#bệnh hiếm gặp

Iqbal Sheikh, một thiếu niên 16 tuổi ở bang Tây Bengal (Ấn Độ), cho biết cậu gần như sống dưới nước suốt 5 năm qua để giảm bớt những cơn đau do một căn bệnh da bí ẩn gây ra.

Bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp thường mất 5 năm hoặc lâu hơn để tìm kiếm chẩn đoán. Giờ đây, trí tuệ nhân tạo (AI) đang giúp một số người tìm ra câu trả lời nhanh hơn.

Ngày 16/5, công ty dược phẩm Kissei, đơn vị bán thuốc Tavneos tại Nhật Bản, đã cảnh báo các bác sĩ không nên kê đơn loại thuốc điều trị các bệnh tự miễn hiếm gặp này cho các bệnh nhân mới, sau khi 20 người tử vong vì sử dụng thuốc.

Một bé gái sơ sinh người Campuchia mắc dị tật hiếm với tim nằm bên phải và thoát vị tủy mỡ vừa được các bác sĩ Việt Nam phẫu thuật thành công, mở ra cơ hội sống và phát triển khỏe mạnh cho em.

Các bác sĩ vừa phẫu thuật cắt bỏ 5 mét ruột non bị hoại tử, cứu sống người đàn ông 60 tuổi mắc bệnh tắc động mạch mạc treo tràng trên, một bệnh lý hiếm gặp và nguy hiểm.

Một trẻ sơ sinh người Mỹ, mắc căn bệnh hiếm gặp, đã trở thành bệnh nhân đầu tiên trong lịch sử được điều trị bằng kỹ thuật chỉnh sửa gene cá nhân hóa. Điều này mở ra hy vọng tươi sáng cho những người mắc các bệnh hiếm gặp.

Ngày 14/4, Bệnh viện Đà Nẵng cho biết, các bác sĩ Khoa Ngoại lồng ngực thuộc Bệnh viện vừa thực hiện thành công ca phẫu thuật nội soi cắt khối phổi biệt lập cho nam bệnh nhân 57 tuổi.

Các bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy và Bệnh viện Từ Dũ Thành phố Hồ Chí Minh vừa phối hợp cứu sống một thai phụ mang thai tuần thứ 37 bị bệnh lý tim phức tạp bao gồm rung nhĩ, cuồng nhĩ, suy tim, bệnh cơ tim chu sinh, nguy cơ tử vong cao.

Ngày 25/10, Bệnh viện Đà Nẵng thông tin vừa phẫu thuật thành công, cắt bỏ khối u thân cảnh phải cho nam bệnh nhân 56 tuổi. Đây là bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1 - 2 bệnh nhân/100.000 người.

Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai vừa điều trị thành công ca bệnh đặc biệt hiếm thứ 10 trên thế giới; bệnh nhân đã khỏe mạnh, ra viện.

Câu chuyện của Ganesh Baraiya, 23 tuổi là minh chứng rõ ràng cho câu châm ngôn “không gì là không thể”. Mặc dù bị phân biệt đối xử vì ngoại hình nhỏ bé nhưng anh vẫn trở thành bác sĩ tài giỏi và nổi tiếng thế giới.

Thấy con ho, sốt nên mẹ bé N. (1 tuổi, ngụ Bình Phước) đưa bé đến khám ở một phòng khám địa phương và được chỉ định thuốc điều trị viêm phổi. Tuy nhiên đến ngày thứ 4, da bé N. nổi bóng nước toàn thân, gia đình đã đưa bé đi cấp cứu tại TP Hồ Chí Minh và được chẩn đoán mắc bệnh hiếm gặp.

Các bác sỹ Bệnh viện Đột quỵ - Tim mạch Cần Thơ vừa điều trị thành công cho bệnh nhân bị dị dạng mạch máu tủy hiếm gặp.

Các nhà nghiên cứu tại Google DeepMind - đơn vị phát triển công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI) của công ty Google (Mỹ) - ngày 19/9 đã giới thiệu công cụ có khả năng dự đoán mức độ ảnh hưởng của tình trạng đột biến gene. Đây được xem là bước đột phá, mở ra hướng nghiên cứu mới về các căn bệnh hiếm gặp.

Theo các bác sĩ, bệnh Moyamoya là căn bệnh hiếm gặp trên thế giới và hiện chưa tìm ra được nguyên nhân chính gây bệnh. Bệnh nhân sẽ xuất hiện những cơn thiếu máu não, biểu hiện ra bên ngoài yếu tay, chân, nói khó.

Theo báo cáo nghiên cứu được đăng trên tạp chí Huyết học và Ung thư học (Journal of Hematology & Oncology) ngày 31/8, các nhà khoa học Trung Quốc đã xác định được một gene mới có liên quan tới bệnh bạch cầu lymphocytic (HLH) - một căn bệnh hiếm gặp về máu, có thể đe dọa tính mạng người bệnh.

Tờ Telegraph của Anh đưa tin Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã tổ chức một cuộc họp khẩn cấp để thảo luận về đợt bùng phát virus đậu mùa khỉ đang lan rộng ở châu Âu.

Giới chức Mỹ khẩn trương mua vaccine trong bối cảnh các ca mắc virus gây bệnh đậu mùa khỉ hiếm gặp tiếp tục xuất hiện tại nước này và châu Âu.

Một người đàn ông ở bang Massachusetts (Mỹ) bị chẩn đoán mắc bệnh đậu mùa khỉ sau khi trở về từ Canada. 

Các căn bệnh hiếm gặp đã ảnh hưởng tới khoảng 263 đến 446 triệu người trên toàn thế giới, nhưng có rất ít nghiên cứu về những căn bệnh này ở các trường y khoa.