Bệnh Charcot, hay còn gọi là bệnh ALS, là một rối loạn thần kinh tiến triển ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động trong não và tủy sống. Các tế bào thần kinh này chịu trách nhiệm kiểm soát chuyển động tự ý, chẳng hạn như di chuyển cơ bắp, nói và nuốt.
Khi các tế bào thần kinh vận động bị tổn thương hoặc chết, chúng sẽ không thể truyền tín hiệu đến các cơ, dẫn đến yếu cơ, tê liệt và teo cơ. Các triệu chứng của bệnh Charcot thường bắt đầu ở tay, chân và lan dần đến các bộ phận khác của cơ thể. Bệnh không thể chữa khỏi và theo thời gian sẽ dẫn đến tử vong do suy hô hấp.
Nhiều năm qua, giới khoa học đã nghi ngờ vai trò của protein FUS trong sự phát triển của căn bệnh này. Một nghiên cứu của Trung tâm Nghiên cứu não bộ và rối loạn chức năng thuộc KU Leuven đã cho thấy cơ chế giải thích hành vi của protein này trong bệnh ALS và sa sút trí tuệ vùng thùy trán và thái dương (FTD).
Để hiểu được điều này, các nhà nghiên cứu đã tiêm các tập hợp FUS liên quan đến bệnh này vào chuột để chúng hoạt động như những hạt giống và lan truyền protein trong não của chuột. Các nhà nghiên cứu sau đó đã quan sát thấy rằng một số protein gấp sai buộc các protein khác phải cũng điều chỉnh để gấp sai theo cách tương tự, dẫn đến sự lan truyền của bệnh trong cơ thể, nghĩa là hiệu ứng domino của sự kết tập FUS có hại trong não.
Nghiên cứu này hỗ trợ giả thuyết rằng trong nhiều bệnh thoái hóa thần kinh, bao gồm Alzheimer và Parkinson, các cơ chế tương tự có thể liên quan.
Phát hiện của các nhà khoa học Bỉ giờ đây có thể mở ra những khả năng mới cho các chiến lược điều trị nhằm ngăn chặn hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh.
