Các bác sỹ cho biết, bé là con của sản phụ 31 tuổi, quê huyện Bảo Yên (Lào Cai), được gia đình đưa đến Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang) để theo dõi. Hiện cháu bé đang yếu dần và có hiện tượng chảy máu qua các vết nứt sâu.
Theo các bác sĩ, đây là chứng bệnh da vảy cá - Harterquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.500 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2. Gen này có vai trò tổng hợp proteincó tên ABCA12 tại da và có vai trò vận chuyển lipit tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Việc thiếu hụt hoặc không có protein ABCA12 tại da khiến lipit không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào, làm lớp sừng ngày càng dày, cứng.
Trước đó, ngày 4/10, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cũng đã ghi nhận một trường hợp tương tự.
