Phương pháp xét nghiệm máu có thể giúp các nhà khoa học dễ dàng chẩn đoán sớm nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down khi còn trong bụng mẹ, thay vì buộc thai phụ phải thực hiện nhiều xét nghiệm nguy hiểm như hiện nay.
Tiến sĩ Philíppốt Pátxalít (Philippos Patsalis) thuộc Viện Nghiên cứu di truyền và thần kinh của Síp, chủ nhiệm công trình nghiên cứu, cho biết các nhà khoa học đã sử dụng thử nghiệm phương pháp xét nghiệm máu đối với 40 thai phụ nhằm phân tích các mẫu máu của người mẹ để phát hiện những khác biệt về ADN giữa người mẹ và thai nhi, từ đó giúp chẩn đoán chính xác liệu thai nhi có nguy cơ bị mắc các hội chứng Down hay không.
Theo ông, kết quả này rất đáng khích lệ và các nhà khoa học Síp sẽ mở rộng nghiên cứu thử nghiệm đối với khoảng 1.000 thai phụ.
Hiện nay, các bác sĩ vẫn sử dụng các phương pháp xét nghiệm như chọc ối để kiểm tra xem liệu thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Phương pháp này được tiến hành khi thai nhi được khoảng 15-16 tuần tuổi. Tuy nhiên, phương pháp này tiềm ẩn nhiều rủi ro và có thể gây sảy thai.
Hội chứng Down được bác sĩ Langđôn Đao (Langdon Down) lần đầu tiên mô tả tình trạng bệnh năm 1887. Đến năm 1957, nguyên nhân bệnh được phát hiện là do thừa nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gien còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21.
Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần. Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh là 1:700. Các triệu chứng của hội chứng Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh. Hội chứng Down không thể điều trị khỏi, tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra.
Kết quả công trình nghiên cứu này được đăng trên tạp chí khoa học "Nature Medicine Journal" số ra tháng 3/2011.
TTXVN
