Theo đó, cháu Nguyễn Trần Phúc V., 11 tuổi, đến từ Vĩnh Long, được chẩn đoán mắc Beta-Thalassemia (là tình trạng thiếu máu di truyền, trong đó cơ thể không tạo ra nhiều beta globin như bình thường) từ khi mới 4 tháng tuổi. Trong quá trình điều trị, cháu phải truyền máu định kỳ mỗi 3 – 4 tuần và sử dụng thuốc thải sắt từ năm 4 tuổi.
Tại Bệnh viện Trung ương Huế, cháu được thăm khám và đánh giá ghép tủy. Sau khi kiểm tra HLA (xét nghiệm phát hiện kháng nguyên bạch cầu trong máu), bệnh nhi có kết quả phù hợp HLA 12/12 với anh trai ruột. Bệnh viện đã họp hội chẩn toàn viện và xây dựng kế hoạch ghép tế bào gốc cho bệnh nhi.
Hai bệnh nhi còn lại được ghép tế bào gốc tự thân để điều trị u nguyên bào thần kinh nguy cơ cao. Trong đó, cháu Nguyễn Minh H., 4 tuổi, đến từ Thành phố Hồ Chí Minh, được phát hiện bệnh vào năm 2025 sau khi nhập viện vì sốt kèm đau chân, không đi lại được. Qua thăm khám, bệnh nhi được chẩn đoán u nguyên bào thần kinh nguy cơ cao.
Sau điều trị hóa chất, cháu có chỉ định ghép tế bào gốc tự thân, tuy nhiên việc thu thập tế bào gốc chưa đạt yêu cầu và được chuyển đến Bệnh viện Trung ương Huế. Tại đây, Bệnh viện đã họp hội chẩn toàn diện, điều chỉnh phương án thu thập tế bào gốc, thu đủ số lượng cần thiết và tiến hành ghép thành công.
Tiếp đó, cháu Đinh Hoàng Bảo A., 3 tuổi, đến từ Lâm Đồng, nhập viện với khối u lớn vùng bụng và được chẩn đoán u nguyên bào thần kinh nguy cơ cao. Sau thời gian điều trị qua nhiều tuyến, bệnh nhi được chuyển đến Bệnh viện Trung ương Huế để ghép tế bào gốc tự thân và hiện tại cháu đã phục hồi tốt, có sức khoẻ ổn định.
Giáo sư, Tiến sĩ Phạm Như Hiệp, Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế cho biết, ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp điều trị triệt để đối với bệnh nhi Thalassemia thể phụ thuộc truyền máu, đồng thời góp phần kéo dài sự sống cho trẻ mắc các bệnh lý u đặc như u nguyên bào thần kinh nguy cơ cao.
Từ năm 2019, đơn vị đã triển khai kỹ thuật ghép tế bào gốc ở trẻ em, bắt đầu với các bệnh lý u đặc như u nguyên bào thần kinh nguy cơ cao, u nguyên bào võng mạc di căn và lymphoma tái phát, sau đó đến ghép tế bào gốc đồng loại trên bệnh lý Thalassemia. Đặc biệt, trong nhóm bệnh nhân này, Bệnh viện đã thực hiện ghép bất đồng nhóm máu với kỹ thuật giải mẫn cảm lần đầu tiên tại Việt Nam.
Từ tháng 9/2024, Bệnh viện chính thức triển khai ghép tế bào gốc điều trị Thalassemia, trở thành đơn vị đầu tiên tại khu vực miền Trung – Tây Nguyên và là cơ sở thứ hai trên cả nước thực hiện kỹ thuật này. Đến nay, Bệnh viện đã thực hiện tổng cộng 71 ca ghép tế bào gốc ở trẻ em, trong đó có 16 ca ghép đồng loại cho bệnh nhi tan máu bẩm sinh chỉ trong vòng 1,5 năm – con số đạt được lớn nhất cả nước trong vòng 1 năm.
Trước nhu cầu ghép tủy ngày càng tăng, Bệnh viện Trung ương Huế đã mở rộng hệ thống phòng ghép, đưa vào hoạt động thêm 2 phòng mới, cho phép triển khai đồng thời nhiều ca ghép cho bệnh nhi. Trong thời gian tới, Bệnh viện sẽ tiến hành ghép nửa thuận hợp thường quy cho những cháu mắc bệnh Thalassemia nhưng không có sự tương thích hoàn toàn HLA với anh chị em và ba mẹ, Giáo sư, Tiến sĩ Phạm Như Hiệp chia sẻ.
Thalassemia là bệnh huyết học di truyền phổ biến, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 2.000 –2.500 trẻ được chẩn đoán mắc thể nặng. Người bệnh phải điều trị lâu dài bằng truyền máu và thải sắt, đối mặt với nhiều biến chứng ảnh hưởng đến tim, gan, thận, nội tiết, xương và sự phát triển toàn diện. Việc được tiếp cận ghép tế bào gốc tạo máu mở ra cơ hội thoát khỏi phụ thuộc truyền máu, hướng tới cuộc sống bình thường cho người bệnh.
