Chẩn đoán trước sinh là sử dụng những phương pháp thăm dò bao gồm siêu âm, siêu âm chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết bánh nhau cho thai phụ trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện những bất thường về hình thái, bất thường về nhiễm sắc thể của thai.
Trong giai đoạn mang thai, cơ thể người phụ nữ có những thay đổi liên tục và khó dự đoán. Bên cạnh đó, các bệnh lý trong thai kỳ ngày càng gia tăng và diễn biến phức tạp, nhất là đối với những phụ nữ trên 35 tuổi.
Ở mỗi một thời điểm của thai kỳ, thai phụ sẽ có những kiểm tra khác nhau. |
TS. BS. Trần Nhật Thăng, Trưởng đơn vị Chẩn đoán trước sinh bệnh viện Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh, cho biết tỉ lệ thai phụ mắc nhiều bệnh lý nội, ngoại khoa kết hợp hoặc có liên quan thai kì như thiếu máu di truyền (Thalassemie), cường giáp, tim mạch, viêm gan siêu vi B, tiền sản giật và đái tháo đường thai kì ngày càng gia tăng.
Theo đó, qua thống kê của Hiệp hội Sản phụ khoa thế giới (FIGO), tỷ lệ mắc đái tháo đường trong thai kỳ ngày càng gia tăng, chiếm khoảng 16% trên tổng số các bà mẹ mang thai và tiền sản giật chiếm 3 – 5%. Tuy nhiên, đa số các trường hợp được phát hiện khá muộn, thường là vào 3 tháng cuối thai kỳ.
"Không được phát hiện kịp thời, các bệnh lý này không những gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, tính mạng của thai phụ mà thai nhi còn buộc phải sinh ra trong những hoàn cảnh ngặt nghèo (chủ động sinh non) hoặc thậm chí không có cơ hội sống (chủ động kết thúc thai kỳ nhằm bảo vệ người mẹ)", TS. BS. Nhật Thăng cho hay.
Theo các bác sĩ, ở mỗi một thời điểm của thai kỳ, thai phụ sẽ có những kiểm tra khác nhau. Theo đó, thời gian vàng để làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh đối với xét nghiệm Double test (xét nghiệm đánh giá một số nguy cơ mắc hội chứng Down) là ở thời điểm thai kỳ từ 11 -13 tuần 6 ngày; còn ở tuần thứ 17 của thai kỳ thì xét nghiệm Triple test (xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh).
Trong khi đó, siêu âm thường được thực hiện từ tuần 11-13 để đánh giá sự hiện diện của xương mũi cũng như đo khoảng sáng sau gáy thai nhi (thường gọi là độ mờ da gáy). Ngoài ra, ở thời điểm thai 20 – 22 tuần, thai phụ được siêu âm 4 chiều để khảo sát đầy đủ hình thái bên ngoài cũng như cấu trúc các cơ quan quan trọng trong cơ thể.
Khi kết quả nguy cơ cao thì sản phụ được tư vấn làm thủ thuật sinh thiết gai nhau (ở tuổi thai từ 11-13 tuần) hoặc chọc ối (tuổi thai từ 16-18 tuần). Trước khi thực hiện, thai phụ ăn sáng, đo điện tim, làm một số xét nghiệm cần thiết trước khi làm thủ thuật như: công thức máu, nhóm máu ABO, Rh, đông cầm máu, viêm gan siêu vi B, HIV...
Theo các bác sĩ, việc khám thai thường xuyên và định kì là biện pháp quan trọng nhằm đánh giá rủi ro, phát hiện sớm các biến chứng thai kỳ thường gặp, cũng như chẩn đoán sớm và đầy đủ những dị tật bẩm sinh của thai nhi, nhằm có một kế hoạch ra đời an toàn và điều trị sơ sinh kịp thời cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn cơ hội sửa chữa.
TS BS. Trần Nhật Thăngnhấn mạnh, không nên chờ đến khi xuất hiện những triệu chứng bất thường mới đi khám, mà nên bắt đầu chăm sóc tiền sản ngay từ 3 tháng đầu thai kì và duy trì việc thăm khám định kì cho đến ngày sinh nở.