Trong nghiên cứu công bố ngày 1/2 trên tạp chí Journal of Pathology, các nhà khoa học tại Viện nghiên cứu Y học Garvan đã cải tiến một máy methyl hóa ADN để phân biệt các khối u diệp thể vú với các khối u khác. Chiếm chưa đến 1% trong số các ca u vú, khối u diệp thể chủ yếu là lành tính, song 10% có thể là ác tính. Do hiểu biết còn ít về cấu trúc phân tử của khối u hiếm gặp này, biện pháp chẩn đoán hiện nay chủ yếu dựa trên kiểm tra mô.
Theo nhà khoa học Ruth Pidsley tại viện Garvan, tác giả nghiên cứu, phương pháp chẩn đoán khối u diệp thể vú hiện nay là phân tích các đặc tính tế bào dưới kính hiển vi. Tuy nhiên, kỹ thuật này cũng có thể dẫn đến chẩn đoán sai thành u xơ tuyến, sarcoma (một loại ung thư bắt đầu trong các mô) hoặc ung thư vú thể dị sản. Các loại u có thể trông giống nhau song có tốc độ phát triển, tiên lượng và lộ trình điều trị khác nhau. Bà Pidsley nhận định cách tiếp cận di truyền học biểu sinh, tập trung vào nghiên cứu các kiểu methyl hóa ADN sẽ đem lại thông tin mới cho nghiên cứu bệnh lý học truyền thống.
Sau khi thực hiện methyl hóa toàn bộ bộ gene của một nhóm gồm 33 bệnh nhân, nhóm nghiên cứu thấy rằng các khối u diệp thể vú có quá trình methyl hóa đặc biệt so với mô vú bình thường và các khối u tương tự về mô bệnh. Ngoài ra, họ xác định được 53 khu vực methyl hóa khác nhau có thể được sử dụng để phân biệt các khối u diệp thể vú ác tính với các trường hợp lành tính, trong khi cũng phát triển một thuật toán học máy để tiến hành phân biệt.
Nhà khoa học Susan Clark, đồng tác giả và là người đứng đầu Phòng thí nghiệm Di truyển Biểu sinh ung thư tại Garvan, cho biết sự gián đoạn đối với quy trình di truyền học biểu sinh, chẳng hạn như các mô hình methyl hóa ADN, là dấu hiệu nhận biết ung thư. Dấu hiệu này có thể thay đổi đáng kể giữa các loại ung thư khác nhau.
Theo nhà khoa học này, với việc tận dụng sức mạnh của các công nghệ di truyền học biểu sinh tiên tiến như phương pháp PCR kỹ thuật số sử dụng hệ thống vi giọt, bước tiếp theo sẽ là tiến hành xét nghiệm PCR dựa trên di truyền học biểu sinh nhạy cảm để phát hiện các khối u diệp thể vú. Trong tương lai, đây có thể trở thành phương pháp được sử dụng thường xuyên trong các phòng thí nghiệm.
