Ảnh minh họa: The Guardian
Dù mang lại triển vọng trong việc phát hiện sớm nhưng câu hỏi đặt ra là liệu có nên xác định bệnh đối với những người có dấu hiệu sinh học bất thường nhưng chưa chắc sẽ phát triển triệu chứng hay không.
Anh Chris phát hiện mẹ mình có những biểu hiện bất thường khi bà thường xuyên lặp lại cùng một câu hỏi trong các cuộc gọi Skype. Ban đầu, gia đình nghĩ rằng đây chỉ là sự thay đổi trí nhớ thông thường. Tuy nhiên, đến kỳ nghỉ Giáng sinh hai năm sau, khi bà không tìm được đường xuống cầu thang và họ nhận ra vấn đề thực sự nghiêm trọng. Ở tuổi 67, bà được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer thông qua một bài kiểm tra nhận thức đơn giản - vẽ một chiếc đồng hồ trên giấy. Việc không có bất kỳ đánh giá thần kinh chuyên sâu nào khiến gia đình hoài nghi về tính chính xác của chẩn đoán, nhất là khi họ tin rằng bà còn quá trẻ để mắc bệnh.
Hiện nay, chẩn đoán Alzheimer tiêu chuẩn thường kết hợp đánh giá nhận thức với các phương pháp hình ảnh học như chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) hoặc phân tích dịch não tủy để phát hiện protein amyloid và tau bất thường. Đây là hai loại protein liên quan mật thiết đến quá trình hình thành các dấu hiệu bệnh lý trong não bộ. Dù có độ chính xác cao nhưng những phương pháp này đòi hỏi chi phí lớn và chưa được phổ biến rộng rãi, phần lớn do trước đây chưa có các liệu pháp điều trị hiệu quả. Theo thống kê, chỉ khoảng 2% bệnh nhân tại Anh được chẩn đoán bằng các phương pháp này.
Trong những năm gần đây, các xét nghiệm máu đã đạt độ chính xác tương đương với chụp não và chọc dò thắt lưng, giúp phát hiện dấu hiệu sinh học của Alzheimer với chi phí thấp hơn. Đây được xem là bước tiến quan trọng trong việc mở rộng khả năng chẩn đoán sớm. Các nghiên cứu như ADAPT tại Anh đang đánh giá tính ứng dụng của xét nghiệm này đối với protein p-tau217, một dấu hiệu đặc trưng của bệnh. Việc phát hiện bệnh sớm không chỉ giúp đẩy nhanh quy trình chẩn đoán mà còn tạo cơ hội cho bệnh nhân tiếp cận với các liệu pháp điều trị mới. Tuy nhiên, những loại thuốc như lecanemab và donanemab - dù có tác dụng giảm amyloid trong não - vẫn chưa được Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS) tài trợ do hiệu quả cải thiện nhận thức còn hạn chế. Một số chuyên gia cho rằng những loại thuốc này có thể mang lại hiệu quả cao hơn nếu được sử dụng từ giai đoạn tiền lâm sàng, trước khi các triệu chứng xuất hiện.
Trong khi đó, Hiệp hội Alzheimer Mỹ đề xuất một cách tiếp cận mới khi cho rằng những người có dấu hiệu sinh học bất thường nên được coi là mắc bệnh, ngay cả khi chưa có triệu chứng lâm sàng. Theo quan điểm này, Alzheimer có thể được xem như một quá trình kéo dài hàng thập kỷ, bắt đầu từ khi amyloid tích tụ trong não. Tuy nhiên, một nhóm chuyên gia châu Âu lại phản bác quan điểm này và nhấn mạnh rằng chỉ nên chẩn đoán Alzheimer khi bệnh nhân có dấu hiệu suy giảm nhận thức rõ ràng. Ông Nicolas Villain - Giáo sư Thần kinh học tại Đại học Sorbonne - nhận định rằng việc chẩn đoán dựa hoàn toàn vào dấu hiệu sinh học có thể gây hệ quả tiêu cực vì phần lớn những người có amyloid dương tính sẽ không bao giờ phát triển triệu chứng trong suốt cuộc đời họ.
Sự khác biệt trong cách tiếp cận này làm dấy lên tranh luận về việc chẩn đoán sớm có thực sự cần thiết hay không. Trong y khoa, phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ có thể giúp phòng ngừa bệnh hiệu quả, chẳng hạn như kiểm soát huyết áp để giảm nguy cơ bệnh tim mạch. Tuy nhiên, đối với Alzheimer vai trò của amyloid và tau trong tiến trình bệnh vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Nếu chỉ dựa vào hai dấu hiệu sinh học này để xác định bệnh, nhiều yếu tố quan trọng khác có thể bị bỏ qua.
Việc mở rộng định nghĩa Alzheimer cũng có thể khiến số ca chẩn đoán tăng đột biến, làm thay đổi hoàn toàn cách hiểu về căn bệnh này. Trước nay, Alzheimer được coi là một căn bệnh không thể đảo ngược và dẫn đến suy giảm nhận thức nghiêm trọng. Nhưng nếu chỉ dựa vào dấu hiệu sinh học để chẩn đoán, nhiều bệnh nhân có thể bị gán nhãn mắc bệnh mà không có triệu chứng thực sự, điều này có thể tạo ra gánh nặng tâm lý lớn và ảnh hưởng đến quyết định điều trị.
Vì vậy, các chuyên gia cho rằng xét nghiệm máu nên được sử dụng trong nghiên cứu lâm sàng thay vì triển khai rộng rãi vào thực hành y khoa. Ông Jonathan Schott - Giám đốc Y khoa tại Alzheimer’s Research UK - nhấn mạnh rằng thách thức lớn nhất hiện nay là xác định những người có dấu hiệu sinh học dương tính nào thực sự có nguy cơ phát triển triệu chứng trong tương lai và khi nào cần can thiệp điều trị. Dù xét nghiệm máu mang lại hy vọng lớn trong việc chẩn đoán sớm Alzheimer nhưng việc ứng dụng trên quy mô lớn vẫn cần cân nhắc kỹ lưỡng để tránh gây lo lắng không cần thiết cho cộng đồng.