Một nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Y khoa New England mô tả thành công của một nhóm bác sĩ tại Mỹ trong việc điều trị cho một thai nhi mắc chứng teo cơ tủy sống type 1 (SMA) – một căn bệnh hiếm gặp, tiến triển nhanh, gây suy yếu nghiêm trọng các cơ bắp, khiến trẻ không thể cử động hay hít thở. Trước đây, hầu hết trẻ mắc SMA type 1 đều không thể sống quá hai tuổi.
Người mẹ trong nghiên cứu này từng mất đi đứa con đầu tiên do SMA và đã đồng ý tham gia một thử nghiệm y học đột phá. Trong sáu tuần trước khi sinh, bà được cho sử dụng thuốc Risdiplam hàng ngày, một loại thuốc giúp tăng cường protein SMN (Survival Motor Neuron), vốn thiếu hụt nghiêm trọng ở những bệnh nhân mắc SMA. Protein này có vai trò quan trọng trong việc bảo vệ tế bào thần kinh vận động trong não và cơ thể.
Thuốc Risdiplam trước đây chỉ được Cơ quan quản lý thực phẩm và dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt để điều trị cho trẻ từ hai tháng tuổi trở lên. Tuy nhiên, FDA đã cấp phép đặc biệt cho trường hợp này. Trong suốt thời gian người mẹ sử dụng thuốc, các xét nghiệm cho thấy thuốc đã truyền qua dây rốn vào nước ối, cung cấp dưỡng chất cần thiết cho thai nhi.
Sau khi chào đời, em bé tiếp tục được điều trị bằng Risdiplam hàng ngày và kết quả bước đầu rất khả quan. Theo bác sĩ thần kinh nhi Michelle Farrar, một chuyên gia hàng đầu về SMA tại Australia, bé gái này hiện đã 30 tháng tuổi mà không có bất kỳ biểu hiện nào của bệnh.
Trả lời phỏng vấn trang tin Aleteia, bà Kelly Mantoan, tác giả cuốn sách "Better Than OK: Finding Joy as a Special-Needs Parent" (tạm dịch: Tìm kiếm niềm vui khi làm mẹ của trẻ đặc biệt) bày tỏ niềm vui mừng trước bước tiến y học này.
Là mẹ của năm người con, trong đó có hai trẻ mắc SMA đang điều trị bằng Risdiplam, bà Mantoan khẳng định: "Khi các con tôi được chẩn đoán mắc SMA, vẫn chưa có phương pháp điều trị nào được FDA phê duyệt. Nhưng ngày nay, đã có ba loại thuốc, bao gồm Risdiplam. SMA không còn bị coi là một bản án tử hình nữa, mà trở thành một căn bệnh có thể điều trị được, giúp cứu sống vô số trẻ mắc SMA và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ em lẫn người lớn mắc bệnh này. Đây thực sự là điều kỳ diệu mà những bà mẹ như tôi đã cầu nguyện suốt nhiều năm qua".
Bước đột phá trong điều trị SMA từ trong bụng mẹ không chỉ mở ra cơ hội sống cho những trẻ mắc bệnh di truyền hiếm gặp, mà còn đánh dấu một bước tiến quan trọng trong y học hiện đại. Nghiên cứu này có thể mở đường cho nhiều phương pháp điều trị sớm hơn đối với các bệnh di truyền khác, mang lại hy vọng cho hàng triệu gia đình trên toàn thế giới.
