Phát hiện những biến dị di truyền làm tăng nguy cơ sa sút trí tuệ

Ngày 8/5, Viện Y tế quốc gia Mỹ (NIH) cho biết các nhà khoa học tại viện này đã xác định được những yếu tố rủi ro mới về di truyền học liên quan 2 thể của bệnh sa sút trí tuệ không phải dạng Alzheimer.

Theo đó, nhóm nghiên cứu đã xác định những thay đổi lớn trong ADN, được gọi là biến dị cấu trúc, bằng cách phân tích hàng nghìn mẫu ADN. Những biến dị cấu trúc vốn đã được coi là dấu hiệu của các chứng rối loạn thần kinh.

Cụ thể, các nhà khoa học đã phối hợp ứng dụng công nghệ máy học với những thuật toán tiên tiến nhất có khả năng phát hiện và định vị biến dị cấu trúc trong toàn bộ chuỗi gene để phân tích chi tiết dữ liệu gene hàng nghìn mẫu bệnh phẩm và mẫu đối chứng.

Bằng cách xem xét một nhóm gồm 50 gene có liên quan tới các bệnh thoái hóa thần kinh di truyền, nhóm nghiên cứu đã xác định thêm được các biến dị cấu trúc hiếm gặp, bao gồm một số biến dị được cho là gây bệnh.

Nhà nghiên cứu cấp cao tại Viện Lão hóa quốc gia Mỹ, Bryan J. Traynor, cho rằng nghiên cứu đã làm sáng tỏ các cơ chế di truyền phức tạp liên quan đến thoái hóa thần kinh, mở đường cho những tiến bộ khoa học đáng kể trong điều trị những rối loạn gây suy nhược, thậm chí dẫn tới tử vong.

Mai Nguyễn (TTXVN)

Dành cho bạn

Phương pháp xét nghiệm máu giúp phát hiện sớm ung thư vú

Phương pháp xét nghiệm máu giúp phát hiện sớm ung thư vú

Ngày 11/11, Viện Khoa học Weizmann của Israel cho biết một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã phát triển một phương pháp xét nghiệm máu có khả năng phát hiện ung thư vú ở giai đoạn đầu, đồng thời hỗ trợ dự đoán nguy cơ tái phát sau khi điều trị.

Khai thông 3 điểm nghẽn trong cuộc chiến chống bệnh sốt rét

Khai thông 3 điểm nghẽn trong cuộc chiến chống bệnh sốt rét

Các nhà nghiên cứu tại Đại học Pretoria của Nam Phi cho rằng củng cố hệ thống y tế, cải thiện khả năng tiếp cận biện pháp phòng bệnh và tăng cường phối hợp là ba ưu tiên để chuyển những tiến bộ khoa học thành kết quả thực tế trong cuộc chiến chống sốt rét tại châu Phi.