Các bác sĩ ở Bệnh viện quận Thủ Đức cho biết, ngay sau khi phát hiện, các bác sĩ đã nhanh chóng cấp cứu kịp thời. Bé được hồi sức tim phổi, đặt ống nội khí quản, tiêm thuốc trợ tim, ổn định đường huyết, sau những nỗ lực cứu chữa thì nhịp tim bé đập trở lại, da hồng hào, có trương lực. Nguyên nhân ngưng tim, ngưng thở ban đầu được xác định là do hạ đường huyết.
 Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền, trẻ sinh ra đa số không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Ảnh: BV |
Tại Đơn vị Hồi sức nhi, bé được cho thở máy, truyền dịch ổn định đường huyết, nhịn ăn hoàn toàn, đồng thời làm các xét nghiệm cần thiết cho bé. Qua các xét nghiệm, ghi nhận bé bị ứ độc chất NH3 cao gấp 10 lần và được chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng.
Chị H.T.T.P. cho biết, trước khi sinh bé này, vào năm 2016, chị mang thai và sinh được một bé trai khác ở bệnh viện. Ban đầu bé cũng rất bình thường như bao đứa trẻ khác, tuy nhiên chỉ sau 1 ngày bé đột nhiên tím tái, rồi mất đột ngột mà không rõ nguyên nhân. Khi biết đứa con vừa sinh của mình cũng có dấu hiệu như thế, cả nhà chị vô cùng lo lắng.
Bác sĩ Thành Thân Vinh, Đơn vị hồi sức nhi, người trực tiếp điều trị cho biết: “Hiện sức khỏe bé đã dần ổn định hơn, bé sẽ được cho ăn trở lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa, đồng thời bổ sung thêm vi chất vitamin, enzyme bị thiếu hụt như B1, B2, B12, coenzyme…”.
Bác sĩ Vinh cho hay, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Bệnh có 3 nhóm chính gồm: rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay, đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.
Trẻ sinh ra đa số không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện như lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, chướng bụng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi hoặc nước tiểu bất thường, nghiêm trọng hơn trẻ có thể bị co giật, ngưng tim, ngưng thở. Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động.
