Bệnh giảm thị lực bẩm sinh (mù bẩm sinh) là bệnh mà trong đó đứa trẻ bị suy giảm thị lực ngay từ khi mới sinh ra. Càng lớn đứa trẻ càng giảm thị lực do võng mạc bị hủy hoại dần dần theo kiểu tiến triển. Đi tìm nguyên nhân lý giải thật khó và giờ đây người ta đã dần hé lộ nguyên nhân khi tìm ra gen gốc tích gây ra bệnh này.
Đó là gen NMNAT1 do các nhà khoa học thuộc Bệnh viện nhi Philadenphia (Mỹ) tìm ra, có liên quan mật thiết với bệnh mù bẩm sinh kể trên. Để kiểm định điều này, người ta đã tiến hành điều tra trên 284 người khác. Kết quả thu được là có 13 người bị bệnh mù bẩm sinh có sự đột biến tại gen này.
Như vậy, có thể thấy gen NMNAT1 có liên quan mật thiết tới bệnh mù bẩm sinh ở trẻ em. Tìm ra gen gây bệnh có thể sẽ có những phương án điều trị đặc hiệu cho các em nhằm bảo vệ thị lực. Toàn bộ công trình nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí khoa học Nature Genetics.
Theo suckhoedoisong.vn
