Phát hiện này càng làm rõ thêm giả thuyết rằng cụm từ "tự kỷ" thực chất là một khái niệm bao trùm, mô tả nhiều hiện tượng thần kinh khác nhau chứ không phải một tình trạng đồng nhất. Theo các nhà khoa học, điều này có thể mở ra hướng tiếp cận điều trị và chăm sóc riêng biệt cho từng nhóm người mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD).
Nghiên cứu do một nhóm nhà khoa học quốc tế thực hiện nhằm trả lời câu hỏi then chốt trong lĩnh vực tự kỷ: liệu có sự khác biệt giữa những trường hợp được chẩn đoán trong giai đoạn đầu đời và những trường hợp được phát hiện sau 10 tuổi?
Từ lâu, tự kỷ thường được xem là một rối loạn phát triển thần kinh chỉ có thể phát hiện ở trẻ nhỏ. Tuy nhiên, trong vài thập kỷ gần đây, tiêu chí chẩn đoán đã được mở rộng, giúp nhận diện thêm nhiều trường hợp ở lứa tuổi lớn hơn.
Các nhà nghiên cứu đề xuất hai giả thuyết để lý giải sự khác nhau giữa hai nhóm đối tượng này. Giả thuyết thứ nhất là tất cả những người mắc chứng tự kỷ có các đặc điểm di truyền giống nhau, song một số người có biểu hiện nhẹ hoặc không điển hình nên bị bỏ sót trong chẩn đoán sớm. Khi lớn hơn, yêu cầu xã hội tăng và các dấu hiệu mới bộc lộ rõ ràng hơn. Giả thuyết thứ hai là có hai dạng tự kỷ khác nhau, một dạng thường được phát hiện sớm trong thời thơ ấu và một dạng khác xuất hiện hoặc được chẩn đoán muộn hơn trong cuộc đời. Công bố mới trên tạp chí Nature đã cung cấp bằng chứng ủng hộ giả thuyết thứ hai.
Sau khi so sánh hồ sơ di truyền của hàng nghìn người mắc tự kỷ tại Đan Mạch và Mỹ, các nhà nghiên cứu phát hiện những khác biệt rõ rệt giữa nhóm được chẩn đoán sớm và nhóm phát hiện muộn. Ông Thomas Bourgeron - đồng tác giả nghiên cứu, hiện công tác tại Viện Pasteur (Pháp) - cho biết những người được chẩn đoán tự kỷ ở tuổi trưởng thành có đặc điểm di truyền gần giống với nhóm mắc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Nghiên cứu cũng cho thấy nhóm được chẩn đoán muộn có nguy cơ cao hơn đối với các vấn đề sức khỏe tâm thần khác như trầm cảm.
Nhà nghiên cứu trên nhấn mạnh người mắc tự kỷ rất khác nhau về mặt biểu hiện và nhu cầu. Vì vậy, cần có các chiến lược chăm sóc cá nhân hóa, phù hợp với từng trường hợp cụ thể.
Giáo sư danh dự Uta Frith, chuyên gia phát triển nhận thức tại Đại học College London, bày tỏ hy vọng rằng trong tương lai, các phân nhóm nhỏ trong phổ tự kỷ sẽ được xác định rõ hơn và mỗi nhóm sẽ có cách chẩn đoán cũng như hỗ trợ riêng biệt.
