoán bệnh
Đã 10 năm nay, chị Lê Thị Mai Hương, Trưởng nhóm Hỗ trợ bệnh nhân hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương, đồng hành cùng con trên chặng đường chiến đấu với căn bệnh hiếm. Con chị có biểu hiện bệnh này từ khi mới được 8 tháng tuổi, sau đó phải qua chặng đường gian nan, trẻ mới được chẩn đoán mắc bệnh hiếm rối loạn chu trình chuyển hóa Ure.
“Ban đầu, cháu bắt đầu có biểu hiện nôn, ngủ li bì. Gia đình đã đưa cháu đi rất nhiều bệnh viện thăm khám; kể cả khi được đưa đến bệnh viện Nhi Trung ương cũng phải qua rất nhiều khoa điều trị; đến khi cháu được 14 tháng tuổi mới được chẩn đoán chính xác mắc căn bệnh hiếm này. Việc chẩn đoán là rất khó vì những biểu hiện ban đầu của bệnh này rất giống với những bệnh thông thường khác”, chị Lê Thị Mai Hương chia sẻ.
Theo chị Hương, từ khi phát hiện đúng bệnh, con chị được điều trị phác đồ riêng; đến nay, đã được 10 năm. Tuy việc duy trì điều trị tốt, thể chất, vận động của trẻ phát triển tương đối nhưng con chị vẫn chưa đi học được, vì tinh thần chưa được tốt và cũng phải xác định việc ảnh hưởng lâu dài của căn bệnh này.
“Ở nhà, việc chăm sóc cháu phải tuân theo sự hướng dẫn của bác sĩ và đi khám định kỳ thường xuyên. Việc ăn uống của cháu cũng phải hạn chế đạm, đưa lượng đạm và thực phẩm vào cơ thể phải có mức độ nhất định theo hướng dẫn cụ thể của bác sĩ. Hiện nhóm bệnh hiếm như của con tôi đang có khoảng 50 cháu bị bệnh, chúng tôi cùng nhau chia sẻ, trao đổi về việc chăm sóc các cháu để có thể động viên cùng nhau cố gắng”, chị Mai Hương cho biết.
Nhờ làm kỹ thuật sàng lọc sơ sinh, và một số xét nghiệm, con gái chị Mạc Thị Nga (ở Hải Dương) cũng đã sớm được phát hiện mắc căn bệnh hiếm mang tên rối loạn dự trữ glycogen type II từ khi mới sinh ra.
“Từ khi phát hiện bệnh của con đến nay, tôi đã đồng hành cùng con 4 năm. Mắc bệnh này, đề kháng của trẻ, các chức năng hô hấp, vận động rất kém. Con tôi được phát hiện bệnh sớm, được điều trị sớm cháu nên cháu phát triển được, đã có thể đi lớp học cùng các bạn, và tôi cũng chỉ dám mong cháu được hòa đồng cùng các bạn. Tôi rất mong muốn mọi người cùng biết đến những căn bệnh hiếm này, chú ý sàng lọc các bệnh sơ sinh cho trẻ”, chị Nga chia sẻ.
Đó là những câu chuyện được chia sẻ trong buổi gặp mặt tại chương trình hưởng ứng ngày thế giới bệnh hiếm với chủ đề “ Hãy chia sẻ sắc mầu của bạn” tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Với các gia đình có con mắc bệnh hiếm, buổi gặp gỡ giống như ngày hội để được tới và cùng chia sẻ về câu chuyện của con mình, chia sẻ quá trình chăm sóc trẻ và đặc biệt là được các chuyên gia y tế, nhà quản lý cập nhật tình hình điều trị và chăm sóc các bệnh nhân mắc bệnh hiếm.
Hiện trên thế giới đã ghi nhận tới hơn 7.000 các căn bệnh hiếm khác nhau. Vốn được gọi là bệnh “mồ côi”, đây là các bệnh có tỷ lệ mắc thấp trong cộng đồng nhưng lại là thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị, vì có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, tức là biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay. Có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, một đối tượng cần quan tâm chăm sóc đặc biệt.
Nâng cao nhận thức về bệnh hiếm
PGS.TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: “Theo số liệu cộng dồn đến nay, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận, quản lý điều trị khoảng 17.400 hồ sơ bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác nhau. Trong số các nhóm bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi Trung ương, chủ yếu là các trường hợp mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau. Hậu quả của trẻ mắc các bệnh hiếm là có thể dẫn tới tử vong, hoặc sẽ bị di chứng về tinh thần và vận động; nhưng nếu phát hiện sớm, chúng ta có khả năng cứu sống trẻ và thậm chí có thể giúp trẻ phát triển hoàn toàn bình thường”.
Tuy nhiên, theo PGS.TS Vũ Chí Dũng, trong chẩn đoán điều trị các bệnh hiếm hiện nay vẫn còn nhiều khó khăn. Khó khăn lớn nhất là thiếu thông tin vì là đây bệnh di truyền, có những bệnh hiếm đến mức diễn biến, kết cục của bệnh như thế nào vẫn chưa được biết đến.
Đặc biệt, khi các bệnh này biểu hiện ra bên ngoài thường có triệu chứng gần giống với các bệnh thông thường như: Chậm phát triển thần kinh, tâm thần; chậm nói; tự kỷ; co giật; biểu hiện về tiêu hóa như nôn; phát ban ngoài da… Bởi vậy, không chỉ riêng Việt Nam, mà cả nhiều nước phát triển cũng khó khăn trong chẩn đoán bệnh; thậm chí có những bệnh nhân phải mất tới 5 năm mới được chẩn đoán khẳng định; có những bệnh nhân phải đến bệnh viện tới 30 lần, chịu rất nhiều cuộc phẫu thuật để sửa chữa các khiếm khuyết, sau đó mới được chẩn đoán đích xác bệnh. Tỷ lệ chẩn đoán nhầm với bệnh hiếm lên tới 30- 40%.
Đặc biệt, hiện mới chỉ có khoảng 5% số bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc hiệu; còn lại đa số mới chỉ có khả năng điều trị hỗ trợ bệnh, với các biện pháp như: Phục hồi chức năng, sửa chữa các khiếm khuyết… Các bệnh nhân này phải chăm sóc suốt đời tại cơ sở y tế và tại cộng đồng, gia đình.
“Kể cả tuyến trên, khi bệnh nhân vào cũng rất dễ chẩn đoán nhầm. Một trong các biện pháp để có thể tăng cường phát hiện, chẩn đoán các bệnh hiếm là cần đào tạo đội ngũ nhân viên y tế, nâng cao nhận thức cho cộng đồng; với nhân viên y tế, luôn phải chú ý tới các điểm không phù hợp với các bệnh thông thường cần nghĩ đến bệnh hiếm nào đó để chẩn đoán. Bên cạnh đó cần sự liên kết giữa các chuyên ngành với nhau để rút ngắn được thời gian bệnh nhân mắc bệnh hiếm được chẩn đoán chính xác bệnh”, PGS.TS Vũ Chí Dũng cho biết.
Gần đây các cơ sở y tế đã triển khai việc sàng lọc sơ sinh có hệ thống, tất cả các trẻ khỏe mạnh khi sinh ra đều được lấy máu gót chân để làm xét nghiệm sàng lọc tới 60- 70 bệnh khác nhau cũng giúp phát hiện các bệnh hiếm ngay từ khi trẻ chưa xuất hiện dấu hiệu bệnh. Đây là cách làm mang lại hiệu quả y tế cao, vì trẻ được phát hiện sớm và điều trị giúp tỷ lệ tử vong giảm xuống rất thấp (chỉ khoảng 6%) trong khi nếu phát hiện muộn tỷ lệ tử vong có thể lên tới 50%.
“Nhìn gia đình các bệnh nhi mắc bệnh hiếm đã vui vẻ, cởi mở hơn là điều rất đáng mừng; đây là thành quả của nhiều năm qua, chúng ta đã quan tâm và chú ý tới các bệnh hiếm, xây dựng các chính sách cho người mắc bệnh hiếm. Về phía Bộ Y tế, hiện đã có nhiều chính sách với bệnh hiếm như: Thành lập hội đồng tư vấn về bệnh hiếm, ký kết các biên bản hợp tác, ghi nhớ để tiếp tục triển khai các hoạt động hỗ trợ; xây dựng danh mục các bệnh hiếm; xây dựng hướng dẫn, chẩn đoán bệnh hiếm để tiếp tục đào tạo cho cán bộ y tế, gia đình người bệnh hiểu biết nhiều hơn về bệnh hiếm, tăng cường phát hiện sớm, điều trị kịp thời... Đồng thời các chính sách hỗ trợ cho thuốc điều trị bệnh hiếm, hỗ trợ việc chi trả bảo hiểm y tế để giúp người mắc bệnh hiếm được điều trị sớm, kết quả điều trị cao hơn”, ông Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Cục Khám chữa bệnh (Bộ Y tế) cho biết.
Tại Chương trình hưởng ứng ngày thế giới bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương cũng ra mắt cuốn sách “Hear Our Stories”. Cuốn sách được thực hiện từ dự án “Hear our stories – Lắng nghe những câu chuyện của chúng tôi”, do các cộng tác viên, các bác sĩ của khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương và một số cha mẹ có con mắc bệnh hiếm biên soạn, với trăn trở để nhiều người biết hơn về bệnh hiếm, hiểu hơn về bệnh hiếm. Cuốn sách là 22 câu chuyện nhỏ của 22 bệnh nhân mắc bệnh hiếm; khắc họa những bức tranh về cuộc sống của các bệnh nhân bệnh hiếm. Qua hơn 6 tháng tuyển chọn từ 27 dự án đến từ các nước trên toàn thế giới, đây là một trong 6 dự án được nhận giải thưởng Patient Advocacy Leadership (PAL) Awards của công ty đa quốc gia Sanofy Genzyme.