Bé sơ sinh đang được điều trị tại Bệnh viện Đức Giang. Ảnh: BV
Bệnh viện Đa khoa Đức Giang (Hà Nội) mới tiếp nhận cấp cứu một trẻ sơ sinh trong tình trạng li bì, da tái, nhịp thở chậm, có nhiều cơn ngừng thở dài, SpO2 còn 70%... Bé có tiền sử là trẻ sơ sinh bị đẻ non, từng điều trị nhiễm khuẩn huyết, hạ đường huyết dai dẳng trước đó và đang được điều trị ngoại trú bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu hụt L- Carnitine tại bệnh viện Nhi Trung ương.
Tại khoa Sơ sinh, sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán trẻ bị nhiễm khuẩn huyết, sốc nhiễm khuẩn, suy hô hấp độ 3, hạ đường huyết..., nghi ngờ là bị rơi vào tình trạng cấp tính của rối loạn chuyển hoá acid béo.
Ngay lập tức, trẻ được đặt nội khí quản, thở máy, dùng thuốc vận mạch, kháng sinh, truyền đường nồng độ cao, theo dõi test đường mao mạch, uống tiếp L.carnitin…
Qua các kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ mắc cúm A, viêm phổi do Klebsiella, suy chức năng gan, hạ đường máu, các xét nghiệm về chuyển hóa đều cao. Sau 24 điều trị, trẻ tỉnh, được rút ống nội khí quản, tiếp tục thở máy không xâm nhập, dừng thuốc vận mạch.
BSCKII Vũ Thị Thu Nga, Trưởng khoa Sơ sinh Bệnh viện Đức Giang cho biết: Hiện tại, sau 1 tuần điều trị, trẻ vẫn phải thở máy không xâm nhập, chỉ số máy thở thấp, tình trạng sốt đã giảm, các xét nghiệm về chuyển hóa đã đỡ hơn. Từ ngày thứ 3, bệnh nhi đã được ăn sữa công thức đặc biệt dành riêng cho trẻ mắc rối loạn acid béo, kèm truyền dịch hỗ trợ.
Theo BS. Vũ Thị Thu Nga, rối loạn chuyển hóa axit béo là một hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Triệu chứng của bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ, đôi khi gặp ở người trưởng thành nhưng rất hiếm. Khi bệnh nhân bị nhiễm trùng, ngộ độc thức ăn, mắc một bệnh nào đó hoặc nhiễm trùng thì có thể khởi phát triệu chứng của bệnh như: Buồn ngủ, sốt, quấy khóc, thay đổi hành vi, buồn nôn và nôn, tiêu chảy, giảm vị giác, mất cảm giác ở cánh tay và chân, đau cơ, chuột rút, yếu toàn thân, nồng độ đường huyết thấp, suy giảm thị lực.
Hiện nay, tại Bệnh viện Đức Giang, với sự phối hợp của Bệnh viện Nhi Trung ương, khoa Sơ sinh đã triển khai thường quy làm các xét nghiệm sàng lọc gót chân để phát hiện sớm 58 bệnh rối loạn chuyển hóa cho trẻ sơ sinh. Với trường hợp này, bệnh nhi đã được phát hiện bệnh, theo dõi rối loạn ngay sau sinh nên việc theo dõi và chẩn đoán điều trị bệnh được kịp thời.