Hội chứng bàn tay người ngoài hành tinh
Ảnh minh họa: Dailymail
Theo trang dailymail.co.uk, hội chứng này nghe như một thứ gì đó xuất hiện trong phim khoa học viễn tưởng. Đây là một chứng rối loạn mà trong đó bàn tay của một người tự chuyển động và không nằm trong tầm kiểm soát của người đó.
Bệnh này cũng được gọi là hội chứng Dr Strangelove và người mắc bệnh thấy bàn tay, thường là bàn tay trái, di chuyển và thực hiện các hành động mà người đó không hề hay biết.
Do bàn tay tự chuyển động độc lập, nên bệnh nhân thường cảm thấy như bàn tay của mình đang bị một người khác điều khiển và không kết nối với bộ phận cơ thể.
Người đó cũng không có cảm giác ở bàn tay và không thể cảm thấy bất cứ thứ gì mà bàn tay chạm vào.
Một báo cáo về tình trạng này nêu rằng bàn tay có thể di chuyển độc lập để thực hiện các nhiệm vụ, chẳng hạn như cào hoặc cởi cúc quần áo, mà người đó không biết.
Một bệnh nhân đã nói rằng mình đã bị chính bàn tay của mình bóp cổ. Trong khi đó, một số bệnh nhân tham gia nghiên cứu đã vuốt ve hoặc đưa tay về phía người thực hiện nghiên cứu mà bệnh nhân không hề hay biết.
Những người mắc chứng bàn tay người ngoài hành tinh thường đối xử với bàn tay như thể nó là một đứa trẻ hư hỏng và khiển trách, đánh hoặc trừng phạt.
Tình trạng này được gọi là bàn tay người ngoài hành tinh vì bệnh nhân cảm thấy như thể có một thực thể khác (một người ngoài hành tinh) đang điều khiển bàn tay và bàn tay tự hành động.
Các chuyên gia vẫn chưa xác định được nguyên nhân gây ra tình trạng này, nhưng một nghiên cứu cho biết tình trạng này có thể xảy ra ngay trước hoặc trong khi đột quỵ và xuất hiện ở những người bị tổn thương não.
Hội chứng này xuất hiện sau ca phẫu thuật thể chai (vùng não kết nối hai bán cầu não) và xuất hiện kèm với các khối u não, phình động mạch và các bệnh thoái hóa não.
Hội chứng bàn tay người ngoài hành tinh rất hiếm gặp, chỉ có 40 đến 50 trường hợp được ghi nhận kể từ khi lần đầu tiên được phát hiện vào năm 1909.
Hội chứng người đá
Rối loạn di truyền cực hiếm này, còn được gọi là chứng xơ hóa xương tiến triển (FOP) và cứ 2 triệu người thì có 1 người mắc phải.
FOP, khiến con người trở thành tượng người, là do đột biến ở gien ACVR1/ALK2 và không biết tình trạng này có phải do di truyền hay không.
Hội chứng người đá dẫn đến tình trạng xương phát triển quá mức ở nơi đáng lẽ phải là mô hoặc cơ, khiến một người mất khả năng đi lại hoặc di chuyển và có thể gây khó thở.
Xương thường phát triển ở nơi không nên phát triển sau chấn thương ở một khu vực.
Các dấu hiệu của bệnh có thể bắt đầu từ thời nhỏ và hầu hết bệnh nhân mắc FOP đều bị biến dạng ngón chân. Trong 10 năm đầu đời, họ thường trải qua các đợt sưng đau ngẫu nhiên ở mô mềm được gọi là bùng phát.
Những đợt bùng phát này biến cơ, gân, dây chằng và mô thành xương dị vị, tức là phát triển xương ở nơi không nên phát triển.
Không có cách chữa khỏi căn bệnh này, nhưng việc dùng steroid cho bệnh nhân trong vòng 24 giờ sau khi bùng phát có thể giúp giảm viêm ở giai đoạn đầu của bệnh.
Bệnh nhân cần cực kỳ thận trọng khi di chuyển, vì chấn thương ở cơ thể như ngã có thể gây ra tình trạng phát triển xương bất thường.
Đến giữa độ tuổi hai mươi, hầu hết bệnh nhân phải ngồi xe lăn và tuổi thọ trung bình khoảng 40 tuổi.
Hầu hết những người mắc hội chứng người đá đều chết vì biến chứng của tình trạng hội chứng suy ngực, khiến họ không thể thở bình thường và cản trở phổi phát triển bình thường.
Hội chứng mùi cá
Đây là một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Hội chứng mùi cá còn được gọi là trimethylaminuria. Bệnh này do khiếm khuyết ở gien FMO3 gây ra và được coi là một bệnh chuyển hóa.
Tình trạng di truyền này gây tích tụ hợp chất trimethylamine. Trimethylamine là chất tạo ra mùi thối cho cá và các sinh vật biển khác. Do gien FMO3 bị lỗi, cơ thể không tạo ra một loại enzyme cụ thể giúp phân hủy các hóa chất trong một số loại thực phẩm mà tạo ra trimethylamine trong cơ thể.
Vì những người mắc hội chứng trimethylaminuria không thể xử lý hợp chất này nên một lượng lớn hợp chất này tích tụ trong nước tiểu, mồ hôi và hơi thở, khiến họ có mùi như cá.
Không có triệu chứng nào khác của tình trạng này, nhưng bệnh có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về tâm lý và cảm xúc.
Căn bệnh này hiếm đến nỗi các cơ sở dữ liệu về bệnh hiếm trên toàn cầu không ước tính được có bao nhiêu người mắc phải tình trạng này.
Không có cách chữa khỏi hội chứng mùi cá nhưng có thể kiểm soát bằng cách thay đổi chế độ ăn uống, dùng xà phòng có tính axit, men vi sinh, than hoạt tính, kem dưỡng da và thực phẩm bổ sung vitamin B12.
Hội chứng Sanfilippo
Lúc 18 tháng tuổi, Lydia được chẩn đoán mắc hội chứng Sanfilippo. Ảnh: Dailymail
Hội chứng Sanfilippo là một trong nhiều tình trạng hiếm gặp có thể dẫn đến tình trạng mà các bác sĩ gọi là chứng mất trí nhớ ở trẻ em.
Đây là một căn bệnh di truyền hiếm gặp chỉ ảnh hưởng đến 5.000 người Mỹ và gây ra các triệu chứng giống như chứng mất trí nhớ ở trẻ em, trong đó có tình trạng không thể nói, đi lại, tự ăn hoặc nhớ bất kỳ kỹ năng nào mà chúng đã học được trong suốt cuộc đời.
Căn bệnh này ảnh hưởng đến khoảng một trong 70.000 ca sinh mỗi năm và phát triển khi mỗi cha mẹ truyền một gien bị lỗi. Hầu hết những người mắc bệnh bắt đầu suy yếu vào khoảng bốn tuổi và không sống qua tuổi thiếu niên.
Ở những người mắc hội chứng Sanfilippo, họ thiếu một loại enzyme phân hủy chất thải được tạo ra trong cơ thể, khiến não của họ đầy chất độc hại đó.
Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm chậm nói ở mức nhẹ, tăng động, cáu kỉnh, lông mọc thô và quá nhiều, các nét mặt thô, các vấn đề về giấc ngủ nghiêm trọng, nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng tai, các vấn đề về tiêu hóa và đi lại loạng choạng.
Khi độc tố tích tụ trong não, nó có thể dẫn đến co giật, các vấn đề về vận động và đau mãn tính, nhưng do các triệu chứng về hành vi, Sanfilippo thường bị chẩn đoán nhầm là ADHD hoặc tự kỷ.
Có bốn phân nhóm của tình trạng này tùy thuộc vào loại enzyme bị thiếu hoặc bị lỗi. Trên toàn cầu, MPS IIIA là loại phổ biến nhất và chiếm hơn một nửa số trường hợp. Đây cũng được coi là loại nghiêm trọng nhất, gây ra các triệu chứng và tử vong ở độ tuổi sớm hơn.
Không có phương pháp chữa trị nào được chấp thuận cho căn bệnh này, nhưng nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng về việc thay thế enzyme đang hướng tới các phương pháp điều trị có khả năng làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và kéo dài tuổi thọ của bệnh nhân.
Cho đến nay, các bác sĩ đang tìm cách điều trị và kiểm soát các triệu chứng đi kèm với Sanfilippo.
Vào tháng 6, có thông báo rằng công ty Ultragenyx Pharmaceutical sẽ chuẩn bị nộp đơn xin phê duyệt liệu pháp gien Sanfilippo vào cuối năm 2024 sau khi làm việc với FDA để được đánh giá nhanh về phương pháp điều trị tiềm năng này.
Trong một thử nghiệm ban đầu, công ty công nghệ sinh học trên cho biết họ đã thấy sự ổn định hoặc cải thiện chức năng nhận thức ở 16 trong số 17 người tham gia được điều trị.
Ngoài ra, một nghiên cứu năm 2023 đã phát hiện ra rằng bốn trong số năm bệnh nhân được chẩn đoán mắc Sanfilippo tiếp tục đạt được các kỹ năng nhận thức ngang bằng với sự phát triển ở trẻ em khỏe mạnh sau khi được điều trị bằng liệu pháp gien đang được nghiên cứu.
Người ta không biết liệu liệu pháp này sẽ tốn bao nhiêu, khi nào và bằng cách nào sẽ được cung cấp hoặc liệu bảo hiểm y tế có chi trả cho chúng hay không.