Các chuyên gia trao đổi tại Hội thảo.
Tại Hội thảo "Nâng cao năng lực dự đoán sớm các biến chứng thai kỳ", do Gene Solutions tổ chức vừa qua, các chuyên gia hàng đầu về sản khoa cảnh báo: “Hội chứng sản khoa nghiêm trọng” là nhóm bệnh lý có liên quan với bất thường cấu trúc và chức năng nhau thai xảy ra từ rất sớm trong tam cá nguyệt 1 của thai kỳ và gây nên các biến chứng tiền sản giật, sinh non, vỡ ối sớm, thai chậm tăng trưởng trong tử cung, đái tháo đường thai kỳ về sau.
Nhiều thống kê cho thấy, có hơn 15% số lượng thai kỳ mắc phải các bệnh lý này gây ra các biến chứng sản khoa nghiêm trọng. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bà mẹ và trẻ sơ sinh cũng như các hậu quả bất lợi lâu dài về sức khỏe.
Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), gần như cứ 2 phút lại có 1 thai phụ tử vong do biến chứng thai kỳ và 95% số ca tử vong mẹ xảy ra ở các nước có thu nhập trung bình thấp và thấp.
Theo các chuyên gia, có rất nhiều bằng chứng mới về sự thay đổi các dấu chỉ sinh học DNA và RNA tự do trong máu mẹ có thể giúp xây dựng các mô hình dự đoán sớm và hiệu quả nguy cơ bệnh lý trong hội chứng sản khoa nghiêm trọng.
Theo Viện Di truyền Y học và đồng sáng lập Gene Solutions, xét nghiệm NIPT thế hệ mới có nhiều tiềm năng trong tích hợp dự đoán sớm các biến chứng thai kỳ.
Với nhiều ưu điểm vượt trội như: Kết quả chính xác đến 99%, thực hiện sớm từ tuần thai thứ 9 chỉ với 10ml máu mẹ, sàng lọc hiệu quả các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến cho thai, NIPT đã trở thành một trong những xét nghiệm được sử dụng rộng rãi nhất trong lĩnh vực tiền sản.
Hiện nay, xét nghiệm NIPT ngày càng mở rộng phạm vi xét nghiệm, tích hợp tầm soát nhiều bất thường di truyền trong một xét nghiệm và được xem là xu hướng phát triển tất yếu của toàn cầu trong thời kỳ bùng nổ ứng dụng công nghệ gen vào y học.
Nắm bắt xu thế chung về ứng dụng của xét nghiệm NIPT trên thế giới, Gene Solutions sẽ phối hợp cùng các đơn vị y tế tại Việt Nam và Đông Nam Á triển khai dự án nghiên cứu đa trung tâm "Xây dựng và đánh giá mô hình dự đoán sớm các bệnh lý sản khoa tiền sản giật, sinh non và đái tháo đường thai kỳ ở thai phụ thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT".
Tại Việt Nam, tính đến nay chưa có nghiên cứu khoa học nào sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới để tích hợp phát hiện sớm các biến chứng thai kỳ.