Bài cuối: Giúp trẻ chỉnh sửa sai lầm của tạo hóa
Ngay từ lúc sơ sinh, nếu trẻ bị bất thường về bộ phận sinh dục ngoài thì cần được chuyển tới khám tại BV Nhi TƯ (Hà Nội) hoặc BV Nhi Đồng 2 (TP.HCM) ngay. Nếu không, trẻ rất dễ bị tổn thương nghiêm trọng về tâm lý, sức khỏe sinh sản, thậm chí nguy hiểm tới tính mạng.
Số các ca bệnh được chẩn đoán ngày càng nhiều
Theo BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, BV Nhi TƯ: “Nhiều nghiên cứu trên thế giới đã chỉ ra rằng, tỷ lệ trẻ bị rối loạn phát triển giới tính (DSD), có bộ phận sinh dục ngoài không xác định được là nam hay nữ thường ở mức 1/4.500 trẻ. Nếu tính cả những trẻ trai mắc tật lỗ đái thấp thì tỷ lệ này là 1/125 trẻ”.
Các chuyên gia y tế khám sàng lọc cho bệnh nhân. Ảnh: Dương Ngọc – TTXVN |
Tại Việt Nam, tuy chưa có số liệu thống kê cụ thể nhưng số lượng các trẻ DSD được chẩn đoán ngày càng tăng. Trung bình mỗi năm, tại BV Nhi TƯ có khoảng 40 - 70 bệnh nhi được chẩn đoán mới. Ngay cuối tuần qua, khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, cũng tiếp nhận điều trị cho 4 bệnh nhi mắc bệnh này.
Theo các chuyên gia nhi khoa, việc BV Nhi TƯ được công nhận là cơ sở y tế đầu tiền của miền Bắc đủ điều kiện can thiệp y tế để xác định lại giới tính có ý nghĩa rất quan trọng với cả các bệnh nhi và những chuyên gia y tế.
“Việc điều trị cho trẻ bị DSD đòi hỏi phải có sự kết hợp chặt chẽ của rất nhiều chuyên gia ở chuyên ngành khác nhau như: Chuyên gia về nội tiết nhi khoa, di truyền lâm sàng, di truyền labo, hóa sinh, chẩn đoán hình ảnh, phẫu thuật nhi khoa chuyên về phẫu thuật tiết niệu và tạo hình, các chuyên gia về phụ khoa, chuyên khoa về tâm lý, xã hội học... Và BV Nhi TƯ là nơi hội tụ gần như đầy đủ những chuyên khoa đó. Chính vì vậy, chúng tôi hoàn toàn có thể chẩn đoán, điều trị tốt nhất cho những bệnh nhi bị DSD”, BS Dũng khẳng định.
Thực tế, việc điều trị cho những trẻ DSD rất phức tạp. Tùy thuộc vào từng nhóm nguyên nhân gây DSD mà các BS sẽ đưa ra những hướng điều trị cho phù hợp. Hiện tại, BV Nhi TƯ đang quản lý và điều trị cho hơn 700 trẻ bị DSD, trong đó khoảng 350 cháu bị tăng sản thượng thận bẩm sinh (một kiểu thiếu hụt enzyme tổng hợp cortisol ở vỏ thượng thận, đây là nguyên nhân chủ yếu thuộc nhóm DSD 46,XX). Hậu quả là những trẻ gái mắc bệnh này sẽ bị chuyển giới ngay từ thời kỳ bào thai (bề ngoài và bộ phận sinh dục ngoài phát triển như trẻ trai dù bên trong vẫn có tử cung, có buồng trứng...). Bệnh nhi sẽ được điều trị hormon thay thế suốt đời và cần phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục khi các cháu được từ 3 - 18 tháng để đảm bảo chức năng sinh sản và tránh những sang chấn tâm lý không cần thiết sau này.
Số bệnh nhi còn lại nằm trong hai nhóm khó xác định nguyên nhân là nhóm DSD 46,XY và nhóm bất thường về nhiễm sắc thể giới. BS Dũng khẳng định, việc điều trị bệnh cho những bệnh nhi ở hai nhóm này phức tạp hơn rất nhiều so với các bệnh nhi thuộc nhóm DSD 46,XX nói trên. Bởi lẽ, tại những trung tâm y tế lớn trên thế giới thì có đến 70% số ca bệnh không tìm được nguyên nhân. Do đó, việc điều trị sẽ phụ thuộc vào bệnh cảnh của từng bệnh nhi.
Chú trọng thăm khám bộ phận sinh dục cho trẻ sơ sinh
Ngoài hai cơ sở y tế đã được Bộ Y tế công nhận đủ điều kiện can thiệp y tế để xác định lại giới tính cho người bệnh (BV Nhi Đồng 2, TP.HCM và BV Nhi TƯ) thì dự kiến tới đây BV Việt Đức, BV Phụ sản TƯ... cũng sẽ được chấp thuận là nơi đủ điều kiện chuyên môn để đăng ký thực hiện dịch vụ này. |
“Mặc dù độ tuổi để can thiệp phẫu thuật cho bệnh nhi ở từng nhóm bệnh DSD là khác nhau, song việc phát hiện bệnh sớm, đưa trẻ tới cơ sở y tế chuyên khoa để có hướng điều trị kịp thời có vai trò rất quan trọng. Do đó, không riêng gì bố mẹ mà các bác sĩ sản khoa, nữ hộ sinh... cần chú trọng việc thăm khám bộ phận sinh dục ngoài cho trẻ sơ sinh giống như thăm khám tim, phổi... Nếu trẻ bị bất thường về bộ phận sinh dục ngoài thì phải liên hệ với các nhà chuyên khoa ngay”, BS Vũ Chí Dũng khuyến cáo.
Theo BS Dũng, với riêng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thì yếu tố thời gian trong điều trị có ý nghĩa rất quan trọng đến tính mạng cũng như hiệu quả điều trị và đời sống của bệnh nhân sau này. Tại BV Nhi TƯ đã có một số trường hợp bệnh nhân ngoại hình nam và vô cùng sốc khi biết mình là nữ khi đã trưởng thành. Bề ngoài, nhiều “anh” có vóc dáng của một anh chàng điển trai, có cơ bắp vạm vỡ, giọng nói ồm ồm. Tuy nhiên, vì băn khoăn về việc chỉ có dương vật mà không có tinh hoàn nên họ quyết định đến bệnh viện khám và sau đó mới biết rằng mình là gái, có tử cung và buồng trứng như bao phụ nữ khác...
Chính vì lẽ đó, không chỉ riêng BS Dũng mà nhiều chuyên gia y tế đều khuyến cáo, việc phát hiện và can thiệp điều trị sớm sẽ giúp cho trẻ DSD có cơ hội phát triển bình thường. Nếu đến giai đoạn trưởng thành mới được phát hiện và điều trị, thì những người này sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, trong đó có sức khỏe sinh sản nói riêng và đặc biệt là sự tổn thương về tâm lý trong suốt cả cuộc đời.
Phương Liên