Nghiên cứu do nhóm chuyên gia tại Đại học Columbia thực hiện đã sử dụng công nghệ "base editing" – một biến thể của công nghệ chỉnh sửa gene CRISPR – để chỉnh sửa ADN trong các phôi người không được sử dụng cho mục đích mang thai. Kết quả nghiên cứu hiện được công bố dưới dạng tiền ấn phẩm khoa học và chưa trải qua quá trình phản biện độc lập.
Khác với công nghệ CRISPR truyền thống vốn cắt cả hai sợi ADN để sửa lỗi di truyền, phương pháp mới chỉ tác động lên một sợi ADN và thay đổi trực tiếp từng “ký tự” trong mã di truyền. Cách tiếp cận này giúp giảm đáng kể nguy cơ tổn thương nhiễm sắc thể và các sai sót phát sinh trong quá trình sửa chữa ADN.
Theo Giáo sư Lina Basel-Salmon, Giám đốc quốc gia về đổi mới và nghiên cứu y học hệ gene của Tổ chức Y tế Maccabi (Israel), đây là một bước tiến quan trọng bởi các nghiên cứu trước đây về chỉnh sửa gene phôi người thường gặp phải nguy cơ gây tổn thương lớn đối với bộ gene của phôi. Bà Basel-Salmon cho biết việc giảm thiểu các tổn thương này là điều kiện tiên quyết nếu muốn ứng dụng công nghệ chỉnh sửa gene vào điều trị bệnh di truyền trong tương lai.
Trong nghiên cứu, các nhà khoa học tập trung chỉnh sửa những gene liên quan đến nguy cơ mắc bệnh tim mạch và một số bệnh lý về máu. Kết quả cho thấy công nghệ mới có thể thực hiện các chỉnh sửa mong muốn mà không gây ra các dạng tổn thương nghiêm trọng từng được ghi nhận ở các thử nghiệm trước đây.
Tuy nhiên, nghiên cứu cũng cho thấy một thách thức lớn vẫn chưa được giải quyết. Khoảng 80% số phôi xuất hiện hiện tượng “khảm di truyền”, tức là trong cùng một phôi tồn tại đồng thời các tế bào đã được chỉnh sửa và các tế bào chưa được chỉnh sửa. Điều này đồng nghĩa với việc nguy cơ mang gene bệnh vẫn có thể tồn tại nếu công nghệ được ứng dụng trên thực tế.
Các chuyên gia cho rằng khoảng cách từ nghiên cứu trong phòng thí nghiệm đến ứng dụng lâm sàng vẫn còn rất xa. Khác với các liệu pháp chỉnh sửa gene được thực hiện sau khi con người được sinh ra, việc chỉnh sửa gene ở giai đoạn phôi có thể tạo ra những thay đổi di truyền được truyền lại cho các thế hệ sau. Đây là lý do khiến hầu hết các quốc gia hiện vẫn cấm sử dụng phôi đã chỉnh sửa gene cho mục đích sinh sản.
Giới khoa học cũng lưu ý rằng công nghệ này hiện chưa thể được sử dụng để tạo ra những đặc tính theo ý muốn như chiều cao, màu mắt hay trí thông minh. Các đặc điểm đó thường chịu ảnh hưởng của hàng trăm hoặc hàng nghìn gene khác nhau, vượt xa khả năng can thiệp của các công nghệ hiện nay.
Dù vậy, các nhà nghiên cứu nhận định kết quả nghiên cứu mới có thể giúp thúc đẩy việc tìm hiểu cơ chế hình thành bệnh di truyền, phát triển các phương pháp điều trị mới và nâng cao hiểu biết về quá trình phát triển phôi người.
Các chuyên gia cho rằng nghiên cứu lần này chưa mở đường cho việc tạo ra những em bé được chỉnh sửa gene nhưng đánh dấu thêm một bước tiến quan trọng trong hành trình ứng dụng công nghệ chỉnh sửa ADN nhằm phòng ngừa và điều trị các bệnh di truyền nghiêm trọng trong tương lai.
