Các thành tựu đột phá của y học thế giới năm 2024

Theo trang yahoonews, các thành tựu đột phá bao gồm phát hiện nguyên nhân gây ra một bệnh tự miễn, phát triển một loại thuốc đột phá và hy vọng tiềm năng cho những người đang đối mặt với suy tạng giai đoạn cuối.

Liệu pháp gien phục hồi thính lực ở trẻ em

Theo kết quả của một thử nghiệm lâm sàng được công bố trên tạp chí y khoa The Lancet vào tháng 1, trẻ em bị mất thính lực do di truyền đã lấy lại khả năng nghe nhờ một loại liệu pháp gien.

Các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Mắt và Tai Massachusetts ở Boston đã kiểm tra sáu trẻ mắc một dạng điếc di truyền gọi là DFNB9, do đột biến gien gây cản trở truyền tín hiệu âm thanh từ tai đến não.

Liệu pháp gien này sử dụng một loại virus bất hoạt mang phiên bản gien hoạt động bình thường, được đưa vào tai trong của sáu trẻ.

Sau 26 tuần, năm trong số sáu trẻ đã phục hồi khả năng nghe và thậm chí có thể trò chuyện bình thường.

Bác sĩ Zheng-Yi Chen, nhà nghiên cứu tại phòng thí nghiệm Eaton-Peabody thuộc bệnh viện nói trên đồng thời là đồng nghiên cứu viên, cho biết: “Trẻ em mắc dạng mất thính lực di truyền này… đến nay, phương án điều trị duy nhất là cấy ốc tai điện tử. Và tất nhiên, cấy ốc tai có thể giúp ích rất nhiều, nhưng có những hạn chế riêng. Tuy nhiên, với liệu pháp gien này, trẻ em không chỉ lấy lại thính lực mà còn có thể nói chuyện. Theo cách nào đó, cuộc sống hoàn toàn thay đổi. Thí nghiệm này thực sự mở ra một lĩnh vực hoàn toàn mới, trong tương lai chúng ta có thể phát triển phương pháp điều trị cho các loại mất thính lực di truyền khác mà hiện tại chưa có bất kỳ cách điều trị nào”.

Ghép tạng động vật

Các bác sĩ phẫu thuật tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts (MGH) đã thực hiện ca ghép thận của lợn chỉnh sửa gien đầu tiên trên thế giới vào một người sống vào tháng 3/2024.

Trong một ca phẫu thuật kéo dài bốn giờ, nhóm phẫu thuật đã kết nối các mạch máu và niệu quản (ống dẫn nước tiểu từ thận đến bàng quang) của quả thận lợn với ông Richard Slayman, 62 tuổi, người mắc bệnh thận giai đoạn cuối.

Bác sĩ Leonardo Riella, Giám đốc y khoa của chương trình ghép thận tại MGH, chia sẻ: “Đối với bệnh nhân suy thận, chúng ta biết rằng ghép tạng là phương pháp điều trị tốt nhất, nhưng thật không may, chúng ta đang đối mặt với tình trạng thiếu hụt tạng nghiêm trọng. Hiện có trên 100.000 bệnh nhân đang chờ ghép thận tại Mỹ và ít nhất 17 bệnh nhân tử vong mỗi ngày khi chờ đợi. Ý tưởng ở đây là, làm thế nào chúng ta có thể vượt qua rào cản thiếu tạng? Có nguồn thận từ một loài khác, có thể được cung cấp kịp thời cho những bệnh nhân khi họ đang bị suy thận, có thể thay đổi cục diện toàn bộ lĩnh vực này”.

Ông Slayman qua đời vào tháng 5 năm nay, nhưng theo MGH, không có bằng chứng cho thấy nguyên nhân là do ca ghép thận.

Bác sĩ Riella cho biết qua quá trình chăm sóc ông Slayman, nhóm đã học được nhiều điều về cách chăm sóc tốt nhất khi sử dụng tạng động vật cho ghép tạng, với hy vọng làm cho phương pháp điều trị này phổ biến hơn cho bệnh nhân đang chờ tạng.

Phát hiện nguyên nhân của bệnh lupus

Một nhóm nghiên cứu tại Bệnh viện Brigham & Women's và Northwestern Medicine tuyên bố họ đã phát hiện nguyên nhân gây bệnh tự miễn lupus và một cách khả thi để xử lý bệnh này.

Lupus xảy ra khi hệ miễn dịch của cơ thể nhầm lẫn tấn công các tế bào và mô khỏe mạnh của chính mình, gây viêm và tổn thương các cơ quan hoặc hệ thống.

Trong một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature vào tháng 7, các nhà nghiên cứu đã so sánh mẫu máu của 19 bệnh nhân lupus với 19 người không mắc bệnh và phát hiện mất cân bằng trong các loại tế bào T mà bệnh nhân lupus sản sinh.

Tế bào T là một loại tế bào bạch cầu đóng vai trò quan trọng trong phản ứng miễn dịch của cơ thể đối với bệnh này.

Đồng tác giả nghiên cứu, bác sĩ Deepak Rao, chuyên gia thấp khớp tại Bệnh viện Brigham và Women's, cho biết: “Chúng tôi đã xác định được tình trạng mất cân bằng cơ bản trong phản ứng miễn dịch mà bệnh nhân lupus tạo ra và chúng tôi đã xác định được các yếu tố trung gian cụ thể có thể điều chỉnh tình trạng mất cân bằng này để làm dịu phản ứng tự miễn bệnh lý”.

Thuốc điều trị tâm thần phân liệt mới đầu tiên trong hơn 3 thập kỷ

Vào tháng 9, Cục Quản lý Dược và Thực phẩm (FDA) của Mỹ đã phê duyệt loại thuốc mới đầu tiên để điều trị tâm thần phân liệt sau hơn 30 năm qua.

Viên thuốc mang tên Cobenfy, do Bristol Myers Squibb sản xuất, kết hợp hai loại thuốc xanomeline và trospium chloride, được uống hai lần mỗi ngày.

Các thử nghiệm lâm sàng cho thấy sự kết hợp này giúp quản lý các triệu chứng tâm thần phân liệt như ảo giác, hoang tưởng và suy nghĩ rối loạn.

Bác sĩ René Kahn, Trưởng khoa tâm thần tại Trường Y Icahn thuộc Bệnh viện Mount Sinai, cho biết mất nhiều năm để phát triển các loại thuốc đầu tiên điều trị bệnh tâm thần phân liệt, hiệu quả trong ngăn ngừa loạn tâm thần và hoạt động bằng cách chặn các thụ thể dopamine.

Ông nói: “Việc chặn thụ thể dopamine trực tiếp hoặc gián tiếp rất khó chịu. Đôi khi, bệnh nhân có thể gặp phải tác dụng phụ không dễ chịu. Nó có thể làm giảm năng lượng của họ, khiến họ cảm thấy trầm cảm và có thể gây ra các tác dụng phụ giống Parkinson”.

Ông mô tả Cobenfy là một bước đột phá vì đây là loại thuốc đầu tiên không trực tiếp ảnh hưởng đến hệ thống dopamine và chắc chắn không chặn các thụ thể dopamine. Điều này rất quan trọng, vì nó có thể chỉ ra rằng chúng ta không cần phải trực tiếp chặn hoặc tác động đến hệ thống dopamine mà có thể làm điều đó thông qua một cơ chế khác.

Ông cho biết bước tiếp theo sẽ là giám sát thuốc này khi được kê cho hàng nghìn bệnh nhân tâm thần phân liệt để đảm bảo thuốc có hiệu quả và tác dụng phụ là tối thiểu.