Nhận diện bệnh di truyền qua khám sàng lọc
Tại Hội thảo Khoa học lần thứ 7 với chủ đề “Di truyền trong Y học sinh sản: Chiến lược toàn diện từ phôi đến thai kỳ an toàn” do Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức,TS.BS. Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo (Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội) cho biết: "Thực tế, có khoảng 80% các bệnh di truyền xuất hiện ở những gia đình không có tiền sử mắc bệnh. Điều này có nghĩa là trước đó, bản thân mỗi người có thể hoàn toàn không biết mình đang mang những bất thường về di truyền. Đặc biệt, với các gen lặn, việc nhận diện người mang gen bệnh sẽ khó khăn hơn nếu không thực hiện xét nghiệm chuyên sâu. Tuy nhiên, cùng với sự phát triển của khoa học, ngày càng có nhiều công cụ hỗ trợ phát hiện nguy cơ di truyền. Một trong số đó là sàng lọc người gen ẩn".
Theo TS.BS. Bùi Thị Phương Hoa, xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền được thực hiện trên những người khỏe mạnh nhằm xác định họ có mang gen bệnh hay không. Đối với các cặp vợ chồng, xét nghiệm giúp xác định liệu cả hai có cùng mang đột biến trên một gen hay không. Trường hợp hai vợ chồng cùng mang một đột biến gen lặn, thai nhi có thể có nguy cơ mắc bệnh di truyền do gen lặn gây ra. Sàng lọc cũng có thể giúp phát hiện nguy cơ đối với một số bệnh di truyền, từ đó hỗ trợ các cặp vợ chồng có thêm thông tin trong quá trình tư vấn và lập kế hoạch sinh sản.
Người dân có thể sàng lọc 1 gen, vài gen thậm chí vài trăm hoặc vài nghìn gen; qua đó, giúp các gia đình có thêm cơ hội để phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn về di truyền trong cơ thể, từ đó có chiến lược cho thai kỳ an toàn hơn.
Có 2 tình huống cần lưu ý để phát hiện nguy cơ người mẹ mang gen bệnh và có khả năng sinh con mắc bệnh di truyền; đó là, trong gia đình đã từng có thai kỳ bất thường, sinh con mắc bệnh hoặc có người thân gặp các bất thường nghi ngờ liên quan đến di truyền. Trong những trường hợp này, việc thăm khám và tư vấn di truyền đóng vai trò rất quan trọng nhằm xác định nguyên nhân và đánh giá nguy cơ tái diễn.
Khi xác định được nguyên nhân di truyền, bác sĩ có thể đưa ra phương án xét nghiệm phôi phù hợp. Qua đó, các cặp vợ chồng có thể lựa chọn những phôi không mang bất thường di truyền liên quan đến bệnh đã được xác định, từ đó tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.
Những bệnh di truyền người Việt cần chú ý
Bác sĩ cũng cảnh báo, riêng đối với người Việt Nam, bệnh lý di truyền cần đặc biệt quan tâm là Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh); với tỷ lệ người mang gen bệnh trong cộng đồng ước tính khoảng 13%; tức là cứ khoảng 100 người có thể có tới 13 người mang gen bệnh này. Đáng lưu ý, nhiều người mang gen hoàn toàn khỏe mạnh và không biết mình có bất thường về di truyền. Vì vậy, sàng lọc Thalassemia hiện gần như đã trở thành hoạt động thường quy trong cộng đồng. Thậm chí, việc sàng lọc có thể được thực hiện từ giai đoạn thanh thiếu niên.
Bên cạnh Thalassemia, người Việt Nam cũng có nguy cơ mang gen của nhiều bệnh lý di truyền khác như Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy... Đây cũng là những bệnh cần được quan tâm trong sàng lọc và tư vấn di truyền, đặc biệt đối với các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con.
Theo đó, có 2 nhóm đối tượng cần lưu ý khi thực hiện xét nghiệm di truyền: Nhóm thứ nhất là những người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc có các yếu tố nguy cơ liên quan. Với nhóm này, việc tư vấn di truyền chuyên sâu là rất cần thiết để đánh giá nguy cơ và lựa chọn xét nghiệm phù hợp. Nhóm thứ hai là quần thể dân số chung; việc sàng lọc gen được khuyến cáo cho tất cả các cặp vợ chồng, kể cả những người hoàn toàn khỏe mạnh và không có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền nhằm chủ động nhận diện nguy cơ và có thêm thông tin trong kế hoạch sinh sản.
Về ý nghĩa của việc ứng dụng di truyền học trong hỗ trợ sinh sản, TS.BS. Bùi Thị Phương Hoa cho rằng, nhờ sự phát triển của các phương pháp sàng lọc di truyền, chúng ta có thể biết trước và dự phòng. Khi đã lựa chọn được các phôi không bị bất thường, xác suất em bé bị bệnh di truyền sẽ rất thấp, đảm bảo an toàn thai kỳ cho người mẹ và sức khỏe cho con.
Ths.BS Lê Thị Thu Hiền, Giám đốc chuyên môn Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết: Những năm gần đây, y học sinh sản trong những năm gần đây phát triển rất nhanh; hướng tới mục tiêu sinh ra một em bé khỏe mạnh với một thai kỳ an toàn cho cả mẹ và bé. Trong đó, có các khâu từ tư vấn, đánh giá các nguy cơ về di truyền trước khi điều trị, xét nghiệm các bệnh lý di truyền, để đưa ra những chiến lược hỗ trợ sinh sản phù hợp, chẩn đoán phôi, xét nghiệm phôi tiền làm tổ cho các trường hợp có chỉ định, cho đến lúc mang thai, quản lý thai kỳ cũng như chẩn đoán trước sinh.
