Theo nghiên cứu được công bố trên tạp chí khoa học Nature, sự suy giảm các phân tử glycosaminoglycan (GAG) trong sụn khớp có thể là một trong những nguyên nhân khiến con người dễ mắc các bệnh về xương khớp, đặc biệt là thoái hóa khớp, khi tuổi cao.
Tiến sĩ David Gokhman thuộc Viện Khoa học Weizmann (Israel), người đồng chủ trì nghiên cứu với Tiến sĩ Fumitaka Inoue thuộc Đại học Kyoto (Nhật Bản), cho biết hồ sơ hóa thạch cho thấy con người có những bệnh lý như thoái hóa khớp, thoái hóa đĩa đệm và thoát vị đĩa đệm, vốn ít phổ biến hơn ở các loài vượn lớn, kể cả những cá thể sống đến tuổi già.
Ông Gokhman nhận định quá trình tiến hóa có thể đã khiến các khớp của con người giảm khả năng hấp thụ lực tác động, nhưng sự thay đổi này đồng thời tạo điều kiện thuận lợi cho sự phát triển của bộ não.
Để tìm hiểu cơ chế trên, nhóm nghiên cứu sử dụng các kỹ thuật phân tích gene tiên tiến, xây dựng bản đồ chức năng trên toàn bộ hệ gene, xác định những yếu tố điều hòa hoạt động của các gene đặc trưng ở người. Từ khoảng 500.000 biến đổi đơn ký tự trong ADN giúp phân biệt con người với tinh tinh, các nhà khoa học xác định được một nhóm biến đổi ảnh hưởng đến hoạt động của gene trong quá trình phát triển hệ xương.
Nhóm nghiên cứu phát hiện các gene này liên quan đến quá trình sản xuất GAG, những phân tử đóng vai trò như lớp đệm hấp thụ lực trong sụn khớp, đồng thời tham gia vào hoạt động của hệ thần kinh. So sánh mẫu mô khớp của người với các loài vượn lớn, kết hợp thử nghiệm trên tế bào gốc lai mang nhiễm sắc thể của người và vượn, các nhà khoa học nhận thấy con đường sinh học liên quan đến GAG bị suy giảm hoạt động rõ rệt ở người hiện đại.
Theo ông Gokhman, việc giảm các phân tử GAG có thể giúp duy trì tính linh hoạt của các kết nối thần kinh, tạo điều kiện để bộ não tiếp tục học hỏi và thích nghi trong thời gian dài. Khả năng này, được gọi là tính mềm dẻo thần kinh, là một lợi thế quan trọng của con người. Tuy nhiên, sự thay đổi tương tự cũng có thể làm giảm khả năng bảo vệ của sụn khớp, khiến hệ xương dễ thoái hóa hơn.
Tiến sĩ Genevieve Housman, trưởng nhóm nghiên cứu hệ gene xương tại Viện Nhân chủng học Tiến hóa Max Planck (Đức), đánh giá nghiên cứu mở ra hướng tiếp cận mới trong việc tìm hiểu cơ chế phân tử của quá trình tiến hóa hệ xương ở người. Bà cho rằng cần tiếp tục nghiên cứu cách các yếu tố di truyền này hoạt động dưới tác động thực tế lên khớp để làm rõ nguyên nhân khiến một số người gặp các vấn đề xương khớp khi già đi.
Các nhà khoa học kỳ vọng phát hiện trên có thể góp phần mở ra hướng nghiên cứu và điều trị mới đối với những bệnh lý khớp phổ biến, trong đó có thoái hóa khớp, căn bệnh ảnh hưởng đến hàng trăm triệu người trên thế giới, làm suy giảm khả năng vận động và chất lượng cuộc sống. Nghiên cứu cũng cho thấy quá trình tiến hóa có thể đem lại những lợi thế quan trọng cho con người, đồng thời tạo ra những hạn chế sinh học mà con người phải đối mặt khi tuổi tác tăng lên.
