Một số người được nhận thêm một bộ DNA từ người anh em song sinh đã chết từ giai đoạn đầu thai kỳ. Ảnh minh họa: Shutterstock
Khi nói về trường hợp bố con kỳ lạ ở Mỹ này, vấn đề di truyền học và huyết thống thật sự gây khó hiểu. Trong những thập kỷ gần đây, rõ ràng là xét nghiệm gien di truyền DNA cũng không thể chính xác 100% vì có những trường hợp di truyền hiếm khiếm người ta có nhiều hơn một dòng DNA. Hiện tượng này được gọi là Chimera, hay thuật ngữ chính xác là hợp thể khảm, dùng để chỉ một cơ thể sinh vật hoặc một mô hay một cơ quan mang nhiều bộ DNA khác nhau.
Thuật ngữ này bắt nguồn từ tên của con quái vật “lai” trong thần thoại Hy Lạp, có đầu sư tử, thân dê và đuôi rồng. Khái niệm hợp thể khảm đã gây ra nhiều rắc rối tại tòa án, hay thách thức ngành cấy ghép, truyền máu, hỗ trợ sinh sản và pháp y. Thật bất ngờ, trên thực tế, các ca hợp thể khảm không phải là hiếm gặp, song chúng rất ít được phát hiện vì không gây ra những bất thường có thể quan sát được.
Là bố hay là chú?
Một cặp vợ chồng ở Washington đã điều trị hiếm muộn bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm và cuối cùng đã đón một cậu con trai khỏe mạnh chào đời năm 2014. Tuy nhiên, các xét nghiệm DNA cho thấy người bố không có quan hệ huyết thống với con trai mình. Sau khi loại bỏ khả năng vợ mình ngoại tình, người đàn ông kết luận rằng phòng khám hỗ trợ sinh sản chắc hẳn đã nhầm lẫn và thụ thai cho vợ mình bằng tinh trùng của người khác. Tuy nhiên, phía phòng khám đã kiểm tra kỹ lưỡng hồ sơ của họ và không thể tìm thấy bất kỳ sai sót nào.
Cặp đôi đó đã làm thêm các xét nghiệm về quan hệ cha con, nhưng kết quả vẫn cho thấy người đàn ông chỉ chia sẻ 10% DNA với cậu con trai. Rất bối rối, họ đã thuê một luật sư, nhưng anh này cũng không giúp được gì nhiều cho họ. Sau khi nhận được câu hỏi từ đôi vợ chồng đó, ông Berry Starr, Giám đốc Khoa Di truyền học tại Đại học Stanford, gợi ý họ nên nhờ công ty 23andMe, chuyên phân tích dữ liệu chi tiết hơn về quan hệ họ hàng và nguồn gốc di truyền.
Khi báo cáo được gửi đến, nó cho thấy tỷ lệ trùng khớp là 25%, có nghĩa là người đàn ông đó là chú của cậu bé. Nếu tỷ lệ đạt 50% thì có nghĩa là người đàn ông đó là cha ruột. Không chỉ có vậy, hóa ra DNA trong tinh trùng của người đàn ông này là 90% DNA của chính mình và 10% là DNA từ người anh em song sinh không may bị sẩy ở trong cùng bụng mẹ. Đó là một cách thức rất kỳ lạ để tự nhiên thúc đẩy sự tồn tại của một cá thể chưa từng được sinh ra. Hiện tượng này thường giai xảy ra vào giai đoạn đầu tiên của thai kỳ, khi một thai nhi bị sẩy và các tế bào của thai nhi đó được “hấp thụ” bởi thai nhi còn lại hoặc là cơ thể người mẹ hay nhau thai. Nó được gọi là hội chứng thai biến mất, xảy ra ở 20 - 30% trường hợp đa thai. Nó khiến cho thai nhi còn lại có đến hai bộ DNA.
Điều này có nghĩa là người bố đó đã hấp thụ một số tế bào của người em song sinh từ trong bụng mẹ và do đó trở thành một “hỗn hợp” Chimera của chính mình và anh trai mình.
Nhờ công nghệ hiện đại, người mắc thể Chimera có thể an toàn nhận máu của người bình thường. Ảnh minh họa: Reuters
Chimera không quá hiếm
Tỷ lệ hợp thể khảm ở con người có khả năng đang đánh giá thấp hơn thực tế rất nhiều, vì những cá thể như vậy thường chỉ được phát hiện một cách tình cờ. Những trường hợp đầu tiên đã được tìm thấy tại các ngân hàng máu khi xét nghiệm kiểu gien cho thấy ba hoặc bốn phiên bản của một số gien thay vì một hoặc hai như dự kiến. Và ngay cả ở những trường hợp đó, căn bệnh này thường không được chú ý trừ khi dòng tế bào thứ hai xuất hiện với tỷ lệ 25% trở lên.
Một phụ nữ tên Karen Keegan ở Mỹ cũng đã rơi vào hoàn cảnh tương tự. Năm 52 tuổi, bà cần ghép thận nên bệnh viện đề nghị xét nghiệm mức độ tương thích giữa bà và các con trai. Kết quả xét nghiệm bất ngờ cho thấy bà không phải là mẹ ruột của các con mình. Nhưng hóa ra DNA trong máu của bà lại khác với DNA trong buồng trứng. Các bác sĩ cho biết nguồn DNA bổ sung của Keegan rất có thể bắt nguồn một người anh em song sinh. Câu chuyện của bà được chia sẻ trên Tạp chí Y học New England năm 2002.
Tuy nhiên, nếu bệnh nhân bị hợp thể khảm mà không được phát hiện sẽ đối mặt với những hậu quả nguy hiểm.Cụ thể, họ có thể bị sốc trong quá trình phẫu thuật nếu được tiếp máu có một tỷ lệ nhỏ dòng thể khảm thứ hai hoặc sai tế bào. Năm 2001, bác sĩ Willy Flegel và các đồng nghiệp của ông tại Bệnh viện Đại học Ulm đã báo cáo về một người hiến máu thể khảm có máu hỗn hợp cho thấy cấu hình kháng thể RhD đã thay đổi ở một số người nhận máu.
Phát hiện của họ đã dẫn đến sự thay đổi trong hướng dẫn xét nghiệm định kỳ tại các trung tâm máu của Đức vào năm 2002, sau đó là ở Áo, Thụy Sĩ và Hà Lan, đồng thời khơi mào các cuộc thảo luận về những thay đổi khả thi trong khâu xét nghiệm máu định kỳ ở các quốc gia châu Âu và Bắc Mỹ khác.
Không chỉ bệnh nhân thể khảm sẽ gặp nguy hiểm khi bị truyền sai nhóm máu mà những người hiến máu thể khảm cũng có thể gây nguy hiểm cho người nhận
Ông Will Flegel nói thêm rằng nhờ xét nghiệm phân tử mới, giờ đây bệnh nhân thể khảm có thể tiếp tục hiến máu mà không gây hậu quả nghiêm trọng cho người nhận.
Trong hầu hết các trường hợp, thể khảm xảy ra một cách tự phát trong quá trình tạo phôi. Biện pháp thụ tinh ống nghiệm làm tăng khả năng xảy ra chimera vì nó làm tăng tỷ lệ sinh đôi, liên quan đến các cặp song sinh khác trứng.