Theo chuyên gia y tế, một bệnh được coi là bệnh hiếm khi tỉ lệ mắc bệnh dưới 1/2.000 người. Những căn bệnh hiếm thường ít được chú ý, nhưng lại là một gánh nặng lớn đến kinh tế và y tế toàn cầu.
Hiện có hơn 6.000 căn bệnh hiếm được xác định, ảnh hưởng đến hơn 300 triệu người, tương đương 3,5 – 5,9% dân số thế giới. Trung bình, cứ 17 người thì sẽ có 1 người mắc bệnh hiếm.
Theo các báo cáo, khoảng 72% số bệnh hiếm có nguyên nhân di truyền, số còn lại là kết quả của nhiễm trùng, bao gồm nguyên nhân đến từ vi khuẩn, virus, dị ứng và môi trường, hoặc ung thư hiếm gặp. Đặc biệt, 70% bệnh hiếm do di truyền khởi phát từ nhỏ.
Tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 bệnh hiếm với 6 triệu người mắc, trong đó 58% là trẻ em. Đáng nói, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.
Dù y học đã đạt được nhiều tiến bộ, nhưng việc chẩn đoán bệnh hiếm trung bình mất 4 đến 5 năm. Trong thời gian đó, nhiều bệnh nhân có thể bị chẩn đoán sai hoặc không thể tiếp cận với đúng chuyên gia điều trị. Phần lớn các bệnh hiếm hiện chưa có phương pháp chữa trị, bệnh nhân chủ yếu kiểm soát triệu chứng và điều trị hỗ trợ.
Bệnh hiếm được xem là thách thức lớn đối với y học, chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt. Hơn nữa, chi phí điều trị thường rất cao, đa số bệnh nhân không đủ khả năng chi trả nếu không có hỗ trợ.
Tại Việt Nam, tiếp cận với liệu pháp điều trị bệnh hiếm còn chậm và nhiều thách thức. Một số thuốc tiên tiến trên thế giới giúp điều trị được nguyên nhân di truyền nhưng chưa được phê duyệt chưa có bảo hiểm chi trả, khiến người bệnh khó tiếp cận.
Bệnh hiếm không chỉ ảnh hưởng đến bệnh nhân mà còn tác động đến gia đình, xã hội, ngành y tế và kinh tế. Để tăng cường quản lý bệnh hiếm, ngành y tế đã triển khai nhiều chính sách. Mới đây, ngày 25/1/2025, Bộ Y tế đã ra quyết định thành lập Ban Chỉ đạo tăng cường quản lý bệnh hiếm với nhiệm vụ điều phối quản lý, giám sát, và thực hiện các chính sách, giải pháp, kế hoạch của Bộ Y tế về quản lý bệnh hiếm ở Việt Nam. Song song đó, việc tăng cường khả năng tiếp cận thuốc dành cho bệnh hiếm luôn là ưu tiên hàng đầu.
Để đồng hành cùng Bộ Y tế, ngày 28/2, Bệnh viện Nhi đồng 1 TP Hồ Chí Minh đã tổ chức chương trình hưởng ứng “Ngày bệnh hiếm” với chủ đề “Mảnh ghép” nhân ngày Quốc tế Bệnh hiếm 28/2/2025. Chương trình có sự đồng hành và hỗ trợ từ Công ty TNHH AstraZeneca, Sanofi-Aventis Việt Nam và Trung tâm Sàng lọc sơ sinh Bionet.
Là tập đoàn dược phẩm sinh học toàn cầu với chuyên môn trong lĩnh vực phát minh, phát triển và thương mại hóa các loại thuốc đặc trị trong ba lĩnh vực chính: Ung thư, Bệnh hiếm, và Dược phẩm sinh học, AstraZeneca cam kết đồng hành cùng ngành y tế Việt Nam trong quản lý và điều trị bệnh hiếm.
Ông Atul Tandon, Tổng Giám đốc AstraZeneca Việt Nam, nhấn mạnh: “AstraZeneca nhận thức rõ những thách thức mà cộng đồng bệnh hiếm tại Việt Nam đang phải đối mặt, từ chẩn đoán chậm trễ đến hạn chế trong tiếp cận điều trị. Qua đó, chúng tôi cam kết hợp tác với các cơ quan y tế và chuyên gia để thúc đẩy các giải pháp bền vững, giúp nâng cao chất lượng chăm sóc cho bệnh nhân. Tại AstraZeneca, sứ mệnh của chúng tôi là cải thiện cuộc sống của bệnh nhân thông qua các liệu pháp tiên phong, công nghệ hỗ trợ và dịch vụ y tế tiên tiến.
Trong hơn 30 năm qua, bệnh nhân và người chăm sóc luôn là trọng tâm trong mọi hoạt động của chúng tôi, truyền cảm hứng để chúng tôi không ngừng đổi mới và đóng góp vào sự phát triển của hệ thống quản lý và điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam”.
