Cụ thể, thai phụ (23 tuổi, ở Nam Định) mang thai lần đầu, được chuyển đến Đơn vị Can thiệp bào thai (Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội) ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù; kết quả siêu âm cho thấy hai thai có chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8.
Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối, các bác sĩ phát hiện một thai (giới tính nữ) bị phù, có kiểu gen nữ Turner (45,X); thai còn lại (giới tính nam) bình thường về mặt hình thái trên siêu âm có kiểu gen nam (46,XY). Đồng thời kết quả các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng cho thấy 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gen khác nhau. Ngoài việc thai giới tính bị phù, đáng chú ý là ở thai nam do bất thường về gene nên cũng sẽ không có khả năng sinh sản nếu được chào đời và trưởng thành. Do thai bị khiếm khuyết về mặt di truyền cùng khả năng duy trì thai khó nên gia đình đã xin đình chỉ thai nghén.
TS.BS Nguyễn Thị Sim, Trung tâm Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết: “Đây là trường hợp đặc biệt hiếm trên thế giới. Ca bệnh đã được hội chẩn, tư vấn kỹ, chỉ định các xét nghiệm di truyền chuyên sâu hiện đại ngay từ trong bụng mẹ và ra được kết quả bất thường”.
Các chuyên gia cũng cho rằng, việc xác định nguyên nhân dẫn đến việc kết hợp nhiều bất thường của trường hợp này rất khó; có thể loại trừ nguyên nhân có sẵn từ bố mẹ. Đây là những trường hợp đột biến mới phát sinh.
Theo PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, qua trường hợp này cho thấy, khi có những ca bất thường cần xét nghiệm di truyền; không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau, tránh bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về mặt di truyền.
Theo đó, ca hi hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, chuyên sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản phụ khoa.
