Theo ông Pushmeet Kohli - Phó Giám đốc phụ trách nghiên cứu của Google DeepMind - phát minh trên là "bước tiến tiếp theo trong việc nhận diện vai trò của AI đối với khoa học tự nhiên".
Một người thông thường có khoảng 9.000 đột biến trong toàn bộ bộ gene. Những đột biến này có thể vô hại hoặc gây ra các bệnh như xơ nang, ung thư hoặc gây tổn hại cho sự phát triển của não.
Cho đến nay, giới khoa học đã quan sát được 4 triệu đột biến ở những người tham gia nghiên cứu. Tuy nhiên, chỉ có 2% trong số này được phân loại là gây bệnh hoặc lành tính.
Công cụ AlphaMissense do Google DeepMind phát triển đã nghiên cứu các đột biến này và đưa ra dự đoán về 89% trong số chúng, với độ chính xác lên đến 90%. Theo kết quả của công cụ này đưa ra, 57% đột biến gene có thể lành tính, 32% có thể gây bệnh và phần còn lại là không chắc chắn. Báo cáo nghiên cứu đăng trên tạp chí Science ngày 19/9 đánh giá AlphaMissense thể hiện "hiệu suất vượt trội" so với các công cụ có sẵn trước đây.
Chuyên gia Jun Cheng của Google DeepMind cho biết: "Công cụ của chúng tôi có thể giúp ích trong việc tăng tỷ lệ chẩn đoán đối với các bệnh hiếm gặp, đồng thời có khả năng giúp chúng ta tìm ra các gene gây bệnh mới”. Một cách gián tiếp, điều này có thể mở ra sự phát triển các phương pháp điều trị mới.
Công cụ AlphaMissense được Google DeepMind đào tạo với những dữ liệu về ADN của con người và các loài linh trưởng có quan hệ gần gũi. Qua đó, công cụ này có thể nhận diện những đột biến gene nào đang phổ biến.
Theo ông Cheng, quá trình đào tạo cho phép công cụ này nạp kiến thức về "hàng triệu chuỗi protein và tìm hiểu xem chuỗi protein thông thường trông ra sao", sau đó xác định đột biến và đánh giá khả năng gây hại của đột biến này.
