Do các sợi collagen bị tổn thương nên xương của những em bé mắc bệnh xương thủy tinh có thể bị gãy bất cứ lúc nào sau một va chạm dù rất nhẹ như ho, hắt hơi... Bệnh lại chưa có thuốc điều trị đặc hiệu nên nhiều em bé phải đau đớn, tàn tật, thậm chí tử vong.