Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Proceedings của Viện Hàn lâm Khoa học quốc gia Mỹ, xác định đột biến SIK3-N783Y trong gene SIK3 – một gene đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa chu kỳ ngủ - thức.
Phát hiện này bổ sung vào kho tàng nghiên cứu ngày càng phong phú về những người ngủ ít tự nhiên (Natural Short Sleepers - NSS) – những người có thể hoạt động bình thường với lượng giấc ngủ ít hơn người bình thường mà không gặp vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.
Trước đây, các nhà khoa học từng xác định 4 gene có liên quan đến đặc điểm hiếm gặp này gồm: DEC2, NPSR1, GRM1 và ADRB1.
Trong nghiên cứu mới, các nhà khoa học đã phân tích ADN của những tình nguyện viên tự nhận là người ngủ ít tự nhiên. Trong số đó, có một phụ nữ 70 tuổi khỏe mạnh, cho biết, bà chỉ cần ngủ ba giờ mỗi đêm. Tuy nhiên, thiết bị theo dõi giấc ngủ cho thấy bà thực tế ngủ trung bình khoảng 6,3 giờ mỗi đêm. Khi tiến hành giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa của bộ gene, các nhà khoa học đã phát hiện đột biến SIK3-N783Y.
Để xác nhận ảnh hưởng của đột biến này, nhóm nghiên cứu đã tạo ra những con chuột biến đổi gene mang đột biến nói trên. Kết quả cho thấy chuột biến đổi gene ngủ ít hơn chuột bình thường khoảng 30 phút mỗi đêm. Sau khi bị thiếu ngủ có chủ đích, những con chuột này vẫn ngủ ít hơn đến 54 phút so với nhóm đối chứng, khẳng định vai trò của đột biến trong việc rút ngắn thời gian ngủ.
Gene SIK3 mã hóa cho một loại enzyme kinase – enzyme có chức năng chuyển phân tử phosphate lên các protein khác, từ đó điều chỉnh hoạt động của chúng. Đột biến N783Y khiến enzyme này thay đổi cấu trúc, làm suy giảm khả năng thực hiện chức năng vốn có, ảnh hưởng đến các quá trình hóa sinh tại khớp nối thần kinh (synapse) – nơi các tế bào thần kinh trao đổi tín hiệu – và tác động đến thời lượng giấc ngủ.
Nhóm nghiên cứu gồm các nhà khoa học Mỹ và Trung Quốc cho biết, phát hiện này giúp nâng cao hiểu biết về nền tảng di truyền của giấc ngủ. Việc hiểu rõ cách đột biến SIK3-N783Y làm giảm nhu cầu ngủ tự nhiên có thể mở ra các chiến lược điều trị mới nhằm cải thiện hiệu quả giấc ngủ và điều trị các rối loạn như mất ngủ.
Người ngủ ít tự nhiên không chỉ sống khỏe với thời lượng ngủ ngắn, mà còn thường cảm thấy mệt mỏi nếu họ ngủ nhiều hơn bình thường. Dù chỉ ngủ 4 đến 6 giờ mỗi đêm, họ không bị buồn ngủ vào ban ngày, hay suy giảm nhận thức, cho thấy yếu tố di truyền đặc biệt đang điều chỉnh nhu cầu nghỉ ngơi của cơ thể.
Thông thường, các chuyên gia khuyến cáo người trưởng thành nên ngủ từ 7 đến 9 giờ mỗi đêm để đảm bảo sức khỏe. Với phần lớn người, thiếu ngủ làm tăng nguy cơ mắc các bệnh mãn tính như tiểu đường, tim mạch và sa sút trí tuệ. Tuy nhiên, đột biến SIK3-N783Y có thể giúp một số người kháng lại những ảnh hưởng tiêu cực này.
Các nhà khoa học hy vọng, việc giải mã “món quà di truyền” của những người ngủ ít tự nhiên sẽ mở ra hướng phát triển các loại thuốc mới để điều trị rối loạn giấc ngủ. Hiểu được cách mà một số đột biến gene có thể làm giảm nhu cầu ngủ mà không ảnh hưởng đến sức khỏe sẽ giúp cải thiện hiệu quả giấc ngủ và giảm thiểu tác hại của tình trạng thiếu ngủ.
