Thông qua ứng dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ bộ gene, các nhà nghiên cứu làm việc tại Viện Di truyền học Bắc Kinh (thuộc Học viện Khoa học Trung Quốc) và Bệnh viện Nhi đồng Bắc Kinh (thuộc Đại học Y Thủ đô) đã xác định rằng các bệnh nhân mắc bệnh HLH tại Trung Quốc có đặc điểm chung là cùng thiếu hụt gene NBAS trong cơ thể. Các kết quả nghiên cứu khẳng định sự thiếu hụt gene này có thể khiến họ mắc bệnh HLH.
HLH thường xuất hiện từ khi bệnh nhân còn nhỏ tuổi và đến nay, cấy ghép tế bào gốc là liệu pháp duy nhất có thể điều trị dứt điểm căn bệnh này. Các nghiên cứu trước đó đã phát hiện 12 gene có nguy cơ dẫn tới bệnh HLH, nhưng những gene này chỉ xuất hiện trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp mắc HLH.
Theo báo cáo, nghiên cứu mới nói trên có thể giúp các bác sĩ sàng lọc những trường hợp có nguy cơ cao mắc bệnh di truyền, theo đó nâng cao tỷ lệ chẩn đoán và điều trị sớm.
Nghiên cứu trên được thực hiện đối với 237 trường hợp. Trong số này, tần suất ước tính của các biến thể NBAS trong số các bệnh nhi là 2,11%, khiến đây trở thành gene có tỷ lệ đột biến thường xuyên thứ hai, sau gene PRF1 (có tỷ lệ đột biến là 3,8%).
