Phát hiện những biến dị di truyền làm tăng nguy cơ sa sút trí tuệ

Ngày 8/5, Viện Y tế quốc gia Mỹ (NIH) cho biết các nhà khoa học tại viện này đã xác định được những yếu tố rủi ro mới về di truyền học liên quan 2 thể của bệnh sa sút trí tuệ không phải dạng Alzheimer.

Theo đó, nhóm nghiên cứu đã xác định những thay đổi lớn trong ADN, được gọi là biến dị cấu trúc, bằng cách phân tích hàng nghìn mẫu ADN. Những biến dị cấu trúc vốn đã được coi là dấu hiệu của các chứng rối loạn thần kinh.

Cụ thể, các nhà khoa học đã phối hợp ứng dụng công nghệ máy học với những thuật toán tiên tiến nhất có khả năng phát hiện và định vị biến dị cấu trúc trong toàn bộ chuỗi gene để phân tích chi tiết dữ liệu gene hàng nghìn mẫu bệnh phẩm và mẫu đối chứng.

Bằng cách xem xét một nhóm gồm 50 gene có liên quan tới các bệnh thoái hóa thần kinh di truyền, nhóm nghiên cứu đã xác định thêm được các biến dị cấu trúc hiếm gặp, bao gồm một số biến dị được cho là gây bệnh.

Nhà nghiên cứu cấp cao tại Viện Lão hóa quốc gia Mỹ, Bryan J. Traynor, cho rằng nghiên cứu đã làm sáng tỏ các cơ chế di truyền phức tạp liên quan đến thoái hóa thần kinh, mở đường cho những tiến bộ khoa học đáng kể trong điều trị những rối loạn gây suy nhược, thậm chí dẫn tới tử vong.

Mai Nguyễn (TTXVN)

Dành cho bạn

Phát hiện bệnh sớm, quản lý sức khỏe lâu dài

Phát hiện bệnh sớm, quản lý sức khỏe lâu dài

Tỉnh Phú Thọ đặt mục tiêu hoàn thành khám sức khỏe định kỳ hoặc khám sàng lọc miễn phí cho 100% người dân thuộc diện quy định trong năm 2026, tiến tới thực hiện thường xuyên hằng năm giai đoạn 2026-2030, qua đó, phát hiện sớm bệnh tật và quản lý sức khỏe người dân ngay từ cơ sở.

Đắk Lắk chủ động phòng bệnh ngay từ đầu năm học mới

Đắk Lắk chủ động phòng bệnh ngay từ đầu năm học mới

Bước vào năm học 2026-2027, trước nguy cơ các bệnh truyền nhiễm gia tăng do thời tiết giao mùa và học sinh tập trung đông, ngành Y tế và Giáo dục tỉnh Đắk Lắk đang tăng cường các biện pháp phòng, chống dịch trong trường học, nhất là sốt xuất huyết, tay chân miệng và các bệnh lây truyền theo mùa.