Với những thành tích xuất sắc trong sự nghiệp của mình, Phó Giáo sư, Tiến sỹ Trần Vân Khánh, Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học; Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen – Protein, Đại học Y Hà Nội vinh dự là một trong hai nữ khoa học tiêu biểu được nhận Giải thưởng Kovalevskaia năm 2017. Giải mã những căn bệnh hiểm nghèo
 Phó giáo sư, Tiến sỹ Trần Vân Khánh (giữa) tại phòng nghiên cứu. Ảnh: Phương Hoa/TTXVN |
Phó Giáo sư, Tiến sỹ Trần Vân Khánh sinh năm 1973, trong một gia đình có truyềnthống làm thầy thuốc. Ngay từ nhỏ, chị đã được tiếp xúc với nhiều bệnh nhân mắcnhững căn bệnh hiểm nghèo nên quyết tâm trở thành bác sỹ.Sau khi tốt nghiệp Đại học, với mong muốn đi sâu, tìm hiểu rõ vềcơ chế phân tử của một số bệnh lý, chị về công tác tại Viện Công Nghệ Sinh học,Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam để tiếp tục nghiên cứu chuyên sâu về lĩnh vựcsinh học phân tử. Thời gian làm việc tại đây, chị có cơ hội tiếp cận, nghiên cứuvề một số đột biến trong bệnh lý di truyền - một lĩnh vực còn khá mới mẻ ở ViệtNam. Bệnh lý di truyền, mặc dù tỉ lệ mắcbệnh không cao như các bệnh lý ung thư, tim mạch hay các bệnh lý truyền nhiễmkhác nhưng gia đình khi sinh ra một người con bị bệnh sẽ là nỗi bất hạnh rất lớnvà là gánh nặng cho gia đình và cả xã hội. Nhiều trường hợp, những đứa trẻ sinhra không được bao lâu đã phải lìa đời, hoặc chịu đau đớn, khổ sở suốt đời. Bố mẹmang gen bệnh sẽ có khả năng di truyền sang con là rất cao.Với mong muốn tìm ra phương pháp hữu hiệu ngăn chặn kịp thời mầm bệnh, giúp cácgia đình tránh được những bất hạnh trong tương lai, Bác sỹ Trần Vân Khánh quyếtđịnh sang Nhật Bản làm nghiên cứu sinh và tập trung vào đề tài “Cơ chế bệnhsinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne”.Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam cũng như trênthế giới với tần suất mắc bệnh 1/3500 trẻ... Hầu hết những trẻ mắc bệnh này đềucó dấu hiệu suy cơ và tiến triển ngày càng nặng, cuối cùng dẫn đến tàn phế, mấtkhả năng đi lại ở tuổi 12 và thường tử vong ở lứa tuổi 20 do tổn thương cơ timvà rối loạn hô hấp…Thành côngvới nghiên cứu cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnhloạn dưỡng cơ Duchenne, năm 2006, chị về nước và công tác tại Trung tâm Nghiêncứu Gen – Protein, Bộ môn Bệnh học phân tử-Khoa Kỹ thuật Y học, Trường Đại họcY Hà Nội. Năm 2012, đề tài “Nghiên cứu xây dựng quy trình điều trị gen cho bệnhloạn dưỡng cơ Duchenne” được Hội đồng Khoa học Bộ Khoa học và Công nghệ đánhgiá cao và nghiệm thu ở mức xuất sắc. Kết quả nghiên cứu nổi bật của đề tài đãđược công bố trên hai tạp chí khoa học có uy tín trên thế giới và 6 bài trên tạpchí khoa học đầu ngành trong nước.Trong khoảng 10 năm trở lại đây, Phó Giáo sư,Tiến sỹ Trần Vân Khánh đã chủ trì, tham gia thực hiện 29 đề tài cấp Nhà nước vàcấp Bộ, công bố 170 bài báo khoa học trong và ngoài nước, trong đó 21 bài báođăng trên tạp chí khoa học quốc tế; 149 bài được công bố trên các tạp chí khoahọc có uy tín trong nước.Giáo sư, Tiến sỹ Tạ Thành Văn, Phó Hiệu Trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết,lĩnh vực nghiên cứu của Phó Giáo sư, Tiến sỹ Trần Vân Khánh chủ yếu đề cập đếnlĩnh vực bệnh học phân tử, nhằm giúp chẩn đoán sớm, chẩn đoán trước sinh, địnhhướng điều trị can thiệp, giúp các bác sỹ lâm sàng tiên lượng các thể bệnh này.Những kết quả nghiên cứu của Bác sỹ Khánh được các nhà khoa học Y học trong vàngoài nước đánh giá rất cao, thực tế đã đem lại lợi ích trực tiếp cho nhiều ngườibệnh, mang đậm tính nhân văn sâu sắc. Phó Giáo sư, Tiến sỹ Trần Vân Khánh cũnglà người Việt Nam đầu tiên triển khai thành công liệu pháp điều trị gen ở ViệtNam sử dụng mô hình tế bào đối với bệnh lý di truyền; chẩn đoán bằng kỹ thuậtgen cho hơn 1.000 bệnh nhân và các thành viên gia đình, phát hiện được ngườilành mang gen bệnh.Theo Giáo sư Tạ Thành Văn, việc chẩn đoán sàng lọc sớmsẽ đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền với chi phíchỉ bằng 1/3 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài.Ngăn chặn những bất hạnh trong tương lai
Theo thốngkê của Bộ Y tế, hiện còn rất nhiều bệnh lý về di truyền nhưng chưa chẩn đoán đượcdo nhiều nguyên nhân. Chỉ tính riêng bệnh lý tan máu bẩm sinh (thalassemia), cảnước hiện có hơn 10 triệu người mang gen bệnh, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ mắcbệnh thalassemia chào đời. Chính vì vậy, kết quả nghiên cứu của Phó Giáo sư, Tiếnsỹ Trần Vân Khánh không chỉ góp phần to lớn thúc đẩy sự phát triển nền Y học nướcnhà mà còn đem lại hạnh phúc, niềm vui cho hàng ngàn gia đình.Lý giải về động lực tiếp cận với một lĩnh vực khó và hoàn toàn mớimẻ tại Việt Nam, Phó Giáo sư, Tiến sỹ Trần Vân Khánh cho biết, bên cạnh niềmđam mê khoa học, việc chứng kiến những hoàn cảnh đầy thương cảm đã thôi thúc chịdành toàn bộ tâm huyết tìm cho ra phương pháp nhằm ngăn chặn những bất hạnh vôtình ập đến với những gia đình vô tội. Theo Bác sỹ Trần Vân Khánh, bất kỳ aicũng mang trong mình “gen tốt” và “gen xấu”. Nhiều trường hợp bố mẹ khỏe mạnhvà không ngờ rằng khi hai “gen xấu” trong cơ thể vô tình gặp nhau sẽ tạo thànhbệnh lý. Những trường hợp bố hoặc mẹ đang mắc bệnh do di truyền, tỷ lệ lây sangcon là rất cao."Tôi đã từng chứng kiến một gia đình hạnh phúc, vợ chồng thành đạt, concái ngoan ngoãn. Nhưng một cú sốc vô cùng lớn đã đến với gia đình khi đứa contrai lớn của anh chị ấy bị phát hiện mắc hội chứng loạn dưỡng cơ Duchenne đanglớn lên từng ngày trong cơ thể và có thể cướp đi mạng sống của cậu bé bất kỳlúc nào. Thực sự lúc ấy tôi không thể nói được gì, chỉ dằn lòng mình phải cố gắnghơn nữa để đưa nghiên cứu về căn bệnh này được nhanh chóng chuyển sang giai đoạnthực nghiệm", Phó Giáo sư Trần Vân Khánh chia sẻ.
Theo thốngkê của Bộ Y tế, hiện còn rất nhiều bệnh lý về di truyền nhưng chưa chẩn đoán đượcdo nhiều nguyên nhân. Chỉ tính riêng bệnh lý tan máu bẩm sinh (thalassemia), cảnước hiện có hơn 10 triệu người mang gen bệnh, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ mắcbệnh thalassemia chào đời. Chính vì vậy, kết quả nghiên cứu của Phó Giáo sư, Tiếnsỹ Trần Vân Khánh không chỉ góp phần to lớn thúc đẩy sự phát triển nền Y học nướcnhà mà còn đem lại hạnh phúc, niềm vui cho hàng ngàn gia đình.Lý giải về động lực tiếp cận với một lĩnh vực khó và hoàn toàn mớimẻ tại Việt Nam, Phó Giáo sư, Tiến sỹ Trần Vân Khánh cho biết, bên cạnh niềmđam mê khoa học, việc chứng kiến những hoàn cảnh đầy thương cảm đã thôi thúc chịdành toàn bộ tâm huyết tìm cho ra phương pháp nhằm ngăn chặn những bất hạnh vôtình ập đến với những gia đình vô tội. Theo Bác sỹ Trần Vân Khánh, bất kỳ aicũng mang trong mình “gen tốt” và “gen xấu”. Nhiều trường hợp bố mẹ khỏe mạnhvà không ngờ rằng khi hai “gen xấu” trong cơ thể vô tình gặp nhau sẽ tạo thànhbệnh lý. Những trường hợp bố hoặc mẹ đang mắc bệnh do di truyền, tỷ lệ lây sangcon là rất cao."Tôi đã từng chứng kiến một gia đình hạnh phúc, vợ chồng thành đạt, concái ngoan ngoãn. Nhưng một cú sốc vô cùng lớn đã đến với gia đình khi đứa contrai lớn của anh chị ấy bị phát hiện mắc hội chứng loạn dưỡng cơ Duchenne đanglớn lên từng ngày trong cơ thể và có thể cướp đi mạng sống của cậu bé bất kỳlúc nào. Thực sự lúc ấy tôi không thể nói được gì, chỉ dằn lòng mình phải cố gắnghơn nữa để đưa nghiên cứu về căn bệnh này được nhanh chóng chuyển sang giai đoạnthực nghiệm", Phó Giáo sư Trần Vân Khánh chia sẻ.
 Phó giáo sư, Tiến sỹ Trần Vân Khánh - một nhà khoa học nữ trẻ tuổi nhất được vinh danh trong lịch sử của Giải thưởng Kovalevskaia danh giá. Ảnh: Phương Hoa/TTXVN |
Chị NTX, 30 tuổi, ở tỉnh Bắc Giang là một trong số hàng trăm phụ nữ được Bác sỹKhánh chẩn đoán, tìm ra sự xuất hiện của bệnh lý đang phát triển trong thainhi. Theo chị X, chị bị mắc bệnh máu không đông, hay còn gọi là bệnh ưa chảymáu (Hemophilia A) bẩm sinh. Sau khi mang thai được 3 tháng, chị tình cờ được gặpBác sỹ Trần Vân Khánh và mới biết con mình cũng mắc căn bệnh trên ở mức độnặng hơn, dễ sinh ra biến chứng khi lớn lên. Sau khi được tư vấn, vợ chồng chịquyết định bỏ mang thai và làm theo hướng dẫn của bác sỹ Khánh bằng cách chọnphôi an toàn rồi mới mang thai. Sau hai năm kiên trì, nhờ chẩn đoán trước sinhđược thực hiện tại Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học vợ chồng chị Xuân đón chào một bé trai kháu khỉnh,hoàn toàn khỏe mạnh trong niềm vui, hạnh phúc của cả gia đình. "Nếu ngàyđó không gặp được Bác sỹ Khánh, có lẽ cuộc sống của gia đình tôi sẽ rẽ sang mộthướng khác với nhiều nỗi buồn và sự lo âu. Chị là một bác sĩ có tâm, có tài, làchỗ dựa, niềm tin vững chắc cho nhiều gia đình có hoàn cảnh như chúngtôi", chị X tâm sự.Được giới chuyên môn đánh giá cao và trở thành một nhà khoa học nữ trẻ tuổi nhấtđược vinh danh trong lịch sử của Giải thưởng Kovalevskaia danh giá, Phó Giáosư, Tiến sỹ Trần Vân Khánh tâm sự, điều mà chị sợ nhất làkhi phải thông báo với gia đình bệnh nhân bỏ đi một nguồn sống vừa mới đượchình thành trong cơ thể của người mẹ. Nhưng xét về mọi khía cạnh, lời thông báoấy chứa đựng ý nghĩa nhân văn sâu sắc, vì đó là kết quả của sự nỗ lực không ngừngnghỉ của một trái tim nhân hậu và tình yêu thương con người vô bờ bến...
