Khác với gen, HAR123 hoạt động như một “nút điều chỉnh âm lượng” trong quá trình phát triển não, kiểm soát cách các tế bào não hình thành và tỉ lệ giữa chúng. Đáng chú ý, phiên bản HAR123 ở người hoạt động khác với phiên bản ở tinh tinh, có thể đã mang lại cho loài người khả năng linh hoạt hơn trong tư duy và học hỏi.
HAR123 thuộc nhóm các “vùng tăng tốc ở người” (HARs), là những đoạn trong hệ gen đã tích lũy đột biến với tốc độ bất thường kể từ khi loài người tách khỏi tinh tinh cách đây khoảng 5 triệu năm. Các vùng HAR được giới khoa học cho rằng đóng vai trò then chốt trong việc hình thành những đặc điểm riêng có của loài người và có liên hệ với một số rối loạn phát triển thần kinh như tự kỷ.
Nghiên cứu chỉ ra rằng HAR123 không phải gen mà là “bộ tăng cường phiên mã” - yếu tố kiểm soát việc kích hoạt gen, cường độ và thời điểm hoạt động của chúng trong quá trình phát triển. HAR123 thúc đẩy sự hình thành tế bào gốc thần kinh, vốn là tiền thân của hai loại tế bào chính trong não: nơron và tế bào thần kinh đệm, đồng thời ảnh hưởng đến tỉ lệ giữa hai loại tế bào này.
Kết quả cho thấy HAR123 góp phần hình thành một đặc điểm tiến hóa vượt trội của loài người là “tính linh hoạt nhận thức”, tức khả năng thay đổi và thay thế tri thức đã học.
Thí nghiệm cũng chứng minh phiên bản HAR123 ở người tạo ra những tác động phân tử và tế bào khác biệt rõ rệt so với phiên bản ở tinh tinh trong cả tế bào gốc lẫn tế bào tiền thân thần kinh nuôi cấy.
Các nhà khoa học cho rằng phát hiện này không chỉ giúp làm sáng tỏ nguồn gốc tiến hóa của bộ não người mà còn mở ra hướng nghiên cứu mới về cơ chế phân tử đứng sau các rối loạn phát triển thần kinh, trong đó có tự kỷ.
Nghiên cứu được công bố trực tuyến trên tạp chí Science Advances, do Giáo sư Miles Wilkinson và Phó giáo sư Kun Tan (Khoa Sản phụ khoa và Khoa học sinh sản, Trường Y UCSD) dẫn dắt, với sự hỗ trợ tài chính một phần từ Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) và công ty công nghệ sinh học 10x Genomics.
