Rối loạn chuyển hóa axít béo là một trong 2 phổ của rối loạn chuyển hoá bẩm sinh ở trẻ. Đây là bệnh do đột biến gen hiếm gặp chỉ có thể phát hiện bằng phát hiện gen chuyên sâu.
Trước đó, ngày 8/9/2023, sản phụ Đ.T.Y (sinh năm 1991, quê ở xã Hoàng Đan, huyện Tam Dương, tỉnh Vĩnh Phúc) nhập viện với chẩn đoán song thai 38 tuần lần 4 trên IVF (thụ tinh trong ống nghiệm). Sản phụ Y đã trải qua 3 lần sinh. Sản phụ được mổ lấy thai vào lúc 7 giờ 30 ngày 9/9; 2 bé trai chào đời có cân nặng lần lượt là 2,9 kg và 3 kg. Sau sinh, sản phụ Y và 2 bé khỏe mạnh. Đến khoảng 10 giờ ngày 10/9, hai bé được tiêm vaccine phòng viêm gan B.
Tuy nhiên, đến 11 giờ 45 phút ngày 10/9, một bé đột ngột tím tái, xuất hiện tình trạng khó thở, suy hô hấp và nhanh chóng được các bác sĩ cấp cứu, nhưng bé đã tử vong. Đến 15 giờ cùng ngày, bé còn lại cũng xuất hiện triệu chứng tương tự và được các Bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Vĩnh Phúc nhanh chóng cấp cứu, sau đó chuyển tới Bệnh viện Nhi Trung ương. Hiện bé đã qua cơn nguy hiểm.
Đối với trường hợp bé tử vong, sau khi cấp cứu và xét nghiệm gen của bệnh nhi, các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Trung ương kết luận: Nguyên nhân tử vong là do cháu bé bị rối loạn chuyển hóa a xít béo bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Đây là một trong những bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp chỉ có thể phát hiện khi xét nghiệm bằng các xét nghiệm chuyên sâu. Như vậy, trường hợp cháu bé tử vong bất thường không phải do tiêm vaccine phòng viêm gan B. Ngay sau khi sự việc xảy ra Sở Y tế Vĩnh Phúc chỉ đạo Bệnh viện phối hợp cùng cơ quan chức năng điều tra, xác minh rõ nguyên nhân tử vong của trẻ.
Vài năm gần đây, các bác sĩ tại Bệnh viên Nhi Trung ương đã gặp khoảng 10 trường hợp trẻ tử vong sau tiêm phòng vaccine phòng viêm gan B nhưng nguyên nhân không phải do tiêm phòng mà do thời điểm tiêm vaccine sau sinh, triệu chứng của bệnh chuyển hóa bẩm sinh thường nặng lên lúc trẻ được bú sau 1 ngày.