Hình ảnh được công bố trên Tạp chí Y học New England (NEJM) cho thấy phần thân trên của bệnh nhân có làn da bị trùng thành những nếp gấp lớn. Bệnh nhân này sống tại quốc gia Trung Đông Oman, được chẩn đoán mắc một tình trạng tương tự như chứng rối loạn di truyền được gọi là Pseudoxanthoma elasticum (PXE). Chứng rối loạn hiếm gặp này ảnh hưởng đến mô liên kết ở một số bộ phận của cơ thể.
Ở người mắc PXE, cặn canxi và nhiều khoáng chất khác tích tụ trong các sợi đàn hồi của da. Những sợi này là một thành phần của các mô liên kết, tạo nên sức mạnh và tính linh hoạt cho các cấu trúc trên khắp cơ thể.
Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến các sợi đàn hồi ở da, mắt và mạch máu và ít gặp hơn ở những nơi như đường tiêu hóa.
Dấu hiệu đầu tiên của PXE thường là sự xuất hiện của những vết sưng nhỏ, màu vàng trên cổ, nách và các vùng da khác thường xuyên bị cọ sát.
Khi những vết sưng này hợp thành mảng lớn, da ở những vùng bị ảnh hưởng có thể trở nên lỏng lẻo và nhăn nheo. Những người bị PXE cũng có nguy cơ mắc các bất thường về mắt và bệnh tim mạch.
Tuy nhiên, Tiến sĩ Manish Kumar tại Bệnh viện Sultan Qaboos cho biết nhìn chung, PXE là một tình trạng tương đối lành tính. Số liệu từ Thư viện Y khoa Quốc gia Mỹ cho thấy PXE rất hiếm gặp, xảy ra ở khoảng 1/50.000 người trên toàn thế giới. Tỷ lệ mắc ở phụ nữ cao gấp đôi so với nam giới.
PXE chủ yếu do đột biến gen ABCC6 gây ra. Nhưng tài liệu y khoa cũng ghi nhận những trường hợp không bị đột biến ABCC6 nhưng lại có các tình trạng rất giống với PXE. Và đó là trường hợp của bệnh nhân 27 tuổi đến từ Oman.
Bác sĩ Kumar nhận định tại thời điểm này, tình trạng sức khỏe trên không gây nguy hiểm đối với bệnh nhân 27 tuổi ở Oman. Nhưng anh này sẽ cần tái khám thường xuyên để theo dõi các vấn đề tiềm ẩn nào về tim hoặc mắt. Hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh PXE, mà chỉ có thể điều trị một số triệu chứng.
