Theo đó, nhóm nghiên cứu đã xác định những thay đổi lớn trong ADN, được gọi là biến dị cấu trúc, bằng cách phân tích hàng nghìn mẫu ADN. Những biến dị cấu trúc vốn đã được coi là dấu hiệu của các chứng rối loạn thần kinh.
Cụ thể, các nhà khoa học đã phối hợp ứng dụng công nghệ máy học với những thuật toán tiên tiến nhất có khả năng phát hiện và định vị biến dị cấu trúc trong toàn bộ chuỗi gene để phân tích chi tiết dữ liệu gene hàng nghìn mẫu bệnh phẩm và mẫu đối chứng.
Bằng cách xem xét một nhóm gồm 50 gene có liên quan tới các bệnh thoái hóa thần kinh di truyền, nhóm nghiên cứu đã xác định thêm được các biến dị cấu trúc hiếm gặp, bao gồm một số biến dị được cho là gây bệnh.
Nhà nghiên cứu cấp cao tại Viện Lão hóa quốc gia Mỹ, Bryan J. Traynor, cho rằng nghiên cứu đã làm sáng tỏ các cơ chế di truyền phức tạp liên quan đến thoái hóa thần kinh, mở đường cho những tiến bộ khoa học đáng kể trong điều trị những rối loạn gây suy nhược, thậm chí dẫn tới tử vong.
