Bệnh nhân nói trên là bé trai, tên là KJ Muldoon, gần 10 tháng tuổi. Ngay sau khi sinh, bé được chẩn đoán mắc một căn bệnh hiếm gặp và nghiêm trọng gọi là thiếu hụt CPS1.
Thiếu hụt CPS1 là tình trạng không có khả năng phân hủy hoàn toàn các sản phẩm phụ từ quá trình chuyển hóa protein trong gan, khiến amoniac tích tụ đến mức độc hại trong cơ thể. Bệnh có thể gây tổn thương nghiêm trọng cho não và gan.
Bé KJ Muldoon được điều trị tại Bệnh viện Nhi Philadelphia. Trong một video do bệnh viện công bố, mẹ của bé - Nicole Muldoon chia sẻ rằng bé bị thiếu hụt CPS1 và sẽ có nguy cơ tử vong nếu không được cấy ghép gan.
Với tiên lượng xấu, các bác sĩ đã đề xuất một điều chưa từng được thực hiện trước đây: phương pháp điều trị được cá nhân hóa để chỉnh sửa bộ gene của em bé, sử dụng “cây kéo sinh học” Crispr-Cas9. Kỹ thuật này từng mang lại giải Nobel Hóa học năm 2020 cho 2 nhà khoa học Emmanuelle Charpentier (Pháp) và Jennifer A. Doudna (Mỹ).
Cha của bé cho biết gia đình anh đã phải đối mặt với một quyết định khó khăn: hoặc ghép gan cho con hoặc cho con dùng phương pháp điều trị chưa từng được áp dụng cho bệnh nhân nào trước đây. Cuối cùng, họ đồng ý cho con được điều trị theo phác đồ truyền một loại thuốc được bào chế riêng cho cậu bé để chỉnh sửa đột biến gene. Khi thuốc được thiết kế riêng truyền đến gan, “cặp kéo phân tử” chứa trong đó sẽ xâm nhập vào các tế bào và bắt đầu chỉnh sửa gene bị lỗi.
Bé KJ hiện không cần dùng nhiều thuốc như trước và có thể ăn uống theo chế độ giàu protein hơn. Trước đây, tình trạng của bé không cho phép chế độ ăn như vậy. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu lưu ý bé sẽ cần được theo dõi trong một thời gian dài để giám sát tính an toàn và hiệu quả của phương pháp điều trị. Các bác sĩ hy vọng thành tựu này sẽ cho phép bé có thể sống khỏe mạnh mà không cần dùng hoặc dùng ít thuốc trong tương lai.
Kết quả đầy hứa hẹn này mở ra hy vọng cho những người mắc các căn bệnh di truyền khác. Nhóm bác sĩ đã công bố kết quả nghiên cứu trên tạp chí chuyên ngành New England Journal of Medicine ngày 15/5.
