Có khoảng 80% các bệnh di truyền xuất hiện ở những gia đình không có tiền sử mắc bệnh, nhiều người không biết mình đang mang những bất thường về di truyền, nhất là với các gen lặn, việc nhận diện người mang gen bệnh sẽ khó khăn hơn nếu không thực hiện xét nghiệm chuyên sâu.
Các phương pháp sàng lọc gene mới đang giúp phát hiện hàng trăm bệnh di truyền hiếm ngay từ giai đoạn sơ sinh, mở ra cơ hội điều trị trước khi tổn thương không thể hồi phục xảy ra.
Theo phóng viên TTXVN tại Tel Aviv, các nhà khoa học Mỹ vừa công bố một nghiên cứu mới cho thấy công nghệ chỉnh sửa gene thế hệ mới có thể giúp sửa chữa các đột biến gây bệnh ngay từ giai đoạn phôi người với độ chính xác cao hơn so với các phương pháp trước đây, mở ra triển vọng mới trong điều trị các bệnh di truyền.
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) có thể di truyền cho thế hệ sau; hiện Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.
Các nhà nghiên cứu tại Viện Công nghệ Massachusetts (MIT) vừa công bố bước tiến lớn trong công nghệ chỉnh sửa gen, giúp giảm sai sót xuống mức thấp chưa từng có.
Các nhà nghiên cứu Trung Quốc vừa đạt được bước tiến lớn trong lĩnh vực chỉnh sửa gien khi phát triển thành công một phương pháp mới có thể điều trị những căn bệnh chưa thể chữa khỏi bằng các phương pháp hiện có.
Là một bệnh di truyền, trong cộng đồng vẫn có những người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) mà không hay biết. Với người có biểu hiện bệnh này mà ở thể nặng có thể chịu những biến chứng rất nặng nề và người bệnh phải định kỳ truyền máu suốt đời. Bệnh này có thể sàng lọc ra sao và phòng tránh như thế nào? Trong chương trình Podcast Bác sĩ ơi kỳ này, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ươngsẽ có những giải thích cụ thể.
Nhờ công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) kết hợp với phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), nhiều cặp vợ chồng mang gene bệnh lý di truyền có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Một nghiên cứu mới do nhóm chuyên gia tại Đại học Canterbury (New Zealand) thực hiện cho thấy việc sử dụng công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI) có thể giúp các chuyên gia y tế xây dựng chiến lược điều trị ung thư hiệu quả hơn, từ đó giúp tăng khả năng cứu sống người bệnh.
Trong chẩn đoán, điều trị các bệnh hiếm hiện nay vẫn còn nhiều khó khăn; thậm chí có những bệnh hiếm đến mức diễn biến, kết cục của bệnh như thế nào vẫn chưa được biết đến.
Theo báo cáo nghiên cứu được đăng trên tạp chí Huyết học và Ung thư học (Journal of Hematology & Oncology) ngày 31/8, các nhà khoa học Trung Quốc đã xác định được một gene mới có liên quan tới bệnh bạch cầu lymphocytic (HLH) - một căn bệnh hiếm gặp về máu, có thể đe dọa tính mạng người bệnh.
Nhóm nghiên cứu do Viện nghiên cứu Y khoa Garvan (Australia) chủ trì mới đây đã phát triển một phương pháp xét nghiệm gene (DNA) mới có khả năng giúp phát hiện cùng lúc 50 loại bệnh di truyền khác nhau.
Ở vùng thung lũng xa xôi, hẻo lánh ở nông thôn Kentucky, Mỹ, có những gia tộc có làn da màu xanh lam, mà hai trong số đó là gia đình Fugate và Combse. Họ được gọi là Fugate xanh và Combs xanh.
Việc thực hiện các hoạt động về tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh sẽ làm giảm số lượng trẻ chậm phát triển trí tuệ, trẻ bị dị tật, dị dạng, qua đó giảm thiểu số người tàn tật, giảm gánh nặng về chi phí để chăm sóc người dị tật, tàn tật, nâng cao chất lượng dân số. Tuy nhiên, tỉ lệ tầm soát, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh hiện nay tại Việt Nam còn thấp.
