Ngày hội Bệnh hiếm 2025: Gắn kết những 'mảnh ghép' đặc biệt

Theo bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Thị Thanh Hương, Trưởng Khoa Sơ sinh 2, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, mỗi năm Bệnh viện Nhi đồng 1 tiếp nhận khoảng 50 bệnh nhi nhập viện vì bệnh hiếm. Bắt đầu từ năm 2017 đến nay, bệnh viện đang quản lý khoảng 500 bệnh nhân.

Trong khi đó, theo thống kê, tại Việt Nam có khoảng 6 triệu người mắc bệnh hiếm; trong đó có khoảng 30% người mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi. Như vậy, cứ 17 người sẽ có 1 người bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm ở một thời điểm nào đó trong cuộc sống của mình. Đáng chú ý, hiện có khoảng 7.000 bệnh hiếm đã được biết đến, trong đó có 72 - 80% các nguyên nhân là do di truyền bên cạnh những nguyên nhân khác như nhiễm trùng, dị ứng, bệnh tự miễn.

Bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Thị Thanh Hương cho biết: “Mỗi bệnh nhân mắc một căn bệnh hiếm riêng, song đều đối mặt với nhiều khó khăn chung trong chẩn đoán và điều trị, có thể kể đến như hướng dẫn điều trị, danh mục thuốc đặc hiệu, sự đồng hành về tài chính, mạng lưới hỗ trợ… Ngoài ra, việc điều trị cho trẻ gặp rất nhiều khó khăn bởi không có khoa nào dành cho bệnh hiếm. Bên cạnh đó, không có điều kiện để chẩn đoán, điều trị nên bất kỳ sự chung tay nào cũng góp nên hi vọng lớn cho hàng triệu bệnh nhân bệnh hiếm đang chờ đợi sự giúp đỡ”.

Mới đây, Thông tư số 01/TT-BYT của Bộ Y tế có hiệu lực thi hành từ ngày 1/1/2025, cho phép 62 bệnh hiếm và bệnh hiểm nghèo được chuyển thẳng đến các cơ sở khám chữa bệnh chuyên sâu, không cần giấy chuyển tuyến mà vẫn được hưởng bảo hiểm y tế 100%.

Bác sĩ Nguyễn Thanh Hùng, Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 chia sẻ: “Đây chính là một trong những “mảnh ghép” nhỏ nhưng ý nghĩa, góp phần mang lại điều kiện chăm sóc sức khỏe tốt hơn cho các bệnh nhân bệnh hiếm. Theo đó, Ban giám đốc bệnh viện luôn cam kết cùng đồng hành với bệnh nhi, chăm sóc các cháu và lan tỏa cho cộng đồng cùng biết về bệnh hiếm để cùng hỗ trợ, giúp đỡ các gia đình khó khăn có con bị bệnh hiếm”.

Đại diện Sanofi Việt Nam, đơn vị đồng hành cùng các bệnh nhân bệnh hiếm tại Việt Nam cũng cho biết: “Bên cạnh các hoạt động tài trợ về tài chính, chi phí chữa bệnh cho các bệnh nhi, đơn vị cũng tài trợ cho nhiều hoạt động cập nhật kiến thức chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm cho chuyên gia y tế, hỗ trợ sàng lọc nguy cơ cao giúp chẩn đoán sớm một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh về bệnh hiếm”.

Bên cạnh đó, Sanofi cũng hỗ trợ miễn phí liệu pháp thay thế enzymecho nhiều bệnh nhân không có khả năng tiếp cận với thuốc, thông qua chương trình Tiếp cận thuốc nhân đạo quốc tế (ICAP) triển khai từ năm 1997. Tính đến năm 2025, chương trình đã đồng hành cùng hàng trăm bệnh nhân với tổng ngân sách hàng trăm tỷ đồng mỗi năm.

Tại sự kiện, các chuyên gia y tế cũng đã cập nhật những tiến bộ và thách thức trong chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm, đồng thời đề cập đến tính cấp thiết trong việc tăng cường quản lý, cải thiện công tác chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam. Một số bệnh nhi cùng gia đình cũng đã đến tham dự và chia sẻ về hành trình khám chữa bệnh đầy gian nan.