Bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh (hay Epidermolysis Bullosa - EB) là bệnh di tuyền (di truyền lặn hoặc di truyền trội) hiếm gặp trên thế giới, cũng như Việt Nam. Thường khi trẻ bị bệnh này sẽ được điều trị ở khoa Da liễu.
Trẻ bị ly thượng bì bóng nước khi chào đời đã chứa trong mình một liên kết đặc biệt, khiến lớp da trên cùng và những lớp da tiếp theo không dính nhau. Da và niêm mạc của trẻ thường xuyên xuất hiện các nốt phồng rộp, dễ bị trầy xước gây nhiễm trùng, dẫn đến tử vong.
Việc chăm sóc trẻ bị bệnh này vô cùng vất vả vì da trẻ rất mỏng manh, trẻ có thể tự làm mình bị thương, thậm chí bị bong tróc, lở loét khi đóng bỉm hoặc được bế, bò hay đi, do đó phải dùng một loại gạc chống dính chuyên dụng để băng bó vết thương.
Một số trẻ bị nặng, tổn thương cả đường tiêu hóa, nên ăn uống rất khó, dinh dưỡng kém. Vì thế, trẻ cần được cung cấp thức ăn giàu năng lượng, ăn đồ dễ tiêu và lạnh, để giúp trẻ cải thiện sức khỏe, chống lại các nhiễm khuẩn kèm theo.
Người mắc các chứng bệnh EB không chết vì bệnh này, tuy nhiên, có thể chết vì nhiễm trùng, thiếu máu hoặc các cơ quan bị suy yếu do không được cung cấp đầu đủ chất dinh dưỡng. Vì là chứng bệnh do khiếm khuyết về gen (gen EB), nên EB không có khả năng lây nhiễm qua đường tiếp xúc thông thường. EB là bệnh di truyền, có khả năng truyền từ bố mẹ sang con. Để phòng tránh, các đôi vợ chồng cần làm chẩn đoán di truyền trước sinh.
EB hiện khả năng chữa trị không cao, quan trọng là dùng những phương pháp chăm sóc đặc biệt để giảm thiểu đau đớn và biến chứng gây tàn phế ở trẻ.
T. Trang (tổng hợp)