Một lỗi nhỏ trong mã di truyền có thể liên quan đến bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, cholesterol cao, ung thư và hàng nghìn vấn đề sức khỏe khác. Vì thế, hiểu được cách các gene hoạt động và tương tác với nhau là một trong những chìa khóa của y học chính xác.
Một nhóm nghiên cứu quốc tế đang tìm cách dùng trí tuệ nhân tạo (AI) để đẩy nhanh quá trình này bằng cách cho máy học từ một nguồn dữ liệu đặc biệt lớn: bộ gene của hơn một triệu loài sinh vật.
Hệ thống có tên EDEN, do công ty công nghệ sinh học Basecamp Research phát triển với sự hỗ trợ của Nvidia và sự hợp tác của các nhà nghiên cứu tại Đại học Pennsylvania, được xây dựng trên một kho dữ liệu di truyền quy mô lớn. Theo nhóm phát triển, mô hình được huấn luyện trên hơn 10 tỷ gene mới được phát hiện từ hơn một triệu loài, giúp AI học các quy luật tiến hóa thay vì chỉ dựa vào dữ liệu của một số sinh vật mô hình quen thuộc.
Đây là một hướng tiếp cận khác với cách AI thường được sử dụng trong y học. Thay vì chỉ phân loại hình ảnh, tìm dấu hiệu bệnh hoặc dự đoán kết quả xét nghiệm, EDEN được thiết kế để đề xuất những cấu trúc sinh học mới có thể được kiểm nghiệm trong phòng thí nghiệm.
Khi AI không chỉ đọc mà còn thiết kế sự sống
Theo nhà khoa học César de la Fuente thuộc Đại học Pennsylvania, các mô hình AI tiến hóa có thể học từ DNA và protein của nhiều loài để nhận diện những mẫu trình tự ổn định, những tổ hợp có khả năng hoạt động và mối liên hệ giữa cấu trúc với chức năng sinh học.
Cách tiếp cận này dựa trên một nguồn dữ liệu mà trước đây con người rất khó khai thác ở quy mô lớn. Qua hàng triệu năm tiến hóa, tự nhiên đã “thử nghiệm” vô số biến thể gene và protein, trong đó những cấu hình có khả năng hoạt động đã được duy trì. AI có thể sử dụng dữ liệu đó như một thư viện khổng lồ để tìm kiếm những cấu trúc tiềm năng.
Trong thử nghiệm ban đầu, EDEN đã được sử dụng để thiết kế các peptide kháng khuẩn. Theo nhóm nghiên cứu, 97% các peptide được thử nghiệm cho thấy hoạt tính trong phòng thí nghiệm, trong đó có những ứng viên hướng tới các vi khuẩn thuộc nhóm tác nhân gây bệnh ưu tiên cần nghiên cứu thuốc mới.
Một hướng khác là liệu pháp gene. Hệ thống được thử nghiệm với các enzyme có khả năng chèn DNA vào những vị trí xác định trong bộ gene người. Theo thông tin được công bố về EDEN, một số thử nghiệm đạt tỷ lệ chèn đúng vị trí lên tới 73%.
Điểm đáng chú ý nằm ở sự thay đổi về cách tiếp cận. Công nghệ CRISPR/Cas đã mở ra khả năng chỉnh sửa gene với độ chính xác cao và trở thành nền tảng quan trọng của công nghệ sinh học hiện đại. Nhưng trong nhiều trường hợp, nhu cầu điều trị không chỉ là sửa một “ký tự” trong DNA mà có thể là bổ sung một gene hoặc một chức năng mới vào tế bào.
EDEN hướng tới việc sử dụng AI để thiết kế những can thiệp phức tạp hơn. Theo cách này, AI trở thành một công cụ hỗ trợ các nhà khoa học tìm kiếm phương án can thiệp trước khi tiến hành các bước kiểm nghiệm sinh học.
Tuy nhiên, những kết quả trên vẫn đang ở giai đoạn nghiên cứu và thử nghiệm. Hiệu quả trong phòng thí nghiệm không đồng nghĩa với một liệu pháp có thể sử dụng rộng rãi trên người. Đối với các công nghệ can thiệp gene, độ chính xác, tính đặc hiệu, độc tính, phản ứng của cơ thể và nhiều vấn đề an toàn khác vẫn phải được đánh giá qua các bước nghiên cứu tiền lâm sàng và lâm sàng nghiêm ngặt.
Chính khoảng cách từ một mô hình AI đến một sản phẩm y tế thực tế mới là phần khó của câu chuyện.
Từ dữ liệu sinh học đến công nghệ chiến lược
EDEN cho thấy một xu hướng rộng hơn đang diễn ra trong khoa học: dữ liệu đang trở thành một phần của năng lực công nghệ.
Một mô hình AI mạnh không chỉ phụ thuộc vào thuật toán hay năng lực tính toán. Trong trường hợp EDEN, lợi thế còn đến từ việc tiếp cận một kho dữ liệu sinh học rất lớn và đa dạng. Theo Basecamp Research, cơ sở dữ liệu của công ty bao gồm hơn 10 tỷ gene mới được phát hiện từ hơn một triệu loài.
Điều đó có nghĩa là cuộc đua AI trong y sinh không chỉ diễn ra ở những phòng nghiên cứu phát triển mô hình. Nó còn diễn ra ở khả năng thu thập, chuẩn hóa, lưu trữ, chia sẻ và khai thác dữ liệu sinh học; ở năng lực tính toán; đội ngũ chuyên gia; phòng thí nghiệm; và quan trọng không kém là khả năng đưa kết quả nghiên cứu vào sản phẩm.
Đây cũng là điểm có thể nhìn từ câu chuyện EDEN tới Việt Nam.
Nghị quyết 57-NQ/TW xác định phát triển khoa học, công nghệ, đổi mới sáng tạo và chuyển đổi số là động lực quan trọng của mô hình phát triển mới, đồng thời đặt mục tiêu từng bước làm chủ công nghệ chiến lược. Nghị quyết liệt kê công nghệ sinh học, trí tuệ nhân tạo cùng nhiều lĩnh vực khác vào nhóm công nghệ cần ưu tiên đầu tư, nghiên cứu và phát triển.
Với công nghệ sinh học, Việt Nam đã có định hướng phát triển từ trước. Nghị quyết 36-NQ/TW đặt mục tiêu đến năm 2030 đưa công nghệ sinh học Việt Nam đạt trình độ tiên tiến thế giới ở một số lĩnh vực quan trọng, hình thành ngành công nghiệp sinh học và tăng cường năng lực nghiên cứu, ứng dụng.
Đến tháng 4/2026, Chính phủ tiếp tục ban hành Chỉ thị 13/CT-TTg về tập trung phát triển, ứng dụng hiệu quả công nghệ sinh học thành ngành kinh tế - kỹ thuật quan trọng. Văn bản đồng thời chỉ ra một số hạn chế hiện nay: nguồn lực đầu tư còn phân tán, mối liên kết giữa nghiên cứu, ứng dụng, sản xuất và thị trường còn rời rạc, chưa hình thành nhiều doanh nghiệp công nghệ sinh học có năng lực dẫn dắt và năng lực tự chủ đối với một số sản phẩm sinh học thiết yếu còn hạn chế.
Câu chuyện EDEN cho thấy để biến AI thành năng lực khoa học và công nghệ, không thể chỉ bắt đầu bằng việc xây dựng một mô hình AI.
Đằng sau một hệ thống như vậy là dữ liệu, năng lực tính toán, các nhà sinh học, chuyên gia AI, phòng thí nghiệm, cơ chế hợp tác giữa trường đại học và doanh nghiệp, nguồn vốn cho nghiên cứu dài hạn và hệ thống kiểm nghiệm để biến một kết quả trên máy tính thành sản phẩm có thể sử dụng.
Nghị quyết 57 đặt mục tiêu đến năm 2030, Việt Nam đạt trình độ tiên tiến ở nhiều lĩnh vực khoa học, công nghệ quan trọng và nằm trong nhóm 3 nước dẫn đầu Đông Nam Á về nghiên cứu và phát triển AI.
Trong lĩnh vực sinh học, yêu cầu này càng rõ bởi dữ liệu có tính đặc thù cao. Dữ liệu gene và dữ liệu sức khỏe không chỉ là nguồn nguyên liệu cho nghiên cứu mà còn liên quan trực tiếp tới quyền riêng tư, an toàn sinh học và những yêu cầu nghiêm ngặt về đạo đức và quản lý.
Vì thế, bài học từ EDEN không đơn giản là Việt Nam cần phát triển thêm một mô hình AI trong y tế. Quan trọng hơn là xây dựng khả năng kết nối những lĩnh vực vốn thường được phát triển tách rời: AI, sinh học, y dược, dữ liệu và doanh nghiệp công nghệ.
Nếu kết nối được các mắt xích này, AI có thể giúp rút ngắn một phần quá trình tìm kiếm và thử nghiệm các ứng viên thuốc, phương pháp chẩn đoán hoặc liệu pháp mới. Ngược lại, nếu thiếu dữ liệu chất lượng, hạ tầng tính toán, nhân lực liên ngành và cơ chế đưa kết quả nghiên cứu ra thị trường, những mô hình AI dù tiên tiến đến đâu cũng khó chuyển thành năng lực công nghệ thực tế.
